Nowa mutacja zarodkowa w genie p53
Journal Title: Współczesna Onkologia - Year 2006, Vol 10, Issue 1
Abstract
Mutacje dziedziczne genu p53 są rzadkie. Na całym świecie stwierdzono ok. 250 takich mutacji. Są one silnie związane z zespołem Li-Fraumeni oraz Li-Fraumeni-podobnym. Występują również w tzw. zespole wielonowotworowym. Celem pracy było stwierdzenie częstości występowania mutacji genu p53 u osób z rodzinną historią wielonowotworową w populacji polskiej. DNA do badań izolowano z krwi pacjentów. Gen analizowano za pomocą metody PCR-SSCP. Użyto 7 par starterów, które obejmowały eksony 2–11. Próby o odmiennej migracji poddawano sekwencjonowaniu. W jednym preparacie znaleziono mutację w eksonie 11 genu p53. Mutacja została zidentyfikowana, jako insercja adenozyny w kodonie 385. Powoduje ona zmianę ramki odczytu, co skutkuje zmianą aminokwasów 385–389 w białku, a także pojawieniem się kodonu STOP w kodonie 390. W wyniku takiej zmiany białko p53 składa się z 389 aminokwasów i jest krótsze od formy prawidłowej o 3 aminokwasy. Mutacja zidentyfikowana u jednej osoby w badanej grupie 38 osób, określa częstość występowania mutacji na 2,6 proc. Stwierdzona mutacja nie figuruje w bazie mutacji p53 IARC. Dotychczas nie znaleziono żadnej mutacji w 11. eksonie genu. Na podstawie historii choroby probantki i jej historii rodzinnej, możemy stwierdzić, iż mutacja ta nie przejawia fenotypu o zwiększonej częstości występowania nowotworów.
Authors and Affiliations
Wojciech Roesler, Anna Przybyła, Andrzej Mackiewicz, Katarzyna Lamperska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP101939
- DOI -
- Views 53
- Downloads 0
Niedokrwistość w przebiegu choroby nowotworowej – diagnostyka i leczenie
Niedokrwistość towarzysząca chorobie nowotworowej jest poważnym problemem klinicznym. Prawidłowa diagnostyka oparta na rozważeniu wszystkich możliwych przyczyn warunkuje skuteczne leczenie niedokrwistości, która pogars...
Skuteczność resekcji przedniej z całkowitym wycięciem mezorektum w radykalnym leczeniu raka odbytnicy u mężczyzn
Cel: Ocena skuteczności resekcji przedniej z całkowitym wycięciem mezorektum (TME) w radykalnym leczeniu raka odbytnicy u mężczyzn, u których, zdaniem części autorów, uzyskanie adekwatnych marginesów radialnych może by...
Superficial hyperthermia combined with hypofractionated radiotherapy of malignant melanoma metastases to skin and lymph nodes
Aim: The evaluation of combined radiohyperthermia in the treatment of skin and lymph nodes malignant melanoma metastases. Material and method: Material comprises 10 skin and 11 lymph nodes melanoma metastases (1...
Surgical treatment of distaant metastases of melanoma - a case report
We report the case of a patient initially and continually treated with surgery for stage IIB melanoma involving the skin in the lumbar region. We observed local recurrence and distal metastases in the lungs and in the...
Early results of the breast cancer conservative therapy
Introduction: There are 10.000 new cases of breast cancer observed every year, BCT operation is performed on only 5% of the patients in Poland, and on 50-70% of the patients in the Western Europe. This is a very serio...