Przetoka z II kieszonki skrzelowej u dziecka z potwierdzonym genetycznie zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym (BOR)
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2019, Vol 8, Issue 1
Abstract
Wprowadzenie: Nieprawidłowości kieszonki skrzelowej stanowią od 32% do 45% wszystkich patologii szyi w populacji pediatrycznej. Zaburzenia te mogą być składową zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (BOR), charakteryzującego się: występowaniem anomalii łuku skrzelowego, obecnością dołeczków przedusznych, upośledzeniem słuchu, a także różnymi typami zaburzeń budowy i funkcji nerek. Zazwyczaj przed wdrożeniem leczenia przetoki skrzelopochodnej nie jest wymagana rozległa diagnostyka. Należy jednak pamiętać o możliwości współwystępownia przetoki kieszonki skrzelowej z innymi wrodzonymi zaburzeniami. Opis przypadku: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych i terapeutycznych u 4-letniego chłopca z całkowitą przetoką z II kieszonki skrzelowej i dodatkowo wrodzonym obustronnym ubytkiem słuchu. W tekście przedstawiono przebieg choroby, jej diagnostykę oraz leczenie. W wykonanym badaniu genetycznym ostatecznie potwierdzono mutację genu EYA1 odpowiedzialnego za występowanie zespołu BOR. U dziecka wykonano radykalną resekcję przetoki bez jakichkolwiek komplikacji w okresie około- i pooperacyjnym. Podsumowanie: Prezentacja przypadku klinicznego miała na celu przede wszystkim przypomnienie o możliwości współwystępowania wrodzonych wad łuku skrzelowego z innymi nieprawidłowościami, np.: głuchotą lub zaburzeniami funkcji nerek. Podczas diagnostyki pacjentów warto zwrócić uwagę na: szczegółowe badania fizykalne, genetyczne, ocenę słuchu oraz badania obrazowe, w tym USG jamy brzusznej. Dodatkową diagnostykę obrazową należy również wykonać w przypadku nietypowego przebiegu przetoki lub bliskiego sąsiedztwa naczyń lub nerwów, co jest istotne podczas kwalifikacji do operacji. Na koniec przedstawiono alternatywne metody leczenia dla standardowej techniki chirurgicznej, które można stosować w wybranych grupach pacjentów.<br/><br/>
Authors and Affiliations
Agnieszka Remjasz, Pedro Clarós , Andrés Clarós
Keywords
Related Articles
- EP ID EP518767
- DOI 10.5604/01.3001.0013.1137
- Views 194
- Downloads 0
Sprawozdanie z Jubileuszu 90-lecia istnienia Kliniki Otolaryngologii
Clinico-epidemiologic review of 91 cases of non-odontogenic sarcomas of the orofacial region in a Nigerian population
Introduction: Sarcomas are a rare group of malignant tumours. This study highlights important findings in 91 cases of nonodontogenic sarcomas of the orofacial region. Materials and Methods: Patients who presented with or...
Parotidectomia – jak ja to robię
Salivary glands tumo rs are mostly located in parotid gland. They require det ailed med ical im agining and surgical trea tment. The authors of the one of the article from the series ‘‘How I do it’’ pres ent indications...
Historia Otologii – od starożytności od końca XIX wieku
Otology is a part of otolaryngology dedicated to anatomy, physiology, diagnosis and treatment of the ear's diseases. Routes of otology go back to ancient Egypt, Greece and Rome. The fastest developing studies of the ear...
Report on the celebration of the 50th anniversary of ENT Department of the Provincial Hospital No. 4 in Bytom
<a href="#" onclick="document.zmienLangPL.submit()">Abstract is only available in Polish language.</a>