Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği: Üç Kardeş Olgu (Olgu Sunumu)
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Süksinik semialdehit dehidrogenaz enzimi (SSADH) eksikliği, inhibitör bir nörotransmitter olan [gamma]-amino bütirik asit (GABA) katobolizmasıyla ilgili nadir otozomal bir hastalıktır. SSADH eksikliğinde GABA; 4-hidroksi bütirata dönüşür. Hastalığın biyokimyasal belirteci olarak kabul edilen 4-hidroksi bütirat serum, idrar ve beyin omurilik sıvısında birikir. Biz bu çalışmada ailesi 2. dereceden akraba olan 3 erkek kardeşi sunduk. Psikomotor gelişmesi yavaş olan olgularda, dil ve mental gelişim geriliği vardı.Her 3 olguda da 4-hidroksi bütirik asidüri saptandı. Olguların hepsinin T2 ağırlıklı Kranial MR incelemesinde: bilateral globus pallidusta, ek olarak 2 olguda dentat nükleusta hiperintensite görüldü. Olgulara düşük doz Vigabatrin başlandı. Sonuç olarak nedeni belirlenemeyen psikomotor ve dil gelişimi bozukluğu olan olgularda kantitatif idrar organik asit analizi yapılmalıdır.
Authors and Affiliations
Cengiz DAYAN, Mustafa ULKER, Yasemin AKGUN, Sefer GUNAYDIN, Turan ATAY, Baki ARPACI
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91319
- DOI -
- Views 124
- Downloads 0
Serebral Vasküler Malformasyonların Patogenezi ve Anti-Ki-67 MIB-1 Proliferatif İndeksi
Serebral vasküler malformasyon’ların (SVM) gelişimsel ve patolojik mekanizma(lar)sı birçok araştırmacı tarafından belirlenlemeye çalışılmış olsa da halen kesinlik kazanmış değildir. Arteriovenöz malformasyon (AVM) ve kav...
Acute Encephalopathy Associated With H1N1 Infection: A Case Report
We report a 20 year old previously healthy male patient presented with high fever, headache, speech disorder, disorientation, and epileptic seizure. Clinical presentation, cerebrospinal fluid, and magnetic resonance imag...
Genotype and Allele Frequencies of MDR-1 C3435T Polymorphism in Turkish Population
The response to the medications and the adverse effects of the drugs varies between individuals in the same population due to genetic variation in drug metabolizing enzymes. Single nucleotide polymorphism at 26 exon (C34...
Guillain – Barré Syndrome; Etiology, Clinical Findings and Therapeutic Plasma Exchange
Guillain-Barré syndrome (GBS) is one of the most frequently seen acute polyneuropathy in neurology practice and characterized by progressive motor weakness and areflexia. Plasmapheresis and intravenous immunoglobulin (IV...
Sinüs Trombozlarının Klinik Ve Etyolojik Değerlendirilmesi
Serebral venöz sinüslerin trombozu özellikle superior sagittal veya lateral sinüs ve kortikal, derin venlerin açıldığı sinüslerde tespit edilmektedir ve ciddi nörolojik sendromlara yol açmaktadır. Kliniğimizde Ocak 2001...