Talasemi ve ilgili hemoglobinopatilerin Moleküler Tanı Yöntemleri: Günümüz ve Gelecek
Journal Title: Health Sciences Journal of Adıyaman University - Year 2017, Vol 3, Issue 3
Abstract
Hemoglobinopati, otozomal resesif geçişli monogenik bozuklukların en sık görülen grubudur. Hemoglobin (Hb) molekülünün alfa (α) ve beta (β) globin zincirlerini kodlayan genlerde mutasyonlar veya delesyonlar ile karakterizedir ve genel olarak anormal hemoglobin ve talasemi olarak sınıflandırılır. Günümüzde, anormal hemoglobin ve talasemi mutasyonların tespiti için çeşitli yöntemler kullanılmaktadır. Mutasyon tespitindeki teknolojik ilerlemelere rağmen, mutasyonların taranmasında doğru tanıya ulaşabilmek için hematolojik ve moleküler tekniklerin birlikte kullanılması gerekir. Bu derlemede, mevcut standart hematolojik teknikler ve tanı yöntemleri ile yeni moleküler teknikler hakkında bilgi verdik.
Authors and Affiliations
Gülüzar Özbolat, Abdullah Tuli
Keywords
Related Articles
- EP ID EP677413
- DOI https://doi.org/10.30569/adiyamansaglik.396211
- Views 191
- Downloads 0
Ayak Bileği İmpingement Sendromu Olgularında Direkt Grafi ve Manyetik Rezonans Görüntüleme Bulgularının Kontrol Grubu ile Korelasyonu
Amaç: Ayak bileği impingement sendromu (ABİS), genellikle gerilme veya travma sonrası, profesyonel atletlerde ve gençlerde aktivite sırasında gelişen kronik ağrıyla karakterizedir. Ağrının nedeni tibia ile talus arasınd...
ADLİ OLGULARDA SUNULAN DELİLLER NE KADAR GÜVENİLİR? (OLGU SUNUMU)
Bilgiye erişimin kolaylaşması bilginin kötüye kullanımına yol açabilmektedir. Bu vaka sunumu ile adli mercilere başvuran olguların internet ortamından sözde deliller bularak bu makamları aldatmaya çalışabileceğine dikkat...
0-6 Yaş Çocuğu Olan Annelerin Ev Kazalarına Yönelik İlk Yardım Hakkındaki Bilgi Düzeylerinin Belirlenmesi
Amaç:Bu çalışma, 0-6 yaş çocuğu olan annelerin ilk yardım konusundaki bilgi düzeylerinin belirlemesi amacıyla planlanmıştır. Yöntem: Tanımlayıcı tipteki bu araştırma, Adıyaman Kadın Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi’...
Lomber Disk Hernisi Olan Hastaların Sağlıklı Yaşam Biçimi Davranışlarının ve Öz-Bakım Gücünün Belirlenmesi
Amaç: Tanımlayıcı ve kesitsel tipte olan çalışma, lomber disk hernisi olan hastaların sağlıklı yaşam biçimi davranışlarını ve öz-bakım gücünü incelemek amacıyla yapıldı. Yöntem: Bir üniversite hastanesinin Beyin ve Si...
Üniversite Öğrencilerinde Yeme Tutumu Ve Yeme Tutumuna Etki Eden Faktörler
Amaç: Bu araştırma üniversite öğrencilerinde yeme tutumu ve yeme tutumuyla ilişkili faktörleri belirlemek amacıyla yapılmıştır. Yöntem: Kesitsel tipte araştırmadır. Araştırmaya 431 üniversite öğrencisi katılmıştır....