Pompe hastalığı: Olgu sunumu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 42, Issue 4
Abstract
Pompe Hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır ve çoğunlukla asemptomatik taşıyıcıların çocuklarında gözlenir. Glikojen depo hastalığı tip 2 olarak bilinen Pompe hastalığına, lizozomal asit alfa-glukozidaz enzimini kodlayan gendeki (GAA) patojenik mutasyonlar yol açar. Pompe hastalığının; Klasik infantil tip, Klasik olmayan infantil tip ve geç başlangıçlı Pompe hastalığı olmak üzere üç tipi bulunur. Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddeti, Pompe hastalığının tipini belirler. Burada, aralarında birinci dereceden kuzen evliliği bulunan ve bir kız bebeği Pompe hastalığı nedeniyle vefat eden anne-babada, GAA geninde bir mutasyon belirlemeyi amaçladık. Kız bebekte asit alfa-glukozidaz enzim aktivitesi azalmıştı, fakat mutasyon analizi yapılmamıştı. Anne-babada mutasyon analizi, yeni nesil DNA dizileme metodu ile yapıldı. Anne ve babanın GAA geninde, ekzon 5 ‘te c.896 T>C mutasyonu heterozigot olarak bulundu ve bir sonraki gebelik için prenatal tanı yapıldı. Sonuç olarak, GAA geninde bulunan c.896 T>C değişikliği Pompe hastalığının şiddetli tipine yol açabilir. Pompe hastalığının erken tanısını doğrulamak için nispeten hızlı ve güvenilir bir moleküler genetik analiz metodu kullanılması hastalığın yönetimi için önemlidir. Anahtar kelimeler: Pompe hastalığı, GSD2, GAA eksikliği, yeni nesil DNA dizileme
Authors and Affiliations
Abdullah Çim, Salih Coşkun, Ahmet Yılmaz, Hüseyin Onay
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159147
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2015.04.0620
- Views 119
- Downloads 0
Toxic epidermal necrolysis secondary to ceftriaxone use: A case report
Toxic epidermal necrolysis (TEN) is a rare, life-threatening condition that is usually associated with medication use and characterized by separation of epidermis and dermis and a scalded skin appearance. A 71-year-old...
Saç ve tırnakta etil glukuronid konsantrasyonlarının karşılaştırılması
Amaç: Alkol kullanımı Dünyada önemli bir sorun olarak devam etmektedir. Adli tıp pratiğinde, kişinin alkol alıp almadığını ortaya koyabilmek için vücutta alkol ve metabolitlerinin tespiti gerekmektedir. Bu amaçla, alkol...
Kan grubu uyuşmazlığı bulunmayan yenidoğanlarda kan değişimi sonuçları
Amaç: Hiperbilirubinemi yenidoğan döneminde sık karşılaşılan, morbidite ve mortalitesi yüksek bir problemdir. Kan değişimi; kernikterus diye adlandırılan nörotoksisiteye yol açan yüksek bilirubin seviyeleri için en et...
Outcomes of the chondral lesions of knee treated by microfracture technique and effective factors on the results
Objectives: The aim of this study was to evaluate the results of the microfracture technique in the treatment of chondral lesions. Materials and methods: A retrospective study was performed in 26 patients who had treate...
Dev prostat hiperplazisi: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
Dev benign prostat hiperpilazisi prostatın oldukça nadir görülen bir patolojisidir. Literatürde sunulan Türkiye’de en büyük, dünyada ise 3. büyük 500 gram üzerindeki prostatın komplikasyonsuz çıkartılmasını sunduk