Rozpoznanie zespołu Alporta i nefropatii cienkich błon podstawnych w wieku dziecięcym
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
WSTĘP: Zespół Alporta (ZA) i choroba cienkich błon podstawnych (TBMN), jako genetycznie uwarunkowane glomerulopatie, są w wieku dziecięcym trudne do różnicowania i brak jest czynników prognostycznych odległych powikłań. Celem opracowania była analiza porównawcza przebiegu klinicznego i zmian histopatologicznych w biopsji nerki u dzieci z rozpoznanym ZA lub TBMN. MATERIAŁ I METODY: Grupę badaną stanowiło 53 dzieci (27 dziewczynek) w wieku 9,5 roku, leczonych w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie w latach 1988–2015 z powodu ZA (n = 25) lub TBMN (n = 28). Wynik biopsji nerki skorelowano w grupach z danymi klinicznymi z wykorzystaniem Statistica12(StatSoft). WYNIKI: Krwinkomocz rozpoznano u dzieci w wieku od 1 do 17 lat (mediana 6 lat), białkomocz u 14 dzieci z ZA (56%). Czas obserwacji przed wykonaniem biopsji był istotnie dłuższy w TBMN: 38 vs. 11 miesięcy w ZA (p = 0,01). U 11(39%) pacjentów z TBMN stwierdzono w biopsji przyrost mezangium. W ZA u 4(16%) pacjentów nie wykazano zmian morfologicznych. W analizie regresji wieloczynnikowej najsilniejszym parametrem patomorfologicznym, warunkującym występowanie białkomoczu, była nieregularna grubość błon podstawnych (R2 = 0,56, p = 0,011). W leczeniu stosowano ACEI u 14 dzieci z białkomoczem, prednizon u 8, cyklosporynę A u 8, pulsy methylprednizolonu u 2. U dwóch chłopców rozwinęła się schyłkowa niewydolność nerek przed 18 r.ż. U 2 pacjentów z rozpoznaniem wstępnym TBMN wystąpił w dalszym przebiegu choroby białkomocz. WNIOSKI: U dzieci z ZA i TBMN czynnikami złej prognozy są białkomocz z nieregularnością błon podstawnych kłębuszka. Obecność izolowanego krwinkomoczu i ścieńczenia błon podstawnych nie wyklucza złego rokowania. Wczesne wykonywanie biopsji nerki u młodych pacjentów z izolowanym krwinkomoczem nie jest miarodajne. Rekomenduje się zatem wprowadzenie do diagnostyki badań genetycznych umożliwiających wczesne rozpoznanie.
Authors and Affiliations
Anna Moczulska, Joanna Walkosz, Estera Zarębska, Mateusz Mleczko, Katarzyna Zachwieja, Ewa Wierzchowska-Słowiaczek, Iwona Ogarek, Zofia Stec, Elżbieta Szczęsny-Choruz, Monika Miklaszewska, Dorota Drożdż
Keywords
Related Articles
- EP ID EP353914
- DOI 10.18794/aams/69243
- Views 92
- Downloads 0
Potencjał e- i m-zdrowia oraz sprofilowanego do potrzeb i oczekiwań płci podejścia w bardziej efektywnej edukacji zdrowotnej i prewencji chorób sercowo-naczyniowych u kobiet
Choroby sercowo-naczyniowe (ChSN) stanowią najczęstszą przyczynę zgonów na świecie. Tylko w roku 2012 z powodu ChSN zmarło 17,5 miliona osób. Mimo że problem ten dotyczy przedstawicieli obu płci, każdego roku więcej kobi...
Udział ośrodkowego układu histaminergicznego w efektach krążeniowych antagonisty receptorów Y1 we wstrząsie krwotocznym u szczurów
WSTĘP: Pobudzenie ośrodkowego układu histaminergicznego wywołuje działanie resuscytacyjne w modelu wstrząsu krwotocznego, podczas gdy neuropeptyd Y (NPY) podawany do komory bocznej mózgu (icv) powoduje efekt depresyjny w...
Polymorphism rs7903146 of TCF7L2 gene and occurrence of being overweight and obesity among patients admitted to outpatient clinic
INTRODUCTION TCF7L2 is linked with the pathogenesis of insulin-resistant diabetes. The participation of the gene polymorphism encoding TCF7L2 in the development of being overweight and obesity is still controversial. MAT...
Systemy automatycznej dystrybucji leków (unit dose) w szpitalach w Polsce oraz w wybranych krajach świata
Implementowanie automatycznych i informatycznych technologii w medycynie i farmacji może zredukować liczbę błędów medycznych. Nowoczesnymi technologiami, pozwalającym ich uniknąć, są system automatycznego dozowania leków...
Analiza występowania raka piersi i raka jelita grubego w województwie śląskim na podstawie istniejących źródeł danych o nowotworach złośliwych – KRN i NFZ
WSTĘP: W Polsce dane dotyczące nowotworów gromadzone są w Krajowym Rejestrze Nowotworów (KRN) i Na-rodowym Funduszu Zdrowia (NFZ). Kompletność rejestracji oraz spójność danych w obu systemach jest podstawą planowania i p...