Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2015, Vol 28, Issue 1
Abstract
Rodzinna polipowatość jelita (FAP) jest dobrze poznanym zespołem predyspozycji do występowania choroby nowotworowej rozwijającej się z licznych polipów okrężnicy i odbytnicy, dziedziczonym w sposób autosomalno-dominujący. Pierwszymi objawami FAP są biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej dochodzi do utraty masy ciała i osłabienia organizmu. FAP występuje z częstością 1 na 10 000 urodzeń. Czas wystąpienia polipów i ich liczba są w przypadku tej choroby zróżnicowane. Klasyczna forma FAP charakteryzuje się występowaniem więcej niż 100 polipów, które pojawiają się w drugiej dekadzie życia. Średni wiek występowania polipów to 15 lat. Najmłodszy chory miał 3 lata. Polipy charakteryzują się dużym potencjałem rozwoju w kierunku nowotworu złośliwego, który może wystąpić od późnego dzieciństwa do 70. roku życia. Łagodna forma polipowatości rodzinnej charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem niż klasyczny FAP. Występowanie FAP jest związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC, który został opisany w 1991 roku. Gen APC jest zlokalizowany na chromosomie 5q21 i związany z kontrolą proliferacji komórek. Forma recesywna FAP jest spowodowana przez mutacje w genie MUTYH. Gen MUTYH jest zaangażowany w naprawę oksydacyjnych uszkodzeń DNA. Polipowatość związana z MUTYH (MAP) jest skłonnością do występowania polipów jelita, ale liczba polipów jest niższa w klasycznym FAP.Wysokie ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej w tych chorobach sprawia, że należą do ważnych zagadnień medycznych. W Polsce badania molekularne wykonywane są od ponad piętnastu lat. W Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu utworzono Bank DNA dla polskich pacjentów z polipowatościami. W Banku DNA zgromadzono próbki DNA od siedmiuset rodzin z FAP.
Authors and Affiliations
Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Tomasz Banasiewicz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54967
- DOI -
- Views 180
- Downloads 0
Assessing a Modified Functional Analysis Condition for Removal of Attention as an Establishing Operation in an Escape Functional Analysis Condition
The prevalence of students with developmental disabilities such as autism and those at risk for emotional and behavior disorders are steadily increasing (1). These students are more likely than their counter-parts to dis...
Podstawowe zespoły ratownictwa medycznego w obliczu pacjenta z nieodwracalnym zatrzymaniem krążenia
Wstęp. Ustawa o Państwowym Ratownictwie Medycznym powołała do życia podstawowe zespoły ratownictwa medycznego pracujące bez lekarza w składzie. Bywają one dysponowane także do pacjentów z nieodwracalnym zatrzymaniem krąż...
Intramedullary nail fixation of intertrochanteric fractures
Intertrochnateric fractures are located in the proximal femur. They dominate in elderly, are result of low-energy trauma and most frequently may happen among women. Noteworthy, intertrochanteric is a criterion of osteopo...
Henoch-Schönlein purpura
Henoch-Schönlein purpura is a form of leukocytoclastic vasculitis of unknown pathogenesis with immunoglobulin A dominant immune deposits affecting small vessels. The disease typically involves skin of the lower limbs, bo...
Skin-mucous side effects of the retinoids in the therapy of acne vulgaris
<b>Introduction. </b>Acne vulgaris is one of the most commonly diagnosed dermatosis in patients aged 11-30 years. It is believed to be found in about 80% of patients in this age group but if c...