شناسايي جهش‌هاي ژن فاكتور IX انعقادي در بيماران هموفيلي B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعيين توالي
Journal Title: Khoon - Year 2007, Vol 3, Issue 4
Abstract
شناسايي جهش‌هاي ژن فاكتور IX انعقادي در بيماران هموفيلي B استان اصفهان با استفاده از روش SSCP و تعيين توالي عصمت كمالي دولت‌آبادي1، دكتر مرتضي كريمي‌پور2، شهرام سميعي3، ليلا كوكبي4، دكتر سيروس زينلي5، نفيسه نفيسي6، دكتر حميدرضا هورفر7 چكيده سابقه و هدف هموفيلي B يك بيماري وابسته به جنس مغلوب است كه در اثر كاهش مقدار و يا نقص عملكرد فاكتور IX انعقادي رخ مي‌دهد. ژن فاكتور IX انعقادي به طول 34 كيلو باز، داراي 8 اگزون است. جهش در نواحي مختلف ژن فاكتور IX انعقادي سبب نقص در پروتئين IX انعقادي و بيماري هموفيلي B مي‌گردد. هدف از اين مطالعه تعيين جهش در ژن فاكتورIX انعقادي بيماران مبتلا به هموفيلي B در استان اصفهان و يافتن ارتباط بين ژنوتيپ و فنوتيپ اين بيماران بود. مواد وروش‌ها مطالعه انجام شده از نوع توصيفي بود. نمونه‌ها به روش غير تصادفي آسان انتخاب شدند. DNA ژنوميك 24 بيمار مبتلا به هموفيلي B مراجعه كننده به بيمارستان سيدالشهدا(اميد) اصفهان، طبق روش استاندارد استخراج شد. PCR و SSCP بر روي ژل پلي اكريل آميد در شرايط غير تقليب كننده براي كليه اگزون‌ها و نواحي مهم ژن فاكتور IX بيماران انجام گرفت. نمونه‌هايي كه در SSCP، حركت آن روي ژل در مقايسه با كنترل نرمال متفاوت بود، انتخاب و به روش ختم زنجيره تعيين توالي شدند. توالي‌هاي به دست آمده با نرم‌افزارهاي بايواديت و كروماس تجزيه شدند. يافته‌ها 8/70% جهش‌ها از نوع missense، 3/8% جهش‌ها از نوع nonsense، 7/16% جهش‌ها از نوع deletion و 2/4% جهش‌ها از نوع insertion بودند. پلي‌مرفيسم مالمو در يك بيمار مشاهده شد. جهش‌هاي به دست آمده ناهمگن بوده و حدود نيمي از آن‌ها در اگزون 8 رخ داده بود كه با نتايج موجود در بانك اطلاعاتي بيماران هموفيلي B مطابقت داشت. در طي اين تحقيق 4 جهش جديد(C31088G، C30857G، A17690C، C6460G) به دست آمد كه تاكنون گزارش نشده بود. نتيجه گيری از اين يافته‌ها مي‌توان در تشكيل يك بانك اطلاعاتي كشوري و نيز مشاوره ژنتيك در خانواده‌هاي اين بيماران استفاده كرد. كلمات كليدي: هموفيلي B، SSCP ، جهش تاريخ دريافت : 27/11/84 تاريخ پذيرش : 28/6 /85
Authors and Affiliations
E. Kamali Dolatabadi , M. Karimipoor , Sh. Samiee, L. Kokabee, S. Zinali, N. Nafissi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP82450
- DOI -
- Views 82
- Downloads 0
Massive obstetric hemorrhage in a case with placenta accreta
Massive obstetric hemorrhage in a case with placenta accreta Behnaz F.1, Chegini A.2, Azizi Farsani H.R.1, Shekari R.1 1Shohada Tajrish Hospital, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran 2Blood Tr...
Evaluation of demographic characteristics and hepatitis B,C and HIV prevalence among blood donors in Jahrom
Evaluation of demographic characteristics and hepatitis B,C and HIV prevalence among blood donors in Jahrom Emamghorashi F.2 (MD ), Fathi G.H.2 (MD ), Mohtashami A.1,3(MD ) 1Iranian Blood Transfusion Organizati...
Investigation of rat bone marrow mesenchymal stem cells effect on apoptosis and cell surface markers expression of CD33 and CD34 as an approach to treatment of chronic myeloid leukemia
Investigation of rat bone marrow mesenchymal stem cells effect on apoptosis and cell surface markers expression of CD33 and CD34 as an approach to treatment of chronic myeloid leukemia Najafi D.1, Fathi E.1, Farahzad...
The role of Wnt/β-catenin signaling pathway in blood leukemias
The role of Wnt/β-catenin signaling pathway in blood leukemias Ghari M.1, Fathi E.1, Farahzadi R.2 1Faculty of Veterinary Medicine, University of Tabriz, Tabriz, Iran 2Hematology and Oncology Research Center, Tabri...
Application of social marketing concept in encouraging voluntary blood donors using theory of planned behavior
Application of social marketing concept in encouraging voluntary blood donors using theory of planned behavior Kafashpoor A.1, mortazavi S.1, Hasani Moghadam S.2 1Faculty of Economic and Administrative Scie...