Podejrzenie zespołu Gardnera w praktyce ortodontycznej – opis przypadku
Journal Title: Forum Ortodontyczne - Year 2017, Vol 13, Issue 4
Abstract
Zespół Gardnera (ZG, MIM#175100) jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący, należącą do spektrum rodzinnej polipowatości gruczolakowatej (ang. Familial Adenomatous Polyposis, FAP1). Rodzinną polipowatość gruczolakowatą cechuje występowanie nawet do kilku tysięcy polipów, szczególnie w jelicie grubym, a także ich wczesna złośliwa transformacja, która u chorych nieleczonych występuje na poziomie stu procent. Do objawów pozajelitowych ZG należą: łagodne guzy tkanki skórnej i podskórnej, zmiany kostne (kostniaki i rozlana osteosklerotyzacja), nieprawidłowości zębowe (zęby nadliczbowe/ zębiaki złożone, zatrzymane zęby stałe, przetrwałe zęby mleczne, hipercementoza, anomalie korzeni) oraz mnogie (> 4) ogniska wrodzonego przerostu nabłonka barwnikowego siatkówki oka (ang. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium, CHRPE). W FAP obserwuje się wzrost ryzyka nowotworzenia, także poza jelitem grubym. Pacjenci z FAP narażeni są w wyższym stopniu na zachorowanie na nowotwory tarczycy, trzustki, pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych, raki dwunastnicy i brodawki Vatera, nowotwory ośrodkowego układu nerwowego, gruczolaki nadnerczy czy wątrobiaka zarodkowego. <b>Cel</b>. Przedstawienie przypadku pacjentki, u której wysunięto podejrzenie obecności ZG na podstawie charakterystycznych zmian zębowych i kostnych oraz zebranie dostępnych wiadomości na temat ZG, z uwzględnieniem ortodontycznego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego na podstawie piśmiennictwa. <b>Opis przypadku</b>. Opisano charakterystyczny dla zespołu Gardnera obraz kliniczny i radiologiczny 16-letniej pacjentki objętej opieką ortodontyczną. Przeszukano bazy danych PubMed, Embase i Google Scholar jako stosując słowa kluczowe: „Gardner syndrome”, „familial adenomatous polyposis”, „osteoma”, „dental abnormalities”. Spośród 87 znalezionych publikacji z lat 1987–2017 wykorzystano 32 z nich. <b>Wyniki</b>. Zespół Gardnera jako jednostka chorobowa charakteryzuje się zmiennością genetyczną i fenotypową. Pacjenci z ZG mogą wymagać wielokierunkowego leczenia stomatologicznego, w tym ortodontycznego.<b> Wnioski</b>. Wczesna diagnostyka pacjenta podejrzewanego o FAP jest kluczowa dla ratowania jego zdrowia i życia. Ze względu na charakterystyczne zmiany w układzie stomatognatycznym mogące potencjalnie towarzyszyć FAP, lekarz stomatolog może być pierwszą osobą, która podejrzewa obecność tej choroby. <b>(Kuśmierczyk D, Jurek A, Szałwińska M. Podejrzenie zespołu Gardnera w praktyce ortodontycznej – opis przypadku. Forum Ortod 2017; 13: 371-82).</b>
Authors and Affiliations
Dorota Kuśmierczyk, Agnieszka Jurek, Magdalena Szałwińska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP264029
- DOI -
- Views 61
- Downloads 0
External root resorption: Different etiologies explained from the composition of the human root-close periodontal membrane
[b] Introduction.[/b] This paper summarizes different conditions,which have a well-known influence on the resorption of toothroots. It also highlights factors important for individualsusceptibility to root resorption. Fu...
Biofilm w ortodoncji – cz. 1.
Biofilm jest wysoce wyspecjalizowaną jedno- lub wielogatunkową formą życia drobnoustrojów trwale umiejscowioną na podłożu i otoczoną warstwą zewnątrzkomórkowych polisacharydów tworzących śluz. Biofilm bakteryjny może po...
Patient with obstructive sleep apnoea at the orthodontics practise – case report
Obstructive Sleep Apnoea (OSA) is characterised by at least five 10-second episodes of apnoea or significant shallow breathing (hypopnoea), accompanied by a decrease in oxygen saturation of arterial blood by 2–4% per hou...
Planowanie leczenia ortodontycznego pacjentów z chorobą nowotworową w wywiadzie – opis przypadków
Do najczęściej występujących nowotworów wieku dziecięcego zaliczane są białaczki, chłoniaki oraz guzy centralnego układu nerwowego. Obecnie ponad 70% pacjentów diagnozowanych w kierunku choroby nowotworowej przeżywa wie...
Częstość występowania hipodoncji u pacjentów z różnymi rodzajami rozszczepów
CEL: określenie częstości występowania wrodzonegobraku zębów u polskich dzieci i młodzieży z różnymi rodzajamirozszczepów. MATERIAŁ I METODY: do ocenyliczby i rozmieszczenia agenezji zębów wykorzystanopantomogramy 219 p...