Podłoże genetyczne wrodzonych wad nerek i układu moczowego
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2011, Vol 65, Issue 0
Abstract
Wrodzone wady nerek i układu moczowego (congenital anomalies of the kidney and urinary tract – CAKUT) występują z częstością 1 na 500 żywych urodzeń i są częstą przyczyną niewydolności nerek już w okresie dzieciństwa. Obejmują wiele anomalii nerek, dróg odprowadzających mocz oraz pęcherza i cewki moczowej. Większość z nich ma charakter sporadyczny i izolowany, ale mogą też występować rodzinnie i być częścią zdefiniowanego zespołu klinicznego. Do zrozumienia patogenezy tych wad niezbędna jest znajomość rozwoju nerek i układu moczowego. Proces ten jest bardzo skomplikowany i wymaga precyzyjnej integracji wielu różnorodnych komórek pochodzenia embrionalnego. Embriogeneza układu moczowego kontrolowana jest przez wiele czynników na każdym jej etapie. Autorki skoncentrowały się głównie na czynnikach genetycznych, które prowadzą do zaburzenia procesów morfogenezy, a zwłaszcza do zaburzeń interakcji między pączkiem moczowodowym a mezenchymą metanefronu, co skutkuje powstaniem większości wad typu CAKUT. W pracy przedstawiono również istotne wyniki badań genetycznych przeprowadzonych na modelach zwierzęcych oraz u ludzi z anomaliami typu CAKUT. Do pełnego zrozumienia skomplikowanej molekularnej sieci, której zaburzenie prowadzi do CAKUT, niezbędne są jednak dalsze badania. Ich wyniki będą pomocne przy ustalaniu nowych strategii prewencyjnych i terapeutycznych u pacjentów z wrodzonymi anomaliami nerek i układu moczowego.
Authors and Affiliations
Danuta Zwolińska, Dorota Polak-Jonkisz, Irena Makulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66587
- DOI -
- Views 152
- Downloads 0
Rola metody PCR w diagnostyce i badaniach naukowych Helicobacter pylori – nowe możliwości poznawcze formy kokoidalnej i spiralnej bakterii
Substancje wydzielane przez gruczoły skórne płazów jako nowe źródło antybiotyków i związków biologicznie czynnych
Dotychczas głównym źródłem substancji aktywnych biologicznie wykorzystywanych w lecznictwie są rośliny, pleśnie i kit pszczeli, który zawiera propolis. Wyizolowane związki często same wykazują właściwości terapeutyczne,...
Molecular mechanisms associated with recognition of pathogens by receptors of innate immunity
Innate immunity is the first line of the defensive mechanisms protecting the host from invading pathogens. Structures of pathogens called PAMPs (pathogen-associated molecular patterns) are recognized by extra- and intrac...
Influenza surveillance
Influenza surveillance was established in 1947. From this moment WHO (World Health Organization) has been coordinating international cooperation, with a goal of monitoring influenza virus activity, effective diagnostic o...
Warzywa i owoce jako źródła wybranych substancji bioaktywnych i ich wpływ na funkcje poznawcze u osób starszych
Zjawisko starzenia się społeczeństw wiąże się nie tylko ze wzrostem liczby i odsetka osób starszych w społeczeństwie, ale także z częstszym występowaniem zaburzeń funkcji poznawczych. Może to upośledzać funkcjonowanie os...