Rodzinna polipowatość gruczolakowata
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2015, Vol 28, Issue 1
Abstract
Rodzinna polipowatość jelita (FAP) jest dobrze poznanym zespołem predyspozycji do występowania choroby nowotworowej rozwijającej się z licznych polipów okrężnicy i odbytnicy, dziedziczonym w sposób autosomalno-dominujący. Pierwszymi objawami FAP są biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej dochodzi do utraty masy ciała i osłabienia organizmu. FAP występuje z częstością 1 na 10 000 urodzeń. Czas wystąpienia polipów i ich liczba są w przypadku tej choroby zróżnicowane. Klasyczna forma FAP charakteryzuje się występowaniem więcej niż 100 polipów, które pojawiają się w drugiej dekadzie życia. Średni wiek występowania polipów to 15 lat. Najmłodszy chory miał 3 lata. Polipy charakteryzują się dużym potencjałem rozwoju w kierunku nowotworu złośliwego, który może wystąpić od późnego dzieciństwa do 70. roku życia. Łagodna forma polipowatości rodzinnej charakteryzuje się łagodniejszym przebiegiem niż klasyczny FAP. Występowanie FAP jest związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC, który został opisany w 1991 roku. Gen APC jest zlokalizowany na chromosomie 5q21 i związany z kontrolą proliferacji komórek. Forma recesywna FAP jest spowodowana przez mutacje w genie MUTYH. Gen MUTYH jest zaangażowany w naprawę oksydacyjnych uszkodzeń DNA. Polipowatość związana z MUTYH (MAP) jest skłonnością do występowania polipów jelita, ale liczba polipów jest niższa w klasycznym FAP.Wysokie ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej w tych chorobach sprawia, że należą do ważnych zagadnień medycznych. W Polsce badania molekularne wykonywane są od ponad piętnastu lat. W Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu utworzono Bank DNA dla polskich pacjentów z polipowatościami. W Banku DNA zgromadzono próbki DNA od siedmiuset rodzin z FAP.
Authors and Affiliations
Andrzej Pławski, Paweł Boruń, Marzena Skrzypczak-Zielińska, Piotr Krokowicz, Michał Drews, Jacek Paszkowski, Jan Lubiński, Tomasz Banasiewicz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54967
- DOI -
- Views 148
- Downloads 0
Dramatic recurrence of cancer in a patient who underwent kidney transplant – an analysis of post-transplant cancer recurrence and case report
Beside cardiovascular diseases and infections, cancers are the main cause of death in patients after transplantation of a vascularised organ. After transplantation, usually de novo cancers develop. Recurrence of cancers...
Treatment of osteoporosis in Poland – availability and reasons for lack of implementation
The clinical problem is osteoporosis are fractures. The goal of diagnostics is an identificationof persons who are at risk of fractures and thus require treatment. The aim of pharmacologicaltreatment is fracture preventi...
A systemic therapy of metastatic renal cancer. A review
For many years metastatic renal cancer was considered as a chemotherapy-refractory disease. The only two modestly active agents were interleukin 2 and interferon alpha but very few patients benefited from immunotherapy....
Diversion colitis – pytania i dylematy. Aktualny stan wiedzy i własne doświadczenia
Genetics of Chronic Pancreatitis – New Aspects?
Fifteen years ago the discovery of a mutation of the cationic trypsinogen gene (PRSS1) in patients with hereditary chronic pancreatitis supported Hans Chiari’s theory that chronic pancreatitis is the result of autodigest...