Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Rodzinna polipowatość jelita (FAP) jest dobrze poznanym zespołem predyspozycji do występowania choroby nowotworowej, dziedzicznym w sposób autosomalno dominujący ze skłonnością do występowania dużej liczby polipów w okrężnicy i odbytnicy. Pierwszymi objawami FAP są biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej występuje utrata masy ciała i osłabienie. FAP występuje z częstością 1 na 10000 nowourodzonych. Czas wystąpienia polipów i ich liczba są w przypadku tej choroby zróżnicowane. Klasyczna forma FAP charakteryzuje się w występowaniem więcej niż 100 polipów, które pojawiają się w drugiej dekadzie życia. Średni wiek występowania polipów to 15 lat. Najmłodszy chory miał 3 lata. Polipy charakteryzują się dużym potencjałem rozwoju w kierunku guza złośliwego. Rozwój nowotworu złośliwego może następować od późnego dzieciństwa do 70 roku życia. Łagodna forma polipowatości rodzinnej charakteryzują się łagodniejszym przebiegiem niż klasyczny FAP. Występowanie FAP jest związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC, który został opisany w 1991. Gen APC jest zlokalizowany na chromosomie 5q21 i jest związany z kontrolą proliferacji komórek.. Forma recesywna FAP jest spowodowana przez homozygotyczne mutacje w genie MUTYH. Gen MUTYH jest zaangażowany w naprawę z oksydacyjnych uszkodzeń DNA. Polipowatość związana z MUTYH (MAP) jest skłonnością do występowania polipów jelita, ale liczba polipów jest niższa w klasycznym FAP. Wysokie ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej w tych chorobach sprawia, że należą do ważnych zagadnień medycznych. W Polsce badania molekularne wykonywane są od ponad dziesięciu lat. W Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu utworzono Bank DNA dla polskich pacjentów FAP. W Banku DNA zgromadzono próbki DNA od czterystu rodzin z FAP.
Authors and Affiliations
Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Ryszard Słomski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53936
- DOI -
- Views 172
- Downloads 0
Principles of geriatric pharmacotherapy
Geriatrics is a part of medicine inherently linked to polysymptomathology and polypharmacology, and a rational attempt at pharmacology of the elderly is among the most important aspects of medical care. Awareness of the...
Biopsy proven glomarulopathies at the Department of Nephrology, Medical Center for Postgraduate Medicine - analysis of 214 cases
We retrospectively evaluated the results of 214 renal biopsies performed in adult patients at the Department of Nephrology, Medical Centre of Postgraduate Education during 2005-2010. Patient age, indication for renal bio...
Ocena stanu odżywienia i jakości życia u chorych z marskością alkoholową wątroby
Wstęp: Przewlekłe nadużywanie alkoholu prowadzi do rozwoju alkoholowej choroby wątroby, której ostatnim, najbardziej zaawansowanym stadium jest marskość. Celem pracy była ocena stanu odżywienia i jakości życia chorych z...
Creutzfeldt-Jakob disease in old age
This review covers the problem of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) in the old age. A short inquiry performed for the purpose of this review revealed that in the Austrian database, there were 17 cases between 70-75 years o...
Hemoglobinopathies and thalasemias – genetic basis and molecular diagnosis
Hemoglobinopathies and thalasemias are genetic disorders connected with the presence of mutations in genes coding globin proteins, mainly in genes coding α and β globin. Hemoglobinopathies are...