Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Rodzinna polipowatość jelita (FAP) jest dobrze poznanym zespołem predyspozycji do występowania choroby nowotworowej, dziedzicznym w sposób autosomalno dominujący ze skłonnością do występowania dużej liczby polipów w okrężnicy i odbytnicy. Pierwszymi objawami FAP są biegunka i krew w stolcu. Wraz z rozwojem choroby nowotworowej występuje utrata masy ciała i osłabienie. FAP występuje z częstością 1 na 10000 nowourodzonych. Czas wystąpienia polipów i ich liczba są w przypadku tej choroby zróżnicowane. Klasyczna forma FAP charakteryzuje się w występowaniem więcej niż 100 polipów, które pojawiają się w drugiej dekadzie życia. Średni wiek występowania polipów to 15 lat. Najmłodszy chory miał 3 lata. Polipy charakteryzują się dużym potencjałem rozwoju w kierunku guza złośliwego. Rozwój nowotworu złośliwego może następować od późnego dzieciństwa do 70 roku życia. Łagodna forma polipowatości rodzinnej charakteryzują się łagodniejszym przebiegiem niż klasyczny FAP. Występowanie FAP jest związane z mutacjami w genie supresorowym nowotworów APC, który został opisany w 1991. Gen APC jest zlokalizowany na chromosomie 5q21 i jest związany z kontrolą proliferacji komórek.. Forma recesywna FAP jest spowodowana przez homozygotyczne mutacje w genie MUTYH. Gen MUTYH jest zaangażowany w naprawę z oksydacyjnych uszkodzeń DNA. Polipowatość związana z MUTYH (MAP) jest skłonnością do występowania polipów jelita, ale liczba polipów jest niższa w klasycznym FAP. Wysokie ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej w tych chorobach sprawia, że należą do ważnych zagadnień medycznych. W Polsce badania molekularne wykonywane są od ponad dziesięciu lat. W Instytucie Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu utworzono Bank DNA dla polskich pacjentów FAP. W Banku DNA zgromadzono próbki DNA od czterystu rodzin z FAP.
Authors and Affiliations
Andrzej Pławski, Marta Podralska, Piotr Krokowicz, Jacek Paszkowski, Ryszard Słomski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53936
- DOI -
- Views 170
- Downloads 0
Udar w wieku podeszłym – odmienności
Systematyczne starzenie się społeczeństwa powoduje zwiększenie częstości występowania udaru mózgu, szczególnie w najstarszej grupie wiekowej. W przeciągu następnych 20 lat przewiduje się zwiększenie zachorowalności na ud...
Znaczenie ultrasonograficznych środków kontrastujących w diagnostyce zacieków u chorych po implantacji stent-graftu
<b>Wstęp. </b>Ocena przydatności ultrasonograficznych środków kontrastujących w rozpoznawaniu zacieku do worka tętniaka u chorych po śródnaczyniowym leczeniu tętniaków aorty brzusznej.<...
Analiza niespójności wyników badań wybranych parametrów białkowych surowicy krwi i klonalnych plazmocytów szpiku w ocenie odpowiedzi na leczenie u chorych ze szpiczakiem plazmocytowym (MM) poddanych autologicznej transplantacji krwiotwórczych komórek macierzystych (AHSCT)
Wstęp. Szpiczak plazmocytowy (ang. multiple myeloma – MM) jest nieuleczalną chorobą rozrostową układu krwiotwórczego wywodzącą się z limfoidalnych komórek B. Współczesna diagnostyka i monitorowanie MM obejmuje testy biał...
Modern methods of therapy of hard-to-heal post-operative wounds in obstetrics and gynecology – analysis of applicability and effectiveness of use
Impaired healing of post-operative wound constitutes a significant medical problem worldwide. Infected, chronic and hard-to-heal wounds leading to dehiscence of the surgical site layers expose patient to the development...
Possibilities and limitations in the endovascular repair of abdominal aortic aneurysm
The abdominal aortic aneurysm (AAA) is the cause of 1 to 3% of deaths among males in the age between 65 and 85 years. Within the last twenty years, increased incidence of aneurysms was recorded, which may be associated w...