Sütçocukluğu Döneminin Benign Ailevi Konvülsiyonları Olan Bir Ailede 15. Kromozom İnversiyonu
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2008, Vol 25, Issue 1
Abstract
Son yıllarda yapılan moleküler sitogenetik çalışmalar, sıklıkla gelişim geriliği ve malformasyonlara neden olan, yapısal olarak anormal olan veya küçük ekstra kromozoma sahip olan kromozomların orijin ve doğasını aydınlatmıştır. Bunlardan en sık rastlananlardan biri olan inv dup (15)'tir ve tetrazomi 15p ve parsiyel tetrazomi 15q ile sonuçlanır. Literatürde selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonlarının lokusu 19q12-13.1 ve 16p12-q12 kromozomlarında saptanmıştır. Biz bu yazıda 15 q21.1, q26.2 inversiyonunun eşlik ettiği selim ailevi süt çocukluğu dönemi konvulsiyonları olan bir aileyi daha önce bildirilmemiş olduğu için yayınlamayı uygun bulduk.
Authors and Affiliations
Aycan UNALP, Nedret URAN, Ozlem GIRAY, Derya ERCAL
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159991
- DOI -
- Views 96
- Downloads 0
Association of Inflammatory Markers with Intima-Media Thickness and Acute Ischemic Stroke
Purpose: White blood cell count (WBC), fibrinogen or C-reactive protein (CRP) were found to be increased after stroke and early onset carotid atherosclerosis was associated with increased intima-media thickness (IMT). Th...
Demonstration of Low Levels of Functional Vitamin B12
Letter to editor
Purkinje Hücrelerinde Glial S100B Pozitif Vakuoller: SCA1 Transgenik Farelerde En Erken Morfolojik Anormallikler
Spinoserebellar ataksi-1 (SCA1), hastalıklı protein olan ataksin-1 içinde bir poliglutamin yinelemesinin yayılmasına bağlıdır. Transgenik SCA-1 farelerinde mutant ataksin-1 in aşırı yapımı serebellumun Purkinje nöronları...
Multiple Sklerozda Ayırıcı Tanı
Klinik pratiğinde, multiple skleroz (MS) tanısında zorluklar yaşanır. Tanıda klinik bulgular yanında, MRG'de lezyon özellikleri, lezyonların zamansal ve uzaysal dağılımı, beyin-omurilik sıvısı incelemesi, uyarılmış potan...
Granülosit Makrofaj Koloni-Stimüle Edici Faktör ile Uyarılmış Mikrogliya, Deneysel Otoimmun Ensefalomiyelitin Başlamasına ve Sürdürülmesine Katkıda Bulunur
Deneysel otoimmun ensefalomiyelit (EAE) modelinde merkezi sinir sistemindeki (MSS) T hücrelerinin yok edilmesi ve yayılımı iyi anlaşılamamış olmasına rağmen, dokuya yayılmış olan immun hücreler ile bölgesel gliyal hücrel...