Psycho-social problems in patients with 22q11.2 deletion syndrome – according to subjective evaluation by parents
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2018, Vol 20, Issue 2
Abstract
Background. Deletion syndrome 22q11.2 is a frequently occurring genetic disorder effecting not only malfunctions of the structure and function of many organs and systems, but also a number of psycho-social problems in patients of all ages. Objectives. The aim of the study was the evaluation of psycho-social problems experienced by people with confirmed 22q11DS observed by their parents/caregivers. Material and methods. A group of 32 parents’/caregivers’ children with 22q11DS diagnosis (confirmed by FISH or MLPA analysis) were examined. The age of patients at the moment of examination was from 3 months to 23 years. To identify the most frequent problems a questionnaire survey was used with the use of the authors’ questionnaire. Results. On the basis of the acquired data analysis it was stated that the most frequent problems in children reported by the questioned parents/caregivers were problems with speech development, problems with focusing attention, problem in relations with peers, and school difficulties. The questioned parents also emphasized excessive anxiety of the children and frequent behavior disorders. Moreover, many parents are concerned with their children’s adult lives, and emphasize the necessity of professional support (including psychological) in different stages of the sick child’s upbringing. Conclusions. Patients with 22q11DS experience many psychological and social problems and require, with their families, psychological support in different stages of life. The child’s condition, in many parents’ opinion, is a factor significantly influencing functioning in life and determining the occurrence of problems in the future. The task of primary care physicians is not only to identify patients suspected of 22q11DS and to lead them to genetic diagnostics, but also to provide support to the patients and their families in different stages of life in cooperation with many other specialists.
Authors and Affiliations
Agnieszka Cywińska-Bernas, Jarosław Paśnik, Dorota Szałowska-Woźniak, Eliza Pilarz, Paweł Jarosz, Małgorzata Piotrowicz, Marcin Machnia, Krzysztof Zeman
Keywords
Related Articles
- EP ID EP356189
- DOI -
- Views 60
- Downloads 0
Przydatność bioimpedancji segmentalnej z segmentu goleni w ocenie stanu nawodnienia organizmu ludzkiego
Wstęp. Woda stanowi przeciętnie 60% masy ciała człowieka. Do prawidłowego funkcjonowania każdego organizmu niezbędne jest zachowanie homeostazy wodnej. Zaburzenia wodno-elektrolitowe towarzyszą licznym chorobom, jak równ...
Oczekiwania wsparcia emocjonalnego pacjentów podstawowej opieki zdrowotnej w zależności od wybranych czynników demograficznych
Wstęp i cel pracy. ocena zapotrzebowania na wsparcie emocjonalne pacjentów podstawowej opieki zdrowotnej w zależności od wybranych parametrów demograficznych. Materiał i metody. 393 pacjentów podstawowej opieki zdrowotn...
Preferencje żywieniowe pacjentów z chorobami układu krążenia
Wstęp. Zachowanie właściwej diety jest istotnym czynnikiem prewencji chorób układu krążenia (ChUK). Ważne w tym zakresie jest prowadzenie edukacji żywieniowej pacjentów. Cel pracy. Ocena sposobu żywienia, preferencji i...
Misconceptions about sexual intercourse during pregnancy: cognitive-behavioral counseling in prenatal care
Background. The fears, concerns, and negative attitudes of pregnant women towards sex during pregnancy can have a negative impact on the sexual relationship and sexual performance of couples. Objectives. We aimed to dete...
Rola lekarza rodzinnego w procesie wczesnej wykrywalności niedosłuchu u dzieci, realizowanej w ramach Powszechnego Programu Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków
Wstęp. Wraz z wprowadzeniem Powszechnego Programu Przesiewowych Badań Słuchu u Noworodków (PPPBSuN) wzrosła wykrywalności wrodzonych wad słuchu. Cel pracy. Realizowanie założeń Programu wymaga współpracy oddziałów nowor...