Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği: Üç Kardeş Olgu (Olgu Sunumu)
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Süksinik semialdehit dehidrogenaz enzimi (SSADH) eksikliği, inhibitör bir nörotransmitter olan [gamma]-amino bütirik asit (GABA) katobolizmasıyla ilgili nadir otozomal bir hastalıktır. SSADH eksikliğinde GABA; 4-hidroksi bütirata dönüşür. Hastalığın biyokimyasal belirteci olarak kabul edilen 4-hidroksi bütirat serum, idrar ve beyin omurilik sıvısında birikir. Biz bu çalışmada ailesi 2. dereceden akraba olan 3 erkek kardeşi sunduk. Psikomotor gelişmesi yavaş olan olgularda, dil ve mental gelişim geriliği vardı.Her 3 olguda da 4-hidroksi bütirik asidüri saptandı. Olguların hepsinin T2 ağırlıklı Kranial MR incelemesinde: bilateral globus pallidusta, ek olarak 2 olguda dentat nükleusta hiperintensite görüldü. Olgulara düşük doz Vigabatrin başlandı. Sonuç olarak nedeni belirlenemeyen psikomotor ve dil gelişimi bozukluğu olan olgularda kantitatif idrar organik asit analizi yapılmalıdır.
Authors and Affiliations
Cengiz DAYAN, Mustafa ULKER, Yasemin AKGUN, Sefer GUNAYDIN, Turan ATAY, Baki ARPACI
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91319
- DOI -
- Views 81
- Downloads 0
Karpal Tünel Sendromunun Klinik Şiddetiyle Elektrofizyolojik Bulgular Değişiyor mu?
Amaç: Klinik olarak orta ve şiddetli karpal tünel sendromu (KTS) olan gruplar arasındaki elektrofizyolojik (EMG) farklılıkları değerlendirmek. Hastalar ve Metod: KTS’si olan 226 hastada retrospektif olarak 385 el EMG ça...
Primer hipotiroidizm ve miyopati birlikteliği
Tiroid hormonu eksikliği hipotiroidizme neden olur ve primer hipotiroidizmde serbest T3 ve T4 düzeyinde düşme, TSH düzeyinde yükselme görülür. Klinik bulgular, jeneralize kas güçsüzlüğü, letarji, yorugunluk, konuşma ve d...
Early Rebleeding of Multiple Hemorrhagic Metastatic Choriocarcinoma with Intracerebral Hemorrhage
Choriocarcinoma is a rare, highly malignant gestational trophoblastic neoplasia. This tumor is known for its rapid hematogenous spread to multiple organs and good response to chemotherapy. However, cerebral metastases oc...
Movement Related Cortical Potentials Are Correlated To Neuropsychological Tests In Alzheimer's Disease
The movement related cortical potentials (MRCP) are a useful tool for investigating the planning of a motor activity. Before the movement, a negative cortical potential appears maximum amplitude over at frontal lobes. Al...
Kavum Septum Pellusidi Yerleşimli Kolloid Kist:Nadir Yerleşim ve Endoskopik Çıkarılması
Kolloid kistler, tüm intrakranial lezyonların %0.2-2sini oluşturan, çoğunlukla 3. ventrikül tavanında yerleşen benign intracranial lezyonlardır. Her ne kadar histolojik olarak benign olsalar da ciddi nörolojik semptomlar...