Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny – błędne poglądy na ważny problem kliniczny
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 3
Abstract
Wrodzony niedobór alfa-1 antytrypsyny (ang. alpha-1 antitrypsin deficiency, AAT D) jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych, rozpoznawanym rzadko pomimo szerokiego spektrum manifestacji klinicznej (przewlekła obturacyjna choroba płuc, rozstrzenie oskrzeli, astma oskrzelowa, marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy, zapalenie tkanki podskórnej itd.). Tymczasem od kilku lat działa w Polsce program bezpłatnych badań diagnostycznych w kierunku AAT D dla chorych z przewlekłymi schorzeniami obturacyjnymi układu oddechowego, opracowano i wprowadzono do praktyki klinicznej polskie zalecenia dotyczące tego deficytu, powstał krajowy rejestr chorych. Pomimo to wśród lekarzy funkcjonuje wiele mitów na temat AAT D. Celem artykułu jest skonfrontowanie najczęstszych z nich z faktami i wiedzą medyczną. Omówiono sześć najpowszechniejszych, które sformułowano w postaci sześciu punktów: 1) AAT D jest rzadkim schorzeniem i nie istnieje w Polsce, 2) diagnostyka AAT D jest skomplikowana i bardzo kosztowna, 3) ustalenie rozpoznania AAT D nie ma żadnego wpływu na postępowanie z chorym, obarczonym tym zaburzeniem, 4) diagnostyka AAT D może skutkować problemami psychologicznymi i stygmatyzacją genetyczną, 5) rozpoznanie AAT D oznacza nieuchronny rozwój ciężkiej rozedmy w młodym wieku, 6) dysponujemy wieloma możliwościami leczenia suplementacyjnego AAT D. Unikanie błędnych poglądów na temat tego ważnego problemu klinicznego może pozwolić na bardziej skuteczne diagnozowanie chorych w kierunku AAT D, na wychwycenie większej liczby pacjentów obarczonych tym schorzeniem oraz na odpowiednio wczesne wdrożenie adekwatnego leczenia, takiego jak walka z paleniem tytoniu lub leczenie substytucyjne AAT D.
Authors and Affiliations
Paweł Kuca, Joanna Chorostowska-Wynimko
Keywords
Related Articles
- EP ID EP90103
- DOI -
- Views 90
- Downloads 0
Process mapping: a tool to foster intra- and inter-organizational coordination in primary care
Background. Methods and tools to support the analysis, discussion and improvement of intra- and inter-organizational processes in primary care settings are in urgent need. Objectives. Our goal is to show how using Petri...
The incidence of falls among geriatric outpatients in relation to the number and types of drugs taken
Background. Causes of falls among people over 65 are complex because of age-related involutional changes, comorbidity and polypragmasy that exert negative influence on physical mobility. Objectives. The purpose of this...
Wpływ otyłości i nadwagi na funkcję nerek w populacji pacjentów praktyki lekarza rodzinnego
Wstęp. Czynnikami ryzyka zwiększającymi prawdopodobieństwo wystąpienia uszkodzenia nerek są powszechne dziś schorzenia cywilizacyjne, jak cukrzyca czy nadciśnienie tętnicze. W wielu doniesieniach podkreśla się także...
Comparison of the practical usefulness of the EORTC QLQ-C15 PAL and QLQ-C30 questionnaires on the quality of life of patients with pancreatic adenocarcinoma: estimation – preliminary study report
Background. There are several quality of life measuring questionnaires designed for patients with cancer and who are subjected to palliative therapy. The QLQ-C30 questionnaire consists of 30 questions referring to differ...
Analiza częstości występowania poszczególnych zaburzeń lipidowych wśród pacjentów z rozpoznaną dyslipidemią
Wstęp. Choroby sercowo-naczyniowe odpowiadają za 45% zgonów w Polsce. Umierają na nie głównie osoby po 65. roku życia, ale są obecne już u osób znacznie młodszych. Najczęstszym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowy...