Stridor as one of the symptoms of 5p deletion syndrome in a five-month-old child
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2017, Vol 6, Issue 3
Abstract
The 5p deletion syndrome (5p-, Cri-du-chat syndrome, CdCS) is a genetic disorder which results from a partial deletion of the short arm of chromosome 5. It was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15 000 to 1:50 000 live births. The 5p- is usually diagnosed in the first days of life because of the characteristic monotonous high pitched cat-like cry and relatively constant dysmorphic features. Other symptoms often present in the neonatal period include low birth weight, muscle hypotonia, asphyxia and feeding difficulties due to impaired suction and swallowing, which may all lead to failure to thrive. Organ malformations, with various larynx abnormalities, although not very frequent, can also be present. Symptoms that are prevalent in later life include severe motor delay and intellectual disability with significant speech impairment, as well as behavioral problems. The case report presents a female infant in her 5th month of life in whom, despite the typical symptoms of 5p-, stridor and episodes of choking were the main problems. Laryngotracheal endoscopy revealed the type I laryngeal cleft. Genetic analysis confirmed the diagnose of 5p- syndrome. The presented case shows that it is critically important to perform a further investigation and refer a child with laryngological problems coexisting with dysmorphic features to a clinical geneticist.
Authors and Affiliations
Katarzyna Malicka, Ewa Grochowska-Bohatyrewicz, Aleksandra Pietrzyk, Stecewicz Iwona, Maria Giżewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP220405
- DOI 10.5604/01.3001.0010.4233
- Views 176
- Downloads 0
Zaburzenia połykania jako interdyscyplinarny problem diagnostyczny i leczniczy
The intricate mechanism of swallowing can be divided into three phases: oral, pharyngeal, and esophageal. Causes of disruptions in the swallowing process can be divided into superior (oropharyngeal) and inferior (esophag...
Foreign body in the soft tissue of the neck – case report
Foreign bodies are common in otolaryngological practice. However, it happens rarely that the foreign body perforates the wall of the pharynx and mi grates extralum inally. A 52-year-old wom an was admitted to the ENT Dep...
Zespół Sjögrena – przegląd najnowszych wytycznych diagnostycznych istotnych w praktyce otolaryngologa
Zespół Sjögrena (ZS) jest złożoną chorobą tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym i dużej heterogeniczności klinicznej, radiologicznej i molekularnej. Charakterystycznym jej obrazem jest tzw. zespół suchości (sicca,...
Nowe i szybkie kryteria diagnostyczne ostrego zapalenia zatok przynosowych oparte na wzorach bólów głowy i twarzy w zapaleniu zatok: Badanie 117 pacjentów cierpiących na zapalenie zatok
Wprowadzenie Istnieje potrzeba, aby dowolna konfiguracja opieki zdrowotnej była w stanie dokonać szybkiej identyfikacji pacjentów z zatokowym bólem głowy w innych przypadkach bólów głowy (neurologicznych i pierwotnych),...
Zastosowanie doustnych preparatów immunomodulujących pochodzenia bakteryjnego w profilaktyce zakażeń dróg oddechowych
Zakażenia układu oddechowego – wirusowe, choć bakteryjne również nie należą do rzadkości –stanowią istotny problem zdrowotny i ekonomiczny każdego kraju. Należy podkreślić, że są one przyczyną 20% wszystkich konsultacji...