Stridor as one of the symptoms of 5p deletion syndrome in a five-month-old child
Journal Title: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny - Year 2017, Vol 6, Issue 3
Abstract
The 5p deletion syndrome (5p-, Cri-du-chat syndrome, CdCS) is a genetic disorder which results from a partial deletion of the short arm of chromosome 5. It was first described by Lejeune et al. in 1963. The incidence ranges from 1:15 000 to 1:50 000 live births. The 5p- is usually diagnosed in the first days of life because of the characteristic monotonous high pitched cat-like cry and relatively constant dysmorphic features. Other symptoms often present in the neonatal period include low birth weight, muscle hypotonia, asphyxia and feeding difficulties due to impaired suction and swallowing, which may all lead to failure to thrive. Organ malformations, with various larynx abnormalities, although not very frequent, can also be present. Symptoms that are prevalent in later life include severe motor delay and intellectual disability with significant speech impairment, as well as behavioral problems. The case report presents a female infant in her 5th month of life in whom, despite the typical symptoms of 5p-, stridor and episodes of choking were the main problems. Laryngotracheal endoscopy revealed the type I laryngeal cleft. Genetic analysis confirmed the diagnose of 5p- syndrome. The presented case shows that it is critically important to perform a further investigation and refer a child with laryngological problems coexisting with dysmorphic features to a clinical geneticist.
Authors and Affiliations
Katarzyna Malicka, Ewa Grochowska-Bohatyrewicz, Aleksandra Pietrzyk, Stecewicz Iwona, Maria Giżewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP220405
- DOI 10.5604/01.3001.0010.4233
- Views 179
- Downloads 0
Urazy drążące szyi
Uraz przenikający szyi to taki, w którym rana przechodzi przez mięsień szeroki szyi. Tego typu obrażenia stanowią 5–10% wszystkich urazów tej okolicy. Ze względu na obecność w obrębie szyi bardzo ważnych życiowo struktur...
Przebarwienia błony śluzowej jamy ustnej indukowane przez lek antyretrowirusowy – opis przypadku
Zmiany barwnikowe spotyka się w jamie ustnej stosunkowo często. Mogą być objawem zarówno chorób ogólnoustrojowych, jak i stanowić zmiany miejscowe. Nadmierna pigmentacja jest skutkiem akumulacji barwnika w obrębie tkanek...
Development of intracranial sinusogenic complications in the period of increased incidence of influenza infections – analysis of 6 patients hospitalized in the Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery of Poznan University of Medical Sciences in the year 2013
In the period from January 2000 to the end of December 2013 in the Department of Otolaryngology, Head and Neck Surgery of Poznan University of Medical Sciences 21 patients with sinusogenic intracranial complications were...
Guz ziarnistokomórkowy krtani – opis dwóch przypadków
Guz ziarnistokomórkowy jest guzem wywodzącym się z osłonek nerwowych Schwanna, występuje rzadko, głównie w obrębie języka, w skórze i tkance podskórnej, w drzewie oskrzelowym i przewodzie pokarmowym, sporadycznie w krtan...
Manifestacje kliniczne ziarniniakowatości z zapaleniem naczyń w dermatologii i otolaryngologii
Choroby powodowane zapaleniem naczyń występują rzadko. Trudności rozpoznawania wynikają z rzadkości występowania, raczej powolnego ich rozwoju oraz różnorodnych objawów i lokalizacji zmian chorobowych. Rozpoznanie zapale...