Wrodzone miopatie – choroby mięśni szkieletowych związane z zaburzeniami struktury i funkcji filamentu aktynowego
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2011, Vol 65, Issue 0
Abstract
Wrodzone miopatie są heterogenną pod względem klinicznym i genetycznym grupą chorób układu mięśniowego, charakteryzującą się strukturalnymi zaburzeniami w obrębie włókien mięśniowych oraz osłabieniem i deformacją różnych partii mięśni. W obrazie klinicznym pacjenci prezentują wiele objawów – od ostrych, prowadzących do śmierci we wczesnym okresie noworodkowym, do łagodnych ujawniających się dopiero w wieku dojrzałym. W obrazach mikroskopowych mięśni zmiany strukturalne przybierają postać nitkowatych wtrętów w sarkoplazmie (miopatia nemalinowa – NM) lub jądrze komórkowym (miopatia z wewnątrzjądrowymi pałeczkami – IRM), czapeczkowatych struktur umieszczonych obwodowo w komórce (miopatia typu czapeczek – CD), akumulacji filamentów aktynowych we włóknie mięśniowym (miopatia aktynowa – AM), zmian w wielkości i liczbie wolnych i szybkich włókien mięśniowych (wrodzona dysproporcja typów włókien – CFTD), nieregularnej linii Z, czy też zmian w położeniu jąder komórkowych. Za rozwój wrodzonych miopatii odpowiedzialne są mutacje w kilku genach kodujących białka mięśniowe. Najczęstsze mutacje dotyczą genów kodujących białka związane z cienkim filamentem – aktyną ([i]ACTA1[/i]), tropomiozyną ([i]TPM2 i TPM3[/i]), troponiną ([i]TNNT1[/i]) i [i]neb[/i]uliną (NEB). Badania[i] in vitro [/i]i [i]in vivo [/i]wykazały, że zidentyfikowane mutacje wywołują zmiany w strukturze białek cienkiego filamentu, zaburzające procesy polimeryzacji i stabilizacji aktyny, jej wewnątrzkomórkowej lokalizacji oraz regulacji oddziaływań aktyny z miozyną. Wiele wyników wskazuje na „toksyczne” działanie białka zmienionego przez mutację. Niestety, nie istnieje prosta korelacja między zmianą w funkcji białek a patomorfologią i objawami klinicznymi miopatii.
Authors and Affiliations
Katarzyna Robaszkiewicz, Joanna Moraczewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP66487
- DOI -
- Views 166
- Downloads 0
Markery zapalenia, aktywacja płytek krwi i zaburzenia krzepnięcia w chorobach zapalnych jelit
Inflammatory bowel disease (IBD) includes ulcerative colitis and Crohn’s disease. It is a group of chronic disorders characterized by inflammation of the gastrointestinal track with unknown etiology. Currently applied bi...
Chemotherapy and plasma adipokines level in patients with colorectal cancer
Adipokines are molecules produced and secreted by adipose tissue and are linked to multiple malignancies. Adipokines can suppress or promote particular cell behaviors in different types of cancer. The aim of this study w...
Molekularne rozpoznawanie zakażeń wirusowych – stymulacja odpowiedzi immunologicznej
Układ odpornościowy ssaków rozwinął wiele mechanizmów pozwalających na skuteczną walkę z zakażeniami, zarówno bakteryjnymi jak i wirusowymi. Zdolność rozpoznania zakażenia wirusowego jest ściśle związana z wewnątrzkomó...
Bacteria, viruses, and hypothalamic inflammation: Potential new players in obesity
Being overweight and obese has become an increasingly serious clinical and socioeconomic problem worldwide. The rapidly rising prevalence of obesity has prompted studies on modifiable, causative factors and novel treatme...
Phage associated polysaccharide depolymerases – characteristics and application
Bacteriophages have been of interest as agents combating undesirable bacteria since their discovery nearly 100 years ago. Currently, intensive research is being conducted into two groups of phage enzymes, which cause dam...