Sütçocukluğu Döneminin Benign Ailevi Konvülsiyonları Olan Bir Ailede 15. Kromozom İnversiyonu
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2008, Vol 25, Issue 1
Abstract
Son yıllarda yapılan moleküler sitogenetik çalışmalar, sıklıkla gelişim geriliği ve malformasyonlara neden olan, yapısal olarak anormal olan veya küçük ekstra kromozoma sahip olan kromozomların orijin ve doğasını aydınlatmıştır. Bunlardan en sık rastlananlardan biri olan inv dup (15)'tir ve tetrazomi 15p ve parsiyel tetrazomi 15q ile sonuçlanır. Literatürde selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonlarının lokusu 19q12-13.1 ve 16p12-q12 kromozomlarında saptanmıştır. Biz bu yazıda 15 q21.1, q26.2 inversiyonunun eşlik ettiği selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonları olan bir aileyi daha önce bildirilmemiş olduğu için yayınlamayı uygun bulduk.
Authors and Affiliations
Aycan UNALP, Nedret URAN, Ozlem GIRAY, Derya ERCAL
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159991
- DOI -
- Views 92
- Downloads 0
Bilgi Buluşuna Yönlendirilmiş Sinirbilim-Bilgi Kaynak Sistemi: Tasarım ve İlk Uygulama
Nörolojik bilimler araştırmaları önemli ölçüde bilgi birikimine neden olmuştur, bu nedenle sinir bilimci bütün bu bilgileri güçlükle sindirebilmekte ve ayrıntılı bir araştırmayı bağımsız olarak yönetebilmekte güçlüklerle...
The Assesment of The Features of Seizures and EEG in Pentylenetetrazol-induced Kindling
Background: Chemical kindling is an experimental model of epilepsy and epileptogenesis in which repeated application of initially subconvulsive chemical stimulation induces progressive seizure activity. Objective: The a...
Proton Magnetic Resonance Spectroscopy Findings Of Wilson’s Disease: Case Report
Magnetic Resonance Spectroscopy (single voxel) was applied in both the left and right basal ganglia of a patient clinically proven Wilson's disease. Decreased in NAA/Cr and Cho/Cr ratios was found and inverted lactate pe...
Preliminary Clinical Experiences of Percutaneous Epidural Adhesiolysis with Racz Catheter for Neural Foraminal Stenosis of the Lumbar Spine
Objectives: The authors evaluated the effectiveness of percutaneous epidural adhesiolysis (PEA) in patients with neural foraminal stenosis without significant central spinal canal stenosis of the lumbar spine. Methods:...
Migrenli Kadın Hastalarda Atak Sırasında ve Ataklar Arası Dönemde Seks Hormon Düzeyleri
Amaç: auralı ve aurasız migren tanısı almış kadın hastalarda, migren atağı sırasında ve ataklar arası dönemde serum östrojen, progesteron, folikül stimülan hormon, luteinizan hormon ve prolaktin hormon düzeyleri ile baş...