Problemy zdrowotne u kobiet nosicielek premutacji w genie FMR1
Journal Title: Psychiatria Polska - Year 2017, Vol 51, Issue 5
Abstract
Nosicielstwo premutacji w genie FMR1 dotyczy 1 na 130-260 kobiet oraz 1 na 250-810 mężczyzn. Obecnie wiadomo, że nosiciele premutacji są w grupie ryzyka rozwinięcia spektrum zaburzeń neurologicznych, psychiatrycznych oraz immunologicznych w wieku dorosłym. Choroby z związane z łamliwym chromosomem X spowodowane przez mutacją dynamiczną (powielenie trójek zasad CGG) można podzielić na 3 jednostki chorobowe: FXS – zespól łamliwego chromosomu X, FXPOI - związana z chromosomem X pierwotna niewydolność jajników, FXTAS - związany z chromosomem X zespół drżenia i ataksji, które mogą występować u członków kilku pokoleń jednej rodziny. Choroby immunologiczne częściej występują u nosicieli premutacji w porównaniu z grupą kontrolną, szczególnie dotyczy to niedoczynności tarczycy oraz fibromialgii. Chociaż choroby związane z FMR1 nie są uleczalne, to jednak postawienie diagnozy w odpowiednim czasie jest ważne ze względu na możliwość wdrożenia leczenia oraz interwencji behawioralnych mających na celu łagodzenie objawów. Wiedza o nosicielstwie allela z powieloną liczbą powtórzeń CGG pozwala na podejmowanie świadomych decyzji dotyczących prokreacji i planowania rodziny.
Authors and Affiliations
Małgorzata Lisik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP261904
- DOI 10.12740/PP/65778
- Views 98
- Downloads 0
Psychotic disorders related with chronic use of mephedrone. Case report
Summary Aim. The aim of the study was to present the case of a patient with psychotic disorders, most probably connected with persistent mephedrone use. Method. The analysis of the clinical case and medical documentat...
Deklarowane przez polskich psychiatrów sposoby postępowania wobec osób z grupy wysokiego ryzyka rozwoju psychozy: wyniki ogólnopolskiego badania sondażowego
Streszczenie Cel badań: Celem badania było dokonanie przekrojowej oceny deklarowanego postępowania stosowanego przez polskich psychiatrów wobec osób z grupy ryzyka rozwoju psychozy. Metoda: W trakcie odbywających się w...
Sense of coherence and ways of coping in the relationship with brother or sister in healthy siblings of mentally ill persons
Aim . The aim of the present study was to investigate sense of coherence in healthy siblings of persons suffering from schizophrenia as well as their ways of coping in the relationship with ill brother or sister. Methods...
Postawy polskich psychiatrów wobec osób chorujących psychicznie
Cel pracy Celem: pracy było zbadanie opinii polskich psychiatrów wobec osób chorujących psychicznie i porównanie ich z analogicznymi badaniami w populacji ogólnej. Metoda Badaną grupą byli polscy psychiatrzy. Zastosowan...
Zaburzenia językowe a inne wybrane funkcje poznawcze u osób chorujących na zaburzenia schizofreniczne
Cel. Celem pracy jest ocena zależności między psychopatologicznymi a neuropsychologicznymi wskaźnikami zaburzeń językowych, a także stanem psychicznym osób z zaburzeniami schizofrenicznymi. Metoda. 45 osób z rozpoznani...