Primary Immunodeficiency with double strain break DNA (DSBs) and radiosensitvity: clinical, diagnostic and therapeutic implications
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2018, Vol 72, Issue
Abstract
Primary Immunodeficiencies (PNO) are a group of about 300 genetic disorders which result from the absence or dysfunction of the major components of the immune system. Among them an important subgroup constitute deficiencies associated with defects in DNA double strand breaks (DSBs) recognition and repair. These are primarily radiation-sensitive severe combined immune deficiencies (SCIDs) and combined immune deficiencies (CIDs) associated with genetic defects in the DNA-repair genes, which encode proteins necessary for T-cell and B cell maturation/differentiation. Due to increased risk of developing malignant neoplasms, mainly from hematopoietic origin, and over-reaction to standard anticancer radiotherapy and chemotherapy, treatment of these patients is a real challenge for clinicians. Clinical and laboratory manifestations, which may indicate increased radiosensitivity include: microcephaly, telangiectasias, lymphopenia, and translocation of chromosomes 7 and 14 in karyotype. A basic test showing increased radiosensitivity of lymphoblastoid cells lines or skin fibroblasts is percentage evaluation of their survival after exposition to ionizing radiation. Treatment of patients with impaired DNA repair depends on the clinical picture, immunological findings and type of immunodeficiency. Patients with SCID require immediate hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) using reduced intensity conditioning (RIC). In patients with CID, standard treatment regimens require modification and/or avoidance of radiotherapy and some radiomimetic agents.<br/><br/>
Authors and Affiliations
Barbara Pietrucha, Hanna Gregorek, Edyta Heropolitańska-Pliszka, Ewa Bernatowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP346356
- DOI 10.5604/01.3001.0012.0547
- Views 143
- Downloads 0
Mechanizmy zaprogramowanej śmierci efektorowych limfocytów T
Prawidłowa czynność limfocytów T jest niezbędna w obronie przed patogenami. Przejściowe zaburzenie homeostazy układu odpornościowego pojawia się, gdy wyjściowo dziewicze komórki T podejmują stymulowaną swoistymi antygena...
Inhibicja aktywności proteasomu jako nowa strategia w terapii i chemioprewencji nowotworów
System ubikwityna-proteasom jest jednym z głównych szlaków selektywnie degradujących białka komórkowe i regulujących większość procesów kluczowych dla zachowania homeostazy komórki. Degradacji proteasomalnej ulegają międ...
Vaccines in prophylaxis of urinary tract infections caused by the bacteria from the genus Proteus
Urinary tract infections (UTIs) pose a threat especially to women, the individuals with weakened immunity or with abnormalities in the urinary tract as well as to hospitalized and catheterized patients. The bacteria from...
Jajo kurze jako źródło cennych substancji biologicznie czynnych
W artykule omówiono cenne substancje biologicznie czynne zawarte w jaju kurzym, podkreślając jego ważną rolę odżywczą. Jajo kurze jest dobrym źródłem składników odżywczych, takich jak białka, witaminy (A, B2, B6, B12, D,...
Koty i psy jako rezerwuar Staphylococcus aureus
Od wielu lat uważa się, iż Staphylococcus aureus MRSA jest patogenem typowym dla człowieka. Jednak w medycynie weterynaryjnej zakażenia gronkowcem złocistym są również poważnym problemem zarówno u zwierząt towarzyszących...