Огляд респіраторної терапії у пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією
Journal Title: Perioperative medicine - Year 2018, Vol 1, Issue 1
Abstract
Метою цієї статті було систематизувати наявні літературні дані та представити загальні рекомендації щодо респіраторної терапії у пацієнтів зі спінально-м'язовою атрофією. Спінальна м’язова атрофія (СМА) - це важке нейром’язове захворювання з аутосомно-рецессивним успадкуванням з дегенерацією альфа-моторних нейронів у передніх рогах спинного мозку, що призводить до прогресуючої проксимальної м'язової слабкості та паралічу. Гени SMN 1–2 потенційно кодують ідентичні білки, хоча більшість транскриптів генів SMN1 є повнорозмірними, тоді як більшість транскриптів генів SMN2 не містять 7-й екзон. Тому ген SMN2 лише частково функціональний, і у пацієнтів зі СМА (СМА-пацієнти) виробляється мало повноцінного білка СМН. При цьому число копій SMN2 не може вважатися точним прогнозним фактором для будь-якого певного пацієнта. Основними причинами летальності та погіршенням якості життя є розвиток вторинної дихальної недостатності. Тип 1 (а, b, с) – найтяжчий: ранній початок і відсутність рухових здібностей, зазвичай пацієнти з захворюванням даного типу доживають не більше ніж до 2-х років. Тип 2 – проміжний тип, характеризується пізнішим початком, пацієнт може приймати сидяче положення; пацієнт може досягти дорослого віку. Тип 3 – найм’якша форма, проявляється у віці від 1 року, пацієнт може ходити і стояти. Прогноз сприятливіший. Тип 4 – “доросла форма”, проявляється у віці від 10 до 20 років або від 20 до 30 років і має сприятливий прогноз. Основними причинами дихальної недостатності у пацієнтів з нейром’язовими захворюваннями є слабкість дихальних м'язів, непродуктивний кашель та порушення дихання у сні. Слабкість дихальних м'язів визначається як неспроможність дихальних м’язів, що знаходяться в стані спокою, створити нормальний рівень тиску і швидкості потоку повітря при вході і виході. Слабкість зустрічається часто. Пацієнти з нейром’язовими захворюваннями мають апное уві сні, особливо в РЕМ-фазі сну, при цьому найчастішою формою такого порушення є гіповентиляція. З часом гіповентиляція у ві сні може набувати більш тривалого характеру, що призводить до розвитку важкої форми гіпоксії, підвищення рівня вуглекислого газу в крові та пригнічення активності дихального центру. В результаті проведеного огляду літературних даних запропонована стратегія респіраторної підтримки у СМА-пацієнтів.
Authors and Affiliations
V. Yu. Artemenko, E. V. Plotna
Keywords
Related Articles
- EP ID EP615406
- DOI 10.31636/prmd.v1i1.2
- Views 79
- Downloads 0
Математическое моделирование прогнозирования осложненного течения острого аппендицита у детей
Эндогенная интоксикация, сопровождающая осложненное течение острого аппендицита у детей, является одним из тяжелых сотосяний, которые служат основной причиной развития осложнений в послеоперационном периоде. Разносторонн...
Influence of immunological nutrition on treatment of patients with oncological profile
In the reviewed article, we consider epidemiological and laboratory data that confirm the protective effects of biologically active nutrients in our diet for various diseases. Along with various factors such as alcohol,...
Антибіотикорезистентність Acinetobacter baumannii як збудника хірургічної інфекції та підходи до її подолання з використанням антисептика декаметоксину
У статті подано результати дослідження чутливості ізолятів Acinetobacter baumannii щодо бета-лактамних антибіотиків (ампіцилін-сульбактам, цефоперазон, цефоперазон-сульбактам, меропенем, іміпенем), амікацину, фторхінолон...
Сепсис в акушерстве и гинекологии
Несмотря на определенные успехи современной медицины, частота воспалительных заболеваний у женщин не снижается, а инфекционные осложнения продолжают занимать ведущее место в структуре акушерской и гинекологической патоло...
Клинический случай налаживания венозного доступа у ребенка с ВПР ССС – Пентада Кантрелла
В представленной статье описывается клинический случай трудностей постановки венозного катетера у ребенка с врожденным пороком развития сердечно-сосудистой системы (с аномальным расположением сосудов) и описана катетериз...