Przetoka z II kieszonki skrzelowej u dziecka z potwierdzonym genetycznie zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym (BOR)
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2019, Vol 8, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Nieprawidłowości kieszonki skrzelowej stanowią od 32% do 45% wszystkich patologii szyi w populacji pediatrycznej. Zaburzenia te mogą być składową zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (BOR), charakteryzującego się: występowaniem anomalii łuku skrzelowego, obecnością dołeczków przedusznych, upośledzeniem słuchu, a także różnymi typami zaburzeń budowy i funkcji nerek. Zazwyczaj przed wdrożeniem leczenia przetoki skrzelopochodnej nie jest wymagana rozległa diagnostyka. Należy jednak pamiętać o możliwości współwystępownia przetoki kieszonki skrzelowej z innymi wrodzonymi zaburzeniami. Opis przypadku: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych i terapeutycznych u 4-letniego chłopca z całkowitą przetoką z II kieszonki skrzelowej i dodatkowo wrodzonym obustronnym ubytkiem słuchu. W tekście przedstawiono przebieg choroby, jej diagnostykę oraz leczenie. W wykonanym badaniu genetycznym ostatecznie potwierdzono mutację genu EYA1 odpowiedzialnego za występowanie zespołu BOR. U dziecka wykonano radykalną resekcję przetoki bez jakichkolwiek komplikacji w okresie około- i pooperacyjnym. Podsumowanie: Prezentacja przypadku klinicznego miała na celu przede wszystkim przypomnienie o możliwości współwystępowania wrodzonych wad łuku skrzelowego z innymi nieprawidłowościami, np.: głuchotą lub zaburzeniami funkcji nerek. Podczas diagnostyki pacjentów warto zwrócić uwagę na: szczegółowe badania fizykalne, genetyczne, ocenę słuchu oraz badania obrazowe, w tym USG jamy brzusznej. Dodatkową diagnostykę obrazową należy również wykonać w przypadku nietypowego przebiegu przetoki lub bliskiego sąsiedztwa naczyń lub nerwów, co jest istotne podczas kwalifikacji do operacji. Na koniec przedstawiono alternatywne metody leczenia dla standardowej techniki chirurgicznej, które można stosować w wybranych grupach pacjentów.<br/><br/>
Authors and Affiliations
Agnieszka Remjasz, Pedro Clarós , Andrés Clarós
Keywords
Related Articles
- EP ID EP518767
- DOI 10.5604/01.3001.0013.1137
- Views 195
- Downloads 0
Zespół Sjőgrena – aktualne poglądy dotyczące etiologii, patogenezy obrazu klinicznego i leczenia
Sjőgren’s syndrome is one of the most common chronic autoimmune diseases, and is characterized by progressive degeneration of numerous exocrine glands, in the fist instance a salivary and lacrimal glands, and affecting a...
Uchwała Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Otorynolaryngologów – Chirurgów Głowy i Szyi z dnia 18 października 2012 roku w sprawie podwyższenia opłat za prenumeratę Otolaryngologii Polskiej oraz Polskiego Przeglądu Otorynolaryngologicznego
Clinical and epidemiological analysis among patients with laryngeal cancer treated in the Department of Otolaryngology at the Voivodal Specialist Hospital in Rzeszów between 1996 and 2005
Cancer of the laryn x is an importa nt epidemio logical and oncolog ical problem. According to the National Cancer Registry, 2075 new cases of laryngeal canc er were recorded in 2008 in Poland, which accounts for ap prox...
Synchronous malignant neoplasm in the oral cavity - case report
Approximately 555,000 new cases of head and neck cancer (HNC) are diagnosed annually worldwide. Moreover, second primary malignancy (SPM) occurs more commonly in the head and neck than in any other body region. A 67-year...
Guz ziarnistokomórkowy krtani – opis dwóch przypadków
Guz ziarnistokomórkowy jest guzem wywodzącym się z osłonek nerwowych Schwanna, występuje rzadko, głównie w obrębie języka, w skórze i tkance podskórnej, w drzewie oskrzelowym i przewodzie pokarmowym, sporadycznie w krtan...