Pompe hastalığı: Olgu sunumu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 42, Issue 4
Abstract
Pompe Hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır ve çoğunlukla asemptomatik taşıyıcıların çocuklarında gözlenir. Glikojen depo hastalığı tip 2 olarak bilinen Pompe hastalığına, lizozomal asit alfa-glukozidaz enzimini kodlayan gendeki (GAA) patojenik mutasyonlar yol açar. Pompe hastalığının; Klasik infantil tip, Klasik olmayan infantil tip ve geç başlangıçlı Pompe hastalığı olmak üzere üç tipi bulunur. Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddeti, Pompe hastalığının tipini belirler. Burada, aralarında birinci dereceden kuzen evliliği bulunan ve bir kız bebeği Pompe hastalığı nedeniyle vefat eden anne-babada, GAA geninde bir mutasyon belirlemeyi amaçladık. Kız bebekte asit alfa-glukozidaz enzim aktivitesi azalmıştı, fakat mutasyon analizi yapılmamıştı. Anne-babada mutasyon analizi, yeni nesil DNA dizileme metodu ile yapıldı. Anne ve babanın GAA geninde, ekzon 5 ‘te c.896 T>C mutasyonu heterozigot olarak bulundu ve bir sonraki gebelik için prenatal tanı yapıldı. Sonuç olarak, GAA geninde bulunan c.896 T>C değişikliği Pompe hastalığının şiddetli tipine yol açabilir. Pompe hastalığının erken tanısını doğrulamak için nispeten hızlı ve güvenilir bir moleküler genetik analiz metodu kullanılması hastalığın yönetimi için önemlidir. Anahtar kelimeler: Pompe hastalığı, GSD2, GAA eksikliği, yeni nesil DNA dizileme
Authors and Affiliations
Abdullah Çim, Salih Coşkun, Ahmet Yılmaz, Hüseyin Onay
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159147
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2015.04.0620
- Views 98
- Downloads 0
The relationship between the risk of the gestational diabetes mellitus with respect to maternal age and initial body mass index
Objective: To establish the risk of the gestational diabetes mellitus (GDM) with respect to maternal age and body mass index (BMI). Methods: The data of the patients, admitted to our clinic for pregnancy follo...
Van depreminin su-kaynaklı bazı bulaşıcı hastalıklar üzerine etkisi
Amaç: Bu çalışmada; Van depremi öncesi ve sonrası dönemlerde pediatrik hastalarda, su kaynaklı salgın hastalık oluşturabilen bazı mikroorganizmaların izolasyon sıklığını belirleyerek, bulaşıcı hastalıklar üzerine deprem...
Düşük ejeksiyon fraksiyonlu hastalarda koroner bypass uygulamaları: preoperatif, intraoperatif ve postoperatif verilerin incelenmesi
Amaç: Sol ventrikül disfonsiyonu hastane mortalitesini etkileyen önemli bir faktördür. Aynı zamanda bu hastaların cerrahisi de yüksek risklidir. Bu çalışmada kliniğimizde düşük ejeksiyon fraksiyonuna sahip hastalara uygu...
The knowledge of physicians about notifiable diseases in a University hospital
Objective: In the present study, evaluation of knowledge levels of the physicians practicing in different services of our hospital about notifiable infectious diseases (NID). Methods: The present study was a questionna...
Sülforafanın ratlarda asetaminofenin-indüklediği nefrotoksisitede sistatin-c düzeylerine etkisi
Amaç: Canlıların kimyasallara ve ilaçlara maruziyeti sıklıkla karaciğer ve böbrek toksisitesi ile sonuçlanır. Toplum ve hastane kaynaklı böbrek hastalıklarının önemli ve büyük bir kısmını ilaçlar oluşturmaktadır. Çalı...