Nadir Görülen Bir Olgu: Patau Sendromu
Journal Title: Health Sciences Journal of Adıyaman University - Year 2018, Vol 4, Issue 2
Abstract
Patau sendromu, ilave kromozom 13 kopyasının varlığı ile karakterize olan nadir bir kongenital bozukluktur. Patau sendromu(Trizomi 13), Trizomi 21 (Down sendromu) ve Trizomi 18’den (Edward sendromu) sonra en yaygın olarak görülen üçüncü otozomal trizomili kromozom düzensizliğidir. Eşlik eden semptom ve bulguların oranı ve şiddeti olgudan olguya değişebilir. Bununla beraber etkilenen yenidoğanların çoğu kafatası, yüz bölgesi, kalp ve böbrek anormalilerine sahiptir. Etkilenen bebeklerin yaşam süresi ağır malformasyonlar nedeniyle kısadır. Bu çalışmada Patau sendromu olgusu nadir olması nedeni ile sunuldu.
Authors and Affiliations
Mehmet GEYİK, Mehmet TEKİN, Tarık KOÇ, Gökhan ÖZEL
Keywords
Related Articles
- EP ID EP677422
- DOI https://doi.org/10.30569/adiyamansaglik.408448
- Views 157
- Downloads 0
Intraintrameduller çivi ile tedavi edilmiş distal tibia kırıklarının dizilim bozukluğu açısından incelenmesi. Evaluation of the distal tibial fractures treated with intramedullary nailing in terms of malalignment
AMAÇ: Çalışmamızda intramedüller çivileme ile tedavi edilmiş AO/OTA tip 43 A1, A2, A3 distal tibia kırıklarının dizilim bozukluğu açısından sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık. YÖNTEM : İntramedüller çivileme ile ted...
Sistemik sklerozis ve sjögren sendromu olan hastada off-pump koroner arter baypas greft cerrahisi
Sistemik sklerozis ve sjögren sendromu vasküler tutulum yapabilen birer otoimmün bağ dokusu hastalıklarıdır. Klinik olarak kardiyovasküler tutulum nadirdir, ancak semptomatik ise kötü bir prognostik faktördür. Biz bu ya...
D Vitamini ve Alzheimer Hastalığı
Kalsiyum homeostazı ve kemik sağlığı üzerindeki etkileri bilinen D vitamini, dünyada yetersizliği en fazla görülen besin ögelerinden biridir. Son yıllarda yapılan çalışmalarda, beynin birçok bölümünde D vitamini reseptör...
Ayak Bileği İmpingement Sendromu Olgularında Direkt Grafi ve Manyetik Rezonans Görüntüleme Bulgularının Kontrol Grubu ile Korelasyonu
Amaç: Ayak bileği impingement sendromu (ABİS), genellikle gerilme veya travma sonrası, profesyonel atletlerde ve gençlerde aktivite sırasında gelişen kronik ağrıyla karakterizedir. Ağrının nedeni tibia ile talus arasınd...
SUBLİNGUAL RANULA: OLGU SUNUMU
Ranula; ağız tabanında sublingual tükürük bezinin kanallarının tıkanması veya yırtılması sonucunda ortaya çıkan klinik bir durumdur. Ranula, ağız tabanında genellikle tek taraflı, mavimsi renkte, fluktuan bir yumuşak dok...