Nadir Görülen Bir Olgu: Patau Sendromu
Journal Title: Health Sciences Journal of Adıyaman University - Year 2018, Vol 4, Issue 2
Abstract
Patau sendromu, ilave kromozom 13 kopyasının varlığı ile karakterize olan nadir bir kongenital bozukluktur. Patau sendromu(Trizomi 13), Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti olgudan olguya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanların çoğu kafatası, yüz bölgesi, kalp ve böbrek anormalilerine sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi ağır malformasyonlar nedeniyle kısadır. Bu çalışmada Patau sendromu olgusu nadir olması nedeni ile sunuldu.
Authors and Affiliations
Mehmet GEYİK, Mehmet TEKİN, Tarık KOÇ, Gökhan ÖZEL
Keywords
Related Articles
- EP ID EP677422
- DOI https://doi.org/10.30569/adiyamansaglik.408448
- Views 176
- Downloads 0
BOS Kültür Antibiyogram Sonuçları ve Olası Enfeksiyon Nedenleri
Amaç: Merkezi sinir sistemi infeksiyonları tüm dünyada morbidite ve mortaliteye neden olan ciddi enfeksiyonlar olup erken tanı, erken ve uygun antibiyotik tedavisi ile mortalitesi ve morbiditesi azaltılabilen bir hastalı...
The effects of transfer day in intracytoplasmic sperm injection (ICSI) pregnancies on first trimester screening test results
Objects To compare first trimester screning serum markers free β-human chorionic gonodotropin (free β-hCG and pregnancy associated plasma protein A (PAPP-A) of blastocyst versus cleavage stage embryo transfers after...
1997-2016 Yılları Arasında Eskişehir’deki Ateşli Silaha Bağlı Ölümler
Amaç: Dünya’da her yıl binlerce insan ateşli silah yaralanmalarına bağlı hayatını kaybetmektedir. Türkiye'de ateşli silahlara olan yoğun ilgi nedeniyle, Eskişehir'de meydana gelen ateşli silahla ilgili ölümlerin ayrıntıl...
Effect on the Cornea Structure of the Ultraviolet Emitted from the Arc Welding
Purpose: To evaluate the effects of Ultraviolet (UV) on the cornea. Materials and Methods: All patients underwent slit lamp examination. After being given a treatment kontrolera were performed.We used to show Sodium f...
Vernal Keratokonjonktivit Hastalarında Kırmızı Hücre Dağılım Genişliğinin Değerlendirilmesi
Amaç: Vernal Keratokonjonktivit (VKK) oküler yüzeyin bilateral, kronik, alerjik enflamatuar bir hastalığıdır. Kırmızı hücre dağılım genişliği (RDW) birçok kronik enflamatuar durumda artış gösteren hematolojik bir laborat...