Von Hippel-Lindau Hastalığı: Retinal Hemanjiyoblastomların Tanıdaki Önemi
Journal Title: TÜRK OFTALMOLOJİ DERGİSİ - Year 2017, Vol 47, Issue 3
Abstract
Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birden fazla sistemi ilgilendiren selim veya habis tümörlerle karakterize ailesel kanser sendromudur. Retinal hemanjiyoblastomlar genellikle hastalığın ilk bulgusu olup görme kaybına neden olabilmektedirler. Otuz iki yaşında erkek hasta sol gözünde 2 aydır olan görme kaybı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın serebral hemanjiyoblastom nedeniyle daha önce opere olduğu, soygeçmişinde annesinin bir gözünde ileri görme kaybı bulunduğu ve böbrek kanseri nedeniyle kaybedildiği öğrenildi. Olgunun oftalmolojik muayenesinde her iki gözde çok sayıda retinal hemanjiyoblastomlar görüldü. Hastaya VHL gen dizi analizi yapıldı ve heterozigot p.R161X mutasyonu saptandı. Hastanın kız kardeşinde ve kızında da aynı mutasyon belirlendi. Hasta ve etkilenmiş aile bireyleri için izlem ve tedavi planı düzenlendi. Retinal hemanjiyoblastomların ayırıcı tanısında VHL hastalığının düşünülmesi bu hastalarda görülen hayatı tehdit eden tümörlerin erken saptanmasında önemli bir yere sahiptir.
Authors and Affiliations
Sevinç Şahin Atik, Aslı Ece Solmaz, Zafer Öztaş, Emine Deniz Eğrilmez, Şeyda Uğurlu, Tahir Atik, Filiz Afrashi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP236802
- DOI 10.4274/tjo.90912
- Views 135
- Downloads 0
Six-Month Results of Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty in 100 Eyes: First Clinical Results from Turkey
Objectives: To evaluate the 6-month outcomes of Descemet membrane endothelial keratoplasty (DMEK) in patients with pseudophakic bullous keratopathy (PBK) and Fuchs’ endothelial dystrophy (FED) in a single center in Turke...
Diyabetik Retinopati Tedavisinde Çok Noktalı Lazerlerin Konvansiyonel Lazerler ile Etkinlik ve Yan Etkiler Yönünden Karşılaştırılması
Panretinal fotokoagülasyon (PRF), proliferatif diyabetik retinopati tedavisinde standart tedavidir. Konvansiyonel lazer (KL) ile tedavi, tek nokta modunda bir veya daha fazla seansta gerçekleştirilir. KL sonrası maküler...
Stem Cell Treatment in Retinal Diseases: Recent Developments
Stem cells are undifferentiated cells which have the ability to self-renew and differentiate into mature cells. They are highly proliferative, implying that an unlimited number of mature cells can be generated from a giv...
Atipik Hemolitik Üremik Sendrom İlişkili Purtscher Benzeri Retinopati
Yirmi beş yaşında kadın hasta üç gündür devam eden her iki gözde bulanık görme, baş ağrısı, baş dönmesi ve bayılma öyküsü ile kliniğimize başvurdu. Hastanın görme keskinliği her iki gözde 20/60 seviyesindeydi. Fundus mua...
Spontaneous Regression of Optic Disc Pit Maculopathy in a Six-Year-Old Child
A 6-year-old boy with a complaint of blurred vision for two months was referred to our clinic. His visual acuity was 20/32 in the right eye and 20/20 in the left eye. Optical coherence tomography (OCT) revealed optic dis...