Pompe hastalığı: Olgu sunumu
Journal Title: Dicle Tıp Dergisi - Year 2015, Vol 42, Issue 4
Abstract
Pompe Hastalığı otozomal resesif olarak kalıtılır ve çoğunlukla asemptomatik taşıyıcıların çocuklarında gözlenir. Glikojen depo hastalığı tip 2 olarak bilinen Pompe hastalığına, lizozomal asit alfa-glukozidaz enzimini kodlayan gendeki (GAA) patojenik mutasyonlar yol açar. Pompe hastalığının; Klasik infantil tip, Klasik olmayan infantil tip ve geç başlangıçlı Pompe hastalığı olmak üzere üç tipi bulunur. Hastalığın başlangıç yaşı ve şiddeti, Pompe hastalığının tipini belirler. Burada, aralarında birinci dereceden kuzen evliliği bulunan ve bir kız bebeği Pompe hastalığı nedeniyle vefat eden anne-babada, GAA geninde bir mutasyon belirlemeyi amaçladık. Kız bebekte asit alfa-glukozidaz enzim aktivitesi azalmıştı, fakat mutasyon analizi yapılmamıştı. Anne-babada mutasyon analizi, yeni nesil DNA dizileme metodu ile yapıldı. Anne ve babanın GAA geninde, ekzon 5 ‘te c.896 T>C mutasyonu heterozigot olarak bulundu ve bir sonraki gebelik için prenatal tanı yapıldı. Sonuç olarak, GAA geninde bulunan c.896 T>C değişikliği Pompe hastalığının şiddetli tipine yol açabilir. Pompe hastalığının erken tanısını doğrulamak için nispeten hızlı ve güvenilir bir moleküler genetik analiz metodu kullanılması hastalığın yönetimi için önemlidir. Anahtar kelimeler: Pompe hastalığı, GSD2, GAA eksikliği, yeni nesil DNA dizileme
Authors and Affiliations
Abdullah Çim, Salih Coşkun, Ahmet Yılmaz, Hüseyin Onay
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159147
- DOI 10.5798/diclemedj.0921.2015.04.0620
- Views 114
- Downloads 0
The Assessment of Children’s Socio-Demographic Features at the Adolescent Outpatient Clinic
Objective: In this study, we investigated socio-demographic characteristics of adolescents living in our region. Methods: Were analyzed, retrospectively, patients admitted Dicle University Faculty of Medicine’ adoles...
Retrospective analysis of 14 patients who managed for adnexal torsion during pregnancy
Objective: To assess some clinical characteristics of patients who were treated for adnexal torsion during pregnancy. Methods: Medical records of 14 pregnant women with adnexal torsion who were surgically treated at ou...
İlk basamak sağlık merkezi’ne başvuran erişkin hastalarda baş ağrısının özellikleri ve etkili olabilecek etmenlerin belirlenmesi
Amaç: Çalışmada; birinci basamakta Aile Sağlığı Merkezine başvuran erişkin hastalarda baş ağrısının özellikleri ve tedavide kullanılan yöntemlerin belirlenmesi amaçlandı. Gereç ve yöntem: Düzce İli birinci basamak sağ...
The Effect of Overweight Status on Total and Metastatic Number of Harvested Lymph Nodes During Colorectal Surgery
Objective: The aim of this study is to evaluate the relationship between higher body mass index (BMI) and harvested total or metastatic lymph node numbers in patients who underwent surgery for colorectal cancers....
Comparison of CYFRA 21-1, CEA, CA 19-9 and CA 72-4 levels in gastric cancer
Objective: Gastric cancer is the fourth most common malignancy, and the second most common cause of cancer mortality worldwide. The aim of this study was to investigate the role of biomarkers CYFRA 21-1, CA 19-9, CEA,...