Обзор респираторной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией

Apply

Обзор респираторной терапии у пациентов со спинальной мышечной атрофией

Journal Title: Perioperative medicine - Year 2018, Vol 1, Issue 1

Abstract

Целью данной статьи было – систематизировать имеющиеся литературные данные и представить общие рекомендации к респираторной терапии у пациентов со спинально-мышечной атрофией. Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это тяжелое нейромышечное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием с дегенерацией альфа-моторных нейронов в передних рогах спинного мозга, приводящее к прогрессирующей проксимальной мышечной слабости и параличу. Гены SMN 1–2 потенциально кодируют идентичные белки, хотя большинство транскриптов гена SMN1 являются полноразмерными, тогда как большинство транскриптов гена SMN2 не содержат 7-й экзон. Поэтому ген SMN2 только частично функционален, и у пациентов со СМА (СМА-пациенты) вырабатывается мало полноценного белка SMN. При этом число копий SMN2 нельзя считать точным прогностическим фактором ни для какого определенного пациента. Основными причинами летальности и ухудшения качества жизни является развитие вторичной дыхательной недостаточности. Тип 1 (a, b, с) – самый тяжелый: раннее начало и отсутствие двигательных способностей, обычно пациенты с заболеванием данного типа доживают не более чем до 2-х лет. Тип 2 – промежуточный тип, характеризуемый более поздним началом, пациент может принимать сидячее положение, выживаемость может достигать взрослого возраста. Тип 3 – самая мягкая форма, проявляющаяся в возрасте от 1 года, пациент может ходить и стоять. Прогноз более благоприятен. Тип 4 – “взрослая форма”, проявляется в возрасте от 10 до 20 или от 20 до 30 лет и имеет благоприятный прогноз. Основными причинами дыхательной недостаточности у пациентов с нейромышечными заболеваниями являются слабость дыхательных мышц, непродуктивный кашель и нарушение дыхания во сне. Слабость дыхательных мышц, определяемая как неспособность находящихся в состоянии покоя дыхательных мышц создавать нормальный уровень давления и скорости потока воздуха при входе и выдохе, встречается часто. Пациенты с нейромышечными заболеваниями подвержены нарушению дыхания во сне, особенно в RЕМ-фазе сна, при этом наиболее частой формой такого нарушения является гиповентиляция. Со временем гиповентиляция во сне может приобрести более длительный характер, приводя к развитию тяжелой формы гипоксии, повышению уровня углекислого газа в крови и подавлению активности дыхательного центра. Таким образом, в результате проведенного обзора литературных данных предложена стратегия респираторной поддержки у СМА-пациентов.

Authors and Affiliations

V. Yu. Artemenko, E. V. Plotna

Keywords

EP ID EP615405
DOI 10.31636/prmd.v1i1.2
Views 82
Downloads 0