Wrodzone miopatie – choroby mięśni szkieletowych związane z zaburzeniami struktury i funkcji filamentu aktynowego
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2011, Vol 65, Issue 0
Abstract
Wrodzone miopatie są heterogenną pod względem klinicznym i genetycznym grupą chorób układu mięśniowego, charakteryzującą się strukturalnymi zaburzeniami w obrębie włókien mięśniowych oraz osłabieniem i deformacją różnych partii mięśni. W obrazie klinicznym pacjenci prezentują wiele objawów – od ostrych, prowadzących do śmierci we wczesnym okresie noworodkowym, do łagodnych ujawniających się dopiero w wieku dojrzałym. W obrazach mikroskopowych mięśni zmiany strukturalne przybierają postać nitkowatych wtrętów w sarkoplazmie (miopatia nemalinowa – NM) lub jądrze komórkowym (miopatia z wewnątrzjądrowymi pałeczkami – IRM), czapeczkowatych struktur umieszczonych obwodowo w komórce (miopatia typu czapeczek – CD), akumulacji filamentów aktynowych we włóknie mięśniowym (miopatia aktynowa – AM), zmian w wielkości i liczbie wolnych i szybkich włókien mięśniowych (wrodzona dysproporcja typów włókien – CFTD), nieregularnej linii Z, czy też zmian w położeniu jąder komórkowych. Za rozwój wrodzonych miopatii odpowiedzialne są mutacje w kilku genach kodujących białka mięśniowe. Najczęstsze mutacje dotyczą genów kodujących białka związane z cienkim filamentem – aktyną ([i]ACTA1[/i]), tropomiozyną ([i]TPM2 i TPM3[/i]), troponiną ([i]TNNT1[/i]) i [i]neb[/i]uliną (NEB). Badania[i] in vitro [/i]i [i]in vivo [/i]wykazały, że zidentyfikowane mutacje wywołują zmiany w strukturze białek cienkiego filamentu, zaburzające procesy polimeryzacji i stabilizacji aktyny, jej wewnątrzkomórkowej lokalizacji oraz regulacji oddziaływań aktyny z miozyną. Wiele wyników wskazuje na „toksyczne” działanie białka zmienionego przez mutację. Niestety, nie istnieje prosta korelacja między zmianą w funkcji białek a patomorfologią i objawami klinicznymi miopatii.
Authors and Affiliations
Katarzyna Robaszkiewicz, Joanna Moraczewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66487
- DOI -
- Views 171
- Downloads 0
Commensal bacteria and immunity of the gastrointestinal, respiratory and genitourinary tracts
Commensal bacteria are microorganisms that occur among others in the gastrointestinal, respiratory and urogenital tract not exhibit the characteristics of pathogenicity, and act on the immune system and the metabolism of...
Treatment of nephrotic syndrome: immuno- or rather podocyte therapy?
Monitorowanie terapii 5-FU – bezpieczeństwo i skuteczność leczenia?
5-Fluorouracyl (5-FU) jest jednym z najczęściej stosowanych chemioterapeutyków podczas terapii chorych na raka jelita grubego, przełyku, odbytnicy, piersi, skóry oraz okolic głowy i szyi. Głównym enzymem metabolizującym...
Structure, regulation and functions of particulate guanylyl cyclase type A
Guanylyl cyclase type A (GC-A) belongs to the particulate guanylyl cyclases (pGC), which, like the soluble guanylyl cyclases (sGC), catalyze the synthesis of a common secondary messenger, namely cyclic GMP (cGMP), involv...
Short-term antihypertensive therapy lowers the C-reactive protein level
Introduction: There is a growing body of data concerning significant interactions between markers of inflammation and cardiovascular diseases such as hypertension accompanied by elevated levels of plasma C-reactive prote...