Wrodzony obrzęk naczynioruchowy u dzieci
Journal Title: Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny - Year 2018, Vol 23, Issue 4
Abstract
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (Hereditary angioedema, HAE) u dzieci jest rzadką chorobą charakteryzującą się epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej bez bąbla pokrzywkowego i świądu, ustępującymi spontanicznie w ciągu 1-5 dni, opornymi na działanie leków przeciwhistaminowych i glikokortykosteroidów. Średni wiek rozwoju objawów to 10 lat, a 40% dotkniętych chorobą osób przeżywa swój pierwszy atak w wieku poniżej 5 lat. HAE jest najczęściej związany z dziedzicznym zmniejszeniem stężenia lub dysfunkcją inhibitora C1 (C1-INH). Powoduje to aktywację układu dopełniacza i akumulację bradykininy prowadzącą do obrzęku tkanek. W diagnostyce HAE istotny jest wywiad, morfologiczne cechy obrzęku i wyniki badań dodatkowych (stężenie i aktywność C1-INH, stężenie składowej C4 dopełniacza). Ostateczna diagnoza wymaga co najmniej dwóch zgodnych wyników badań przesiewowych, przy czym drugie z nich powinno zostać przeprowadzone po 1. r.ż. W rodzinach ze znaną mutacją można wykonać badania genetyczne. Badania pokazują częste opóźnienia w diagnozie, które mają negatywny wpływ na jakość życia pacjentów. Obecnie w Polsce refundowane są dwa preparaty do stosowania w leczeniu HAE w populacji pediatrycznej - koncentrat C1 inhibitora: Berinert (bez ograniczeń wiekowych) i rekombinowany koncentrat C1 inhibitora: Ruconest (od 13. r.ż.).
Authors and Affiliations
Ewa Czarnobilska, Małgorzata Bulanda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP478065
- DOI -
- Views 65
- Downloads 0
Hereditary angioedema: treatment options and availability. Balance between patients’needs and stakeholders’ plans
Hereditary angioedema is a rare and disabling disease characterized by severe, acute, self- limiting edema of the subcutaneous and mucosal tissue. The disease carries significant mortality when the upper airways are invo...
Tolerancja doustna – czynniki prognostyczne, patomechanizm, czynniki immunomodulujące
Choroby alergiczne są istotnym problemem zdrowotnym współczesne- go społeczeństwa. Występują u ok. 30-40% dzieci i zazwyczaj pierwszą manifestacją jest alergia na pokarmy, którą określa się jako defekt na- bywania natur...
Reumatologiczne manifestacje pierwotnych niedoborów odporności
Pierwotne niedobory odporności (PNO) stanowią grupę ponad 300 jednostek o zróżnicowanym obrazie klinicznym. Szacuje się, że na świecie może żyć około sześć milionów ludzi z PNO. W przebiegu pierwotnych niedoborów odpo...
Mikrobiota organizmu ludzkiego i jej wpływ na homeostazę immunologiczną – część I
Mikrobiota organizmu ludzkiego stanowi w ostatnich dziesięcioleciach temat inspirujący badaczy. Dynamiczny rozwój metod diagnostycz- nych, zwłaszcza opartych o diagnostykę molekularną, zaowocował także ro...
Wpływ białka HMGB1 na barierowe i immunomodulujące właściwości ludzkiego śródbłonka naczyniowego
Wprowadzenie. Białko HMGB1 (high mobility group box 1) jest sy-gnałem zagrożenia uwalnianym przez uszkodzone tkanki i indukują- cym procesy zapalne. Śródbłonek naczyniowy, który tworzy barierę między krwią, a tkanką i...