Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri: Günümüz ve Gelecek
Journal Title: Health Sciences Journal of Adıyaman University - Year 2017, Vol 3, Issue 3
Abstract
Hemoglobinopati, otozomal resesif geçişli monogenik bozuklukların en sık görülen grubudur. Hemoglobin (Hb) molekülünün alfa (α) ve beta (β) globin zincirlerini kodlayan genlerde mutasyonlar veya delesyonlar ile karakterizedir ve genel olarak anormal hemoglobin ve talasemi olarak sınıflandırılır. Günümüzde, anormal hemoglobin ve talasemi mutasyonların tespiti için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Mutasyon tespitindeki teknolojik ilerlemelere rağmen, mutasyonların taranmasında doğru tanıya ulaşabilmek için hematolojik ve moleküler tekniklerin birlikte kullanılması gerekir. Bu derlemede, mevcut standart hematolojik teknikler ve tanı yöntemleri ile yeni moleküler teknikler hakkında bilgi verdik.
Authors and Affiliations
Gülüzar Özbolat, Abdullah Tuli
Keywords
Related Articles
- EP ID EP677413
- DOI https://doi.org/10.30569/adiyamansaglik.396211
- Views 172
- Downloads 0
Yaşlı hastalarda total tiroidektominin etkinliği ve güvenilirliği, retrospektif analiz
GİRİŞ ve AMAÇ: Bu çalışmada, selim tiroid hastalığı nedeniyle total tiroidektomi yapılan hastaların ameliyat verileri ve bu cerrahinin 65 yaş üzeri hastalarda güvenilirliğinin değerlendirilmesi amaçlandı. YÖNTEM ve GER...
MIDAZOLAM'IN MORFİNE İLİŞKİN MODÜLASYON ETKİSİ ANTİNOKİKASYON ZAMANI BAĞIMLI MI?
Amaç: Bu çalışmanın amacı, midazolam, morfin ve midazolam-morfin kombinasyonunun nosisepsiyon üzerindeki etkilerini araştırmaktır. Benzodiazepinlerin opioid analjezisini etkilediği bilinmektedir ve günün farklı zamanları...
Hipotiroidizmin Levotiroksin ile Tedavisine Rağmen Devam Eden Uyku Bozukluğu Depresyon için Bir Belirteç Olabilir mi?
Amaç: Bu araştırmanın amacı, primer hipotiroidizmi olan hastalarda depresif semptomların sıklığını araştırmak, bu semptomların levotiroksin (LT4) tedavisi sonrası iyileşme düzeyini belirlemek ve öngörücü semptomların var...
İntrakraniyal Menengiom Operasyonu Sonrası Oksitlenmiş Rejenere Sellüloz (Surgicel®) Basısına Bağlı Hemiparezi
Menengiomlar kanlanması yoğun tümörlerdir. Özellikle büyük boyutlarda olan pial/kortikal invazyon yapan menengiomların cerrahisi iskemik ve/veya hemorajik komplikasyonlar içerebilir. 49 yaşında erkek hasta, başağrısı ve...
Intraintrameduller çivi ile tedavi edilmiş distal tibia kırıklarının dizilim bozukluğu açısından incelenmesi. Evaluation of the distal tibial fractures treated with intramedullary nailing in terms of malalignment
AMAÇ: Çalışmamızda intramedüller çivileme ile tedavi edilmiş AO/OTA tip 43 A1, A2, A3 distal tibia kırıklarının dizilim bozukluğu açısından sonuçlarını değerlendirmeyi amaçladık. YÖNTEM : İntramedüller çivileme ile ted...