Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği: Üç Kardeş Olgu (Olgu Sunumu)
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Süksinik semialdehit dehidrogenaz enzimi (SSADH) eksikliği, inhibitör bir nörotransmitter olan [gamma]-amino bütirik asit (GABA) katobolizmasıyla ilgili nadir otozomal bir hastalıktır. SSADH eksikliğinde GABA; 4-hidroksi bütirata dönüşür. Hastalığın biyokimyasal belirteci olarak kabul edilen 4-hidroksi bütirat serum, idrar ve beyin omurilik sıvısında birikir. Biz bu çalışmada ailesi 2. dereceden akraba olan 3 erkek kardeşi sunduk. Psikomotor gelişmesi yavaş olan olgularda, dil ve mental gelişim geriliği vardı.Her 3 olguda da 4-hidroksi bütirik asidüri saptandı. Olguların hepsinin T2 ağırlıklı Kranial MR incelemesinde: bilateral globus pallidusta, ek olarak 2 olguda dentat nükleusta hiperintensite görüldü. Olgulara düşük doz Vigabatrin başlandı. Sonuç olarak nedeni belirlenemeyen psikomotor ve dil gelişimi bozukluğu olan olgularda kantitatif idrar organik asit analizi yapılmalıdır.
Authors and Affiliations
Cengiz DAYAN, Mustafa ULKER, Yasemin AKGUN, Sefer GUNAYDIN, Turan ATAY, Baki ARPACI
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91319
- DOI -
- Views 126
- Downloads 0
Heart Rate and QT interval Variability in Multiple Sclerosis: Evidence for Decreased Sympathetic Activity
Decreased beat-to-beat heart rate variability (HR) and increased beat-to-beat QT interval variability are associated with significant cardiovascular mortality. The aim of this study was to compare beat-to-beat HR and QT...
Corticospinal Tract Tracing In Mouse Using Manganese-Enhanced Contrast
Application of manganese-enhanced magnetic resonance imaging was expanded to trace the corticospinal tract (CST) in live mouse. Motor cortex of mouse was injected with manganese bilaterally and stimulated electrically to...
Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği: Üç Kardeş Olgu (Olgu Sunumu)
Süksinik semialdehit dehidrogenaz enzimi (SSADH) eksikliği, inhibitör bir nörotransmitter olan [gamma]-amino bütirik asit (GABA) katobolizmasıyla ilgili nadir otozomal bir hastalıktır. SSADH eksikliğinde GABA; 4-hidroksi...
Diagnosis and Management of The Congenital Cranial Teratomas: Report of Four Cases and Review
Congenital cranial teratomas are a well-recognized but infrequent entity and are usually characterized by complete loss of the normal intracranial architecture. They contain tissues from all three germ layers. This revie...
Spontaneous Disappearance of Lumbar Synovial Cyst
Objective: In our case study, we represent that lumbar synovial cysts can disappear spontaneously, therefore conservative treatment techniques could be used before planning for invasive methods. Methods: A synovial cyst...