Podłoże genetyczne wrodzonych wad nerek i układu moczowego
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2011, Vol 65, Issue 0
Abstract
Wrodzone wady nerek i układu moczowego (congenital anomalies of the kidney and urinary tract – CAKUT) występują z częstością 1 na 500 żywych urodzeń i są częstą przyczyną niewydolności nerek już w okresie dzieciństwa. Obejmują wiele anomalii nerek, dróg odprowadzających mocz oraz pęcherza i cewki moczowej. Większość z nich ma charakter sporadyczny i izolowany, ale mogą też występować rodzinnie i być częścią zdefiniowanego zespołu klinicznego. Do zrozumienia patogenezy tych wad niezbędna jest znajomość rozwoju nerek i układu moczowego. Proces ten jest bardzo skomplikowany i wymaga precyzyjnej integracji wielu różnorodnych komórek pochodzenia embrionalnego. Embriogeneza układu moczowego kontrolowana jest przez wiele czynników na każdym jej etapie. Autorki skoncentrowały się głównie na czynnikach genetycznych, które prowadzą do zaburzenia procesów morfogenezy, a zwłaszcza do zaburzeń interakcji między pączkiem moczowodowym a mezenchymą metanefronu, co skutkuje powstaniem większości wad typu CAKUT. W pracy przedstawiono również istotne wyniki badań genetycznych przeprowadzonych na modelach zwierzęcych oraz u ludzi z anomaliami typu CAKUT. Do pełnego zrozumienia skomplikowanej molekularnej sieci, której zaburzenie prowadzi do CAKUT, niezbędne są jednak dalsze badania. Ich wyniki będą pomocne przy ustalaniu nowych strategii prewencyjnych i terapeutycznych u pacjentów z wrodzonymi anomaliami nerek i układu moczowego.
Authors and Affiliations
Danuta Zwolińska, Dorota Polak-Jonkisz, Irena Makulska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66587
- DOI -
- Views 148
- Downloads 0
The classification, structure and functioning of Ago proteins in Eukaryotes
Ago proteins are members of the highly specialized and conserved Argonaute family, primarily responsible for regulation of gene expression. As a part of RNA-induced silencing complexes (RISCs) Ago proteins are responsibl...
Oxidative stress and natural antioxidant mechanisms: the role in neurodegeneration. From molecular mechanisms to therapeutic strategies
A lot of evidence exists that oxidative stress is the primary cause of neurodegeneration. Neurons are more susceptible to oxidative damage than other cells due to their high oxygen consumption, low activity of antioxidan...
Multidirectional action of resistin in the organism
In recent years obesity is treated as a civilization disorder. It is believed that it is the cause of diseases of many system; moreover, moreover obesity can promote the development of many types of cancers and is a majo...
The participation of RANK, RANKL and OPG in tumor osteolysis
It was recently shown that physiological bone remodeling depends on the dynamic balance of two cytokines that are predominantly secreted by osteoblasts. RANKL promotes the differentiation of osteoclastic precursors and t...
Nowe biomarkery w prognozowaniu przebiegu szpiczaka plazmocytowego
Szpiczak plazmocytowy jest złośliwą chorobą nowotworową charakteryzującą się niekontrolowaną proliferacją i akumulacją plazmocytów w szpiku kostnym, której zazwyczaj towarzyszy wydzielanie nieprawidłowego białka monoklon...