Mutacje w genie PKD1 - wpływ na obraz kliniczny pacjentów ze zwyrodnieniem wielotorbielowatym nerek z Dolnego Śląska
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Wprowadzenie: Autosomalna, dominująca postać zwyrodnienia torbielowatego nerek (ADPKD) jest jedną z najczęstszych schorzeń genetycznych, charakteryzująca się rozwojem niezliczonej liczby, różnej wielkości torbieli w korze i rdzeniu nerek. Rozpoznanie choroby opiera się głównie na podstawie badań obrazowych, przede wszystkim badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej. W przypadkach nietypowych pomocne mogą być badania genetyczne.Metody: W pracy analizowano mutacje i polimorfizmy fragmentów genu PKD1 obejmujących eksony 43-44 oraz ekson 15. Fragmenty namnożono za pomocą metody PCR z genomowego DNA 134 dolnośląskich pacjentów. U 81 osób analizowano kliniczne znaczenie różnych mutacji w genie PKD1.Wyniki: Wykryto osiem nowych, poprzednio nieopisanych mutacji oraz dwie już wcześniej znane. Potwierdzono występowanie trzech znanych polimorfizmów. Większość (7 na 8) nowych mutacji miała charakter heterozygotyczny.Dyskusja: W pracy wykazano, że częstotliwość mutacji w analizowanych fragmentach genu PKD1 w populacji dolnośląskiej jest mniejsza, niż publikowane dane literaturowe dotyczące populacji innych obszarów geograficznych. Nie wykryto delecji i insercji, które są często obecne w analizowanych wyżej opisanych rejonach genu PKD1. Może być to związane z ograniczoną liczbą analizowanych pacjentów. Uzyskane rezultaty wskazują, że wszystkie odkryte przez nas mutacje w genie PKD1 nie wywierają istotnego wpływu na obraz kliniczny choroby.
Authors and Affiliations
Hanna Augustyniak-Bartosik, Magdalena Krajewska, Wacław Weyde, Katarzyna Madziarska, Michał Rurek, Marian Klinger
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66875
- DOI -
- Views 150
- Downloads 0
Wpływ reaktywnych form tlenu na ośrodkowy układ nerwowy
Stres oksydacyjny w komórkach organizmu to przewaga potencjału oksydacyjnego nad statusem antyoksydacyjnym. Przyczyną stresu oksydacyjnego są reaktywne formy tlenu (RFT) powstające podczas niepełnej redukcji cząsteczki...
Potencjalne interwencje terapeutyczne poprzez receptory EP2 i EP4 dla prostaglandyn
Do zapobiegania i leczenia procesów zapalnych stosuje się różnego typu supresory odpowiedzi immunologicznej, takie jak: inhibitory kalcyneuryny, steroidy i niesteroidowe inhibitory syntezy prostaglandyn. Niemniej jednak...
Epidemiologia Yersinia enterocolitica ze szczególnym uwzględnieniem rezerwuaru zwierzęcego
Do rodzaju Yersinia należą Gram–ujemne pałeczki obejmujące obecnie 18 gatunków. Yersinia enterocolitica to psychotrofowa pałeczka, która jest patogenem posiadającym wiele czynników wirulencji umożliwiających zarówno adhe...
Udział czynników genetycznych i środowiskowych w etiologii wrodzonego zarośnięcia przełyku i przetoki tchawiczo-przełykowej
Zarośnięcie przełyku i przetoka tchawiczo-przełykowa są poważnymi wadami wrodzonymi, których etiologia jest słabo poznana. Dotychczas opisano wiele czynników genetycznych mogących przyczynić się do wystąpienia omawianych...
Natural compounds involved in adipose tissue mass control in in vitro studies
The World Health Organization (WHO) has recognized obesity as an epidemic of the 21st century. Obesity is pathological fat accumulation in the body influenced by many factors: metabolic, endocrine, genetic, environmental...