Sferocytoza wrodzona u dzieci – badania diagnostyczne i postępowanie terapeutyczne
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2013, Vol 26, Issue 9
Abstract
Wrodzone niedokrwistości hemolityczne stanowią grupę kilkudziesięciu chorób, które charakteryzuje skrócony czas przeżycia krwinek czerwonych. W obrazie klinicznym stwierdza się niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, żółtaczkę i powiększenie śledziony. Jedną z nich jest sferocytoza wrodzona.Celem pracy było wykazanie klinicznego zastosowania nowych metod diagnostycznych, oraz wskazanie ich przydatności, którą pełnią w ustaleniu prawidłowej diagnozy. Przebadano 150 dzieci z podejrzeniem sferocytozy wrodzonej, u wszystkich obserwowana była żółtaczka i niedokrwistość o różnym stopniu nasilenia, powiększenie śledziony. Jako badanie przesiewowe zastosowano test EMA, czyli cytometryczną analizę białek błon erytrocytów. Zmniejszenie wiązania o 25-30% w stosunku do kontroli pozwalało na rozpoznanie sferocytozy wrodzonej. U 15 niemowląt z znaczną niedokrwistością i sferocytozą wrodzoną zastosowano leczniczo erytropoetynę w dawce 500IU rHu-Epo/kg m.c na tydzieńSferocytozę wrodzoną rozpoznano u 79 dzieci (52,7%), średnia fluorescencja krwinek czerwonych z barwnikiem EMA była obniżona do 70,47%. U 15 niemowląt (62,6%) wynik testu EMA pozwalał na rozpoznanie sferocytozy wrodzonej. Wszystkie niemowlęta leczone były erytropoetyną i uzyskały poprawę wskaźników czerwonokrwinkowych, średnia ilość dawek wynosiła 22,4.Z uwagi na to, że przebieg kliniczny sferocytozy wrodzonej bywa mało charakterystyczny, co jest szczególnie ważne w odniesieniu do pacjentów w okresie niemowlęcym, zdarzają się przypadki błędnego rozpoznania i kwalifikowania do splenektomii. W pracy przedstawiłam zastosowanie testu EMA w rozpoznawaniu sferocytozy wrodzonej, a także stosowanie u niemowląt erytropoetyny w celu uniknięcia konieczności transfuzji koncentratów krwinek czerwonych.
Authors and Affiliations
Anna Adamowicz-Salach
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54804
- DOI -
- Views 135
- Downloads 0
Management of ureteric stricture via a percutaneous Double J stent implantation
Ureteric stricture is the cause of urinary retention above the stricture level and obstructive nephropathy development with progressive renal parenchyma destruction leading to the renal failure. In the management of uret...
Biological therapy for pediatric ulcerative colitis
Ulcerative colitis is a chronic inflammatory bowel disease of unknown etiology. Actually, the main pathogenic role is attributed to pro-inflammatory cytokines, the major one is Tumour Necrosis Factor alpha (TNF-α). The a...
Diabetic nephropathy 2010 – an omen of change in clinical practice?
Recently published data on the pathogenesis of glomerular changes in diabetes, and on the outcomes of big randomised clinical trials, stress the importance of strict glycaemia control in preventing diabetic nephropathy....
Acromegaly and cardiovascular diseases
Acromegaly is a severe chronic endocrine disease, caused by growth hormone (GH) overproduction. It leads to disfiguring changes in patient’s appearance and, what is even more important, to numerous systemic...
Orbitopatia tarczycowa
Oftalmopatia tarczycowa (w przeszłości choroba była nazywana także oftalmopatią Gravesa-Basedowa) jest chorobą autoimmunologiczną, w przebiegu której dochodzi do immunologicznego zapalenia mięśni, tkanki tłuszczowej i łą...