Sütçocukluğu Döneminin Benign Ailevi Konvülsiyonları Olan Bir Ailede 15. Kromozom İnversiyonu
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2008, Vol 25, Issue 1
Abstract
Son yıllarda yapılan moleküler sitogenetik çalışmalar, sıklıkla gelişim geriliği ve malformasyonlara neden olan, yapısal olarak anormal olan veya küçük ekstra kromozoma sahip olan kromozomların orijin ve doğasını aydınlatmıştır. Bunlardan en sık rastlananlardan biri olan inv dup (15)'tir ve tetrazomi 15p ve parsiyel tetrazomi 15q ile sonuçlanır. Literatürde selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonlarının lokusu 19q12-13.1 ve 16p12-q12 kromozomlarında saptanmıştır. Biz bu yazıda 15 q21.1, q26.2 inversiyonunun eşlik ettiği selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonları olan bir aileyi daha önce bildirilmemiş olduğu için yayınlamayı uygun bulduk.
Authors and Affiliations
Aycan UNALP, Nedret URAN, Ozlem GIRAY, Derya ERCAL
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159991
- DOI -
- Views 82
- Downloads 0
Karbonmonoksit İntoksikasyonu Sonrası Parkinsonizm: Olgu Sunumu
Karbon monoksit (CO) inkomplet yanma ürünü olarak oluşmuş renksiz, kokusuz bir gazdır. Klinik görünüm maruz kalınan süreye ve yoğunluğuna bağlıdır. Orta şiddetdeki intoksikasyonda semptomlar başağrısı, keyifsizlik, bulan...
Tiroid Serbestleştirici Hormon Reseptöründe Nokta Mutasyon Eğilimi
Giriş: Tiroid serbestleştirici hormon (TRH) enerji dengesini sağlamayı kontrolde önemli bir role sahiptir. TRH reseptörünün (TRHR) yapı ve işlevinde olabilecek patolojik değişiklikler genetik nöroendokrin defektin önemli...
Effects of Erythropoietin on The Volume of Infarction After Spinal Cord Ischemia Model
Background: In this study we aimed to investigate the effects of intravenous erythropoietin on motor neuron cells and volume of infarction in a rabbit model of spinal cord ischemia of 40 minutes. Methods: Seventeen New...
Spontan Gerileme Gösteren Ekstrude Lomber Disc Hernisi: Vaka Sunumu
L5-S1 seviyesinde spontan gerileme gösteren ekstrude lomber disk herniasyonu vaka olarak sunulmuştur. Gerileme gösteren disk herniasyonu, manyetik rezonans görüntüleme yöntemleriyle gösterilmiştir. Bu sürecin altında yat...
Management of Spinal Epidural Lipomatosis: A Report of Two Cases
Spinal epidural lipomatosis (SEL) is a rare cause of spinal cord or dural sac compression. It is more common in males and usually affects the thoracic spine. This condition is often a consequence of excessive endogenous...