Von Hippel-Lindau Hastalığı: Retinal Hemanjiyoblastomların Tanıdaki Önemi
Journal Title: TÜRK OFTALMOLOJİ DERGİSİ - Year 2017, Vol 47, Issue 3
Abstract
Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birden fazla sistemi ilgilendiren selim veya habis tümörlerle karakterize ailesel kanser sendromudur. Retinal hemanjiyoblastomlar genellikle hastalığın ilk bulgusu olup görme kaybına neden olabilmektedirler. Otuz iki yaşında erkek hasta sol gözünde 2 aydır olan görme kaybı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın serebral hemanjiyoblastom nedeniyle daha önce opere olduğu, soygeçmişinde annesinin bir gözünde ileri görme kaybı bulunduğu ve böbrek kanseri nedeniyle kaybedildiği öğrenildi. Olgunun oftalmolojik muayenesinde her iki gözde çok sayıda retinal hemanjiyoblastomlar görüldü. Hastaya VHL gen dizi analizi yapıldı ve heterozigot p.R161X mutasyonu saptandı. Hastanın kız kardeşinde ve kızında da aynı mutasyon belirlendi. Hasta ve etkilenmiş aile bireyleri için izlem ve tedavi planı düzenlendi. Retinal hemanjiyoblastomların ayırıcı tanısında VHL hastalığının düşünülmesi bu hastalarda görülen hayatı tehdit eden tümörlerin erken saptanmasında önemli bir yere sahiptir.
Authors and Affiliations
Sevinç Şahin Atik, Aslı Ece Solmaz, Zafer Öztaş, Emine Deniz Eğrilmez, Şeyda Uğurlu, Tahir Atik, Filiz Afrashi
Keywords
Related Articles
- EP ID EP236802
- DOI 10.4274/tjo.90912
- Views 134
- Downloads 0
Derin Anterior Lameller Keratoplasti Yapılan Olgular ile Penetran Keratoplastiye Dönüş Yapılan Olguların Sonuçlarının Karşılaştırılması
Amaç: Derin anterior lameller keratoplasti (DALK) cerrahisi uygulanmış hastalar ile DALK cerrahisinden penetran keratoplasti (PKP) cerrahisine dönüş yapılan olguların klinik sonuçlarının karşılaştırılması amaçlandı. Ger...
Sağlıklı Bireylerde Kontrast Duyarlık Düzeylerini Etkileyen Faktörler: Ön Çalışma
Amaç: Sağlıklı bireylerde, kontrast duyarlık düzeylerini etkileyen demografik ve oküler özellikler ile test ortamına ilişkin faktörleri belirlemek Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 1,0 diyoptriden büyük refraksiyon kusuru bul...
Dalışa Bağlı Önlenebilir Oküler Barotravma: Olgu Sunumu
Sualtı dünyasının gizemli güzellikleri şüphesiz ki insanlar için son derece çekicidir ve bu dünyanın zenginliklerini keşfetmek için son birkaç dekadda birçok teknik ve ekipmanlar geliştirilmiştir. Bir yüzücü veya dalgıç...
Corneal, Scleral, Choroidal, and Foveal Thickness in Patients with Rheumatoid Arthritis
.
Does Long-term Soft Contact Lens Wear Affect Corneal and Anterior Chamber Parameters?
Objectives: To assess the long-term effects of soft contact lenses (SCL) on the cornea and anterior chamber by topography. Materials and Methods: Thirty-nine eyes of 22 healthy patients were included in this prospective...