Süksinik Semialdehit Dehidrogenaz Eksikliği: Üç Kardeş Olgu (Olgu Sunumu)
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2006, Vol 23, Issue 2
Abstract
Süksinik semialdehit dehidrogenaz enzimi (SSADH) eksikliği, inhibitör bir nörotransmitter olan [gamma]-amino bütirik asit (GABA) katobolizmasıyla ilgili nadir otozomal bir hastalıktır. SSADH eksikliğinde GABA; 4-hidroksi bütirata dönüşür. Hastalığın biyokimyasal belirteci olarak kabul edilen 4-hidroksi bütirat serum, idrar ve beyin omurilik sıvısında birikir. Biz bu çalışmada ailesi 2. dereceden akraba olan 3 erkek kardeşi sunduk. Psikomotor gelişmesi yavaş olan olgularda, dil ve mental gelişim geriliği vardı.Her 3 olguda da 4-hidroksi bütirik asidüri saptandı. Olguların hepsinin T2 ağırlıklı Kranial MR incelemesinde: bilateral globus pallidusta, ek olarak 2 olguda dentat nükleusta hiperintensite görüldü. Olgulara düşük doz Vigabatrin başlandı. Sonuç olarak nedeni belirlenemeyen psikomotor ve dil gelişimi bozukluğu olan olgularda kantitatif idrar organik asit analizi yapılmalıdır.
Authors and Affiliations
Cengiz DAYAN, Mustafa ULKER, Yasemin AKGUN, Sefer GUNAYDIN, Turan ATAY, Baki ARPACI
Keywords
Related Articles
- EP ID EP91319
- DOI -
- Views 108
- Downloads 0
Add-On Levetiracetam Therapy In Refractory Childhood Epilepsy: Clinical Experience In A Child Hospital
Purpose: Levetiracetam is a new anti-epileptic drug with proven efficacy in both partial and generalized seizures, in children. In this retrospective clinical study, we evaluated the effect of levetiracetam in 24 childre...
Does Rifampin and Ceftriaxone Can be an Alternative to Vancomycin and Ceftriaxone in Experimental Penicillin and Cephalosporin Resistant - Pneumococcal Meningitis ?
Objectives; The antimicrobial therapy of meningitis caused by Streptococcus pneumoniae resistant to penicillin and cephalosporin has been changed. Although the combination of ceftriaxone and vancomycin has been accepted...
N-hexane Nöropatisinin Klinik ve Elektrofizyolojik Bulguları (8 olgu eşliğinde )
n-hexane, periferal nörotoksik etkisi 1964 yılında tanımlanan bir hexane izomeridir. Özellikle terlik, çanta gibi deri ve ayakakabı yapıştırıcılarında ve bazı kimyasal çözücülerin içinde bulunmaktadır. N-hexane içeren so...
Kavum Septum Pellusidi Yerleşimli Kolloid Kist:Nadir Yerleşim ve Endoskopik Çıkarılması
Kolloid kistler, tüm intrakranial lezyonların %0.2-2sini oluşturan, çoğunlukla 3. ventrikül tavanında yerleşen benign intracranial lezyonlardır. Her ne kadar histolojik olarak benign olsalar da ciddi nörolojik semptomlar...
Clinical Features and Treatment of Spinal Myxopapillary Ependymoma: A Series of 15 Cases
Background: Myxopapillary ependymoma is a rare ependymoma arising almost exclusively from the filum terminale. Spinal myxopapillary ependymoma (SME) is even rarer. However, up to now there has been no ideal treatment for...