Огляд респіраторної терапії у пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією

Apply

Огляд респіраторної терапії у пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією

Journal Title: Perioperative medicine - Year 2018, Vol 1, Issue 1

Abstract

Метою цієї статті було систематизувати наявні літературні дані та представити загальні рекомендації щодо респіраторної терапії у пацієнтів зі спінально-м'язовою атрофією. Спінальна м’язова атрофія (СМА) - це важке нейром’язове захворювання з аутосомно-рецессивним успадкуванням з дегенерацією альфа-моторних нейронів у передніх рогах спинного мозку, що призводить до прогресуючої проксимальної м'язової слабкості та паралічу. Гени SMN 1–2 потенційно кодують ідентичні білки, хоча більшість транскриптів генів SMN1 є повнорозмірними, тоді як більшість транскриптів генів SMN2 не містять 7-й екзон. Тому ген SMN2 лише частково функціональний, і у пацієнтів зі СМА (СМА-пацієнти) виробляється мало повноцінного білка СМН. При цьому число копій SMN2 не може вважатися точним прогнозним фактором для будь-якого певного пацієнта. Основними причинами летальності та погіршенням якості життя є розвиток вторинної дихальної недостатності. Тип 1 (а, b, с) – найтяжчий: ранній початок і відсутність рухових здібностей, зазвичай пацієнти з захворюванням даного типу доживають не більше ніж до 2-х років. Тип 2 – проміжний тип, характеризується пізнішим початком, пацієнт може приймати сидяче положення; пацієнт може досягти дорослого віку. Тип 3 – найм’якша форма, проявляється у віці від 1 року, пацієнт може ходити і стояти. Прогноз сприятливіший. Тип 4 – “доросла форма”, проявляється у віці від 10 до 20 років або від 20 до 30 років і має сприятливий прогноз. Основними причинами дихальної недостатності у пацієнтів з нейром’язовими захворюваннями є слабкість дихальних м'язів, непродуктивний кашель та порушення дихання у сні. Слабкість дихальних м'язів визначається як неспроможність дихальних м’язів, що знаходяться в стані спокою, створити нормальний рівень тиску і швидкості потоку повітря при вході і виході. Слабкість зустрічається часто. Пацієнти з нейром’язовими захворюваннями мають апное уві сні, особливо в РЕМ-фазі сну, при цьому найчастішою формою такого порушення є гіповентиляція. З часом гіповентиляція у ві сні може набувати більш тривалого характеру, що призводить до розвитку важкої форми гіпоксії, підвищення рівня вуглекислого газу в крові та пригнічення активності дихального центру. В результаті проведеного огляду літературних даних запропонована стратегія респіраторної підтримки у СМА-пацієнтів.

Authors and Affiliations

V. Yu. Artemenko, E. V. Plotna

Keywords

EP ID EP615406
DOI 10.31636/prmd.v1i1.2
Views 82
Downloads 0