Podłoże genetyczne wrodzonych wad nerek i układu moczowego
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2011, Vol 65, Issue 0
Abstract
Wrodzone wady nerek i układu moczowego (congenital anomalies of the kidney and urinary tract – CAKUT) występują z częstością 1 na 500 żywych urodzeń i są częstą przyczyną niewydolności nerek już w okresie dzieciństwa. Obejmują wiele anomalii nerek, dróg odprowadzających mocz oraz pęcherza i cewki moczowej. Większość z nich ma charakter sporadyczny i izolowany, ale mogą też występować rodzinnie i być częścią zdefiniowanego zespołu klinicznego. Do zrozumienia patogenezy tych wad niezbędna jest znajomość rozwoju nerek i układu moczowego. Proces ten jest bardzo skomplikowany i wymaga precyzyjnej integracji wielu różnorodnych komórek pochodzenia embrionalnego. Embriogeneza układu moczowego kontrolowana jest przez wiele czynników na każdym jej etapie. Autorki skoncentrowały się głównie na czynnikach genetycznych, które prowadzą do zaburzenia procesów morfogenezy, a zwłaszcza do zaburzeń interakcji między pączkiem moczowodowym a mezenchymą metanefronu, co skutkuje powstaniem większości wad typu CAKUT. W pracy przedstawiono również istotne wyniki badań genetycznych przeprowadzonych na modelach zwierzęcych oraz u ludzi z anomaliami typu CAKUT. Do pełnego zrozumienia skomplikowanej molekularnej sieci, której zaburzenie prowadzi do CAKUT, niezbędne są jednak dalsze badania. Ich wyniki będą pomocne przy ustalaniu nowych strategii prewencyjnych i terapeutycznych u pacjentów z wrodzonymi anomaliami nerek i układu moczowego.
Authors and Affiliations
Danuta Zwolińska, Dorota Polak-Jonkisz, Irena Makulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66587
- DOI -
- Views 159
- Downloads 0
Resistin: A pathogenic factor or a biomarker of metabolic disorders and infl ammation?
Cardiovascular diseases are currently the most frequent cause of death in Poland and their incidence continually rises. This is related to the high incidence of obesity associated with insulin resistance, which is presen...
Chemical substances as risk factors of nephropathy in diabetes mellitus
Although diabetes mellitus, a metabolic disease, does not fall into the group of diseases induced by toxic substances or environmental pollution, there is much evidence that some chemicals have considerable importance in...
Active efflux as the multidrug resistance mechanism
Active efflux is a common resistance mechanism in a wide range of bacterial pathogens. It is responsible for the transport of such toxic compounds as drugs, toxins, and detergents. Pumps with broad substrate profiles pro...
Ekspresja protymozyny alfa i Ki-67 w gruczolakach przysadki
Aflatoxins: characteristics and impact on human health
Some molds commonly occurring in the natural environment produce mycotoxins in the process of secondary metabolism. Aspergillus flavus and A. parasiticus are species of molds, which are responsible for the production of...