Mutacje w genie PKD1 - wpływ na obraz kliniczny pacjentów ze zwyrodnieniem wielotorbielowatym nerek z Dolnego Śląska
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2013, Vol 67, Issue 0
Abstract
Wprowadzenie: Autosomalna, dominująca postać zwyrodnienia torbielowatego nerek (ADPKD) jest jedną z najczęstszych schorzeń genetycznych, charakteryzująca się rozwojem niezliczonej liczby, różnej wielkości torbieli w korze i rdzeniu nerek. Rozpoznanie choroby opiera się głównie na podstawie badań obrazowych, przede wszystkim badaniu ultrasonograficznym jamy brzusznej. W przypadkach nietypowych pomocne mogą być badania genetyczne.Metody: W pracy analizowano mutacje i polimorfizmy fragmentów genu PKD1 obejmujących eksony 43-44 oraz ekson 15. Fragmenty namnożono za pomocą metody PCR z genomowego DNA 134 dolnośląskich pacjentów. U 81 osób analizowano kliniczne znaczenie różnych mutacji w genie PKD1.Wyniki: Wykryto osiem nowych, poprzednio nieopisanych mutacji oraz dwie już wcześniej znane. Potwierdzono występowanie trzech znanych polimorfizmów. Większość (7 na 8) nowych mutacji miała charakter heterozygotyczny.Dyskusja: W pracy wykazano, że częstotliwość mutacji w analizowanych fragmentach genu PKD1 w populacji dolnośląskiej jest mniejsza, niż publikowane dane literaturowe dotyczące populacji innych obszarów geograficznych. Nie wykryto delecji i insercji, które są często obecne w analizowanych wyżej opisanych rejonach genu PKD1. Może być to związane z ograniczoną liczbą analizowanych pacjentów. Uzyskane rezultaty wskazują, że wszystkie odkryte przez nas mutacje w genie PKD1 nie wywierają istotnego wpływu na obraz kliniczny choroby.
Authors and Affiliations
Hanna Augustyniak-Bartosik, Magdalena Krajewska, Wacław Weyde, Katarzyna Madziarska, Michał Rurek, Marian Klinger
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66875
- DOI -
- Views 142
- Downloads 0
Yamanaka’s factors and core transcription factors – the molecular link between embryogenesis and carcinogenesis
Oct4 and Sox2 transcription factors (belonging to the Yamanaka’s factor family) and Nanog, named together as core transcription factors of pluripotency, are indispensable to induce and maintain the pluripotency state. Th...
Znaczenie endokannabinoidu 2-arachidonyloglicerolu w fizjologii i patofizjologii układu krążenia
Kannabinoidy – substancje pochodzące z Cannabis sativa var indica są używane w celach rekreacyjnych i leczniczych od tysięcy lat. Zalicza się do nich także ligandy syntetyczne oraz syntetyzowane w organizmach człowieka i...
Oxidation and deamination of nucleobases as an epigenetic tool
Recent discoveries have demonstrated that 5-methylcytosine (5mC) may be hydroxymethylated to 5-hydroxymethylcytosine (5hmC) in mammals and that genomic DNA may contain about 0.02–0.7% of 5hmC. The aforementioned modific...
Modulation of NF-кB transcription factor activation by Molluscum contagiosum virus proteins
Molluscum contagiosum virus is a human and animal dermatotropic pathogen, which causes a severe disease in immunocompromised individuals. MCV belongs to the Poxviridae family whose members exert immunomodulatory effects...
Treatment of renal ANCA-associated vasculitides
Antineutrophil cytoplasmic antibody (ANCA)-associated vasculitides (AAV) are a group of small vessel vasculitides which commonly affect the kidneys, manifesting as rapidly progressive glomerulonephritis. In this review,...