Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny – błędne poglądy na ważny problem kliniczny
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 3
Abstract
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny (ang. alpha-1 antitrypsin deficiency, AAT D) jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych, rozpoznawanym rzadko pomimo szerokiego spektrum manifestacji klinicznej (przewlekła obturacyjna choroba płuc, rozstrzenie oskrzeli, astma oskrzelowa, marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy, zapalenie tkanki podskórnej itd.). Tymczasem od kilku lat działa w Polsce program bezpłatnych badań diagnostycznych w kierunku AAT D dla chorych z przewlekłymi schorzeniami obturacyjnymi układu oddechowego, opracowano i wprowadzono do praktyki klinicznej polskie zalecenia dotyczące tego deficytu, powstał krajowy rejestr chorych. Pomimo to wśród lekarzy funkcjonuje wiele mitów na temat AAT D. Celem artykułu jest skonfrontowanie najczęstszych z nich z faktami i wiedzą medyczną. Omówiono sześć najpowszechniejszych, które sformułowano w postaci sześciu punktów: 1) AAT D jest rzadkim schorzeniem i nie istnieje w Polsce, 2) diagnostyka AAT D jest skomplikowana i bardzo kosztowna, 3) ustalenie rozpoznania AAT D nie ma żadnego wpływu na postępowanie z chorym, obarczonym tym zaburzeniem, 4) diagnostyka AAT D może skutkować problemami psychologicznymi i stygmatyzacją genetyczną, 5) rozpoznanie AAT D oznacza nieuchronny rozwój ciężkiej rozedmy w młodym wieku, 6) dysponujemy wieloma możliwościami leczenia suplementacyjnego AAT D. Unikanie błędnych poglądów na temat tego ważnego problemu klinicznego może pozwolić na bardziej skuteczne diagnozowanie chorych w kierunku AAT D, na wychwycenie większej liczby pacjentów obarczonych tym schorzeniem oraz na odpowiednio wczesne wdrożenie adekwatnego leczenia, takiego jak walka z paleniem tytoniu lub leczenie substytucyjne AAT D.
Authors and Affiliations
Paweł Kuca, Joanna Chorostowska-Wynimko
Keywords
Related Articles
- EP ID EP90103
- DOI -
- Views 85
- Downloads 0
Optimization of diagnostic procedures in primary health services to detect asymptomatic malaria
microscopic examination procedure is only performed on patients with fever; thus, finding asymptomatic malaria is quite impossible. A serial microscopic examination (SME) procedure on patients who are at risk of malaria...
Badania przesiewowe w kierunku antygenów oraz genu 16S RNA Chlamydophila pneumoniae w populacji ludzi zdrowych
Wstęp. Przeprowadzono analizę wyników badań w kierunku Chlamydophila pneumoniae (Chl. pneumoniae) u zdrowych dorosłych w wieku 20–69 lat. Materiał i metody. Przedmiotem badań były wymazy z tylnej ściany gardła pochodząc...
The exposure of premature newborns with respiratory failure to pain and touch on the first day of hospitalization in the Neonatal Intensive Care Unit – pilot study
Background. Newborns born prematurely and hospitalized in the Neonatal Intensive Care Unit (NI CU) are exposed to stressors, such as touch and pain. Objectives. The evaluation of exposure of premature babies with respira...
Zmiany w echokardiografii przezklatkowej w układowym zapaleniu naczyń PR-3 ANCA dodatnim
Wstęp. Układowe zapalenie naczyń PR -3 ANCA dodatnie obejmujące w większości przypadków drogi oddechowe i nerki doprowadza również do powstania szeregu zmian w zakresie funkcjonowania serca. Cel pracy. Przedstawienie ch...
Wiedza pacjentów na temat przewlekłej obturacyjnej choroby płuc
Wstęp. Przewlekła obturacyjna choroba płuc (POC hP) jest w wielu krajach jedną z wiodących przyczyn zgonów.W Polsce na POC hP cierpi co najmniej 2 miliony osób. Wiedza pacjentów na temat POC hP jest najczęściej ograniczo...