Wrodzony obrzęk naczynioruchowy u dzieci
Journal Title: Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny - Year 2018, Vol 23, Issue 4
Abstract
Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (Hereditary angioedema, HAE) u dzieci jest rzadką chorobą charakteryzującą się epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej bez bąbla pokrzywkowego i świądu, ustępującymi spontanicznie w ciągu 1-5 dni, opornymi na działanie leków przeciwhistaminowych i glikokortykosteroidów. Średni wiek rozwoju objawów to 10 lat, a 40% dotkniętych chorobą osób przeżywa swój pierwszy atak w wieku poniżej 5 lat. HAE jest najczęściej związany z dziedzicznym zmniejszeniem stężenia lub dysfunkcją inhibitora C1 (C1-INH). Powoduje to aktywację układu dopełniacza i akumulację bradykininy prowadzącą do obrzęku tkanek. W diagnostyce HAE istotny jest wywiad, morfologiczne cechy obrzęku i wyniki badań dodatkowych (stężenie i aktywność C1-INH, stężenie składowej C4 dopełniacza). Ostateczna diagnoza wymaga co najmniej dwóch zgodnych wyników badań przesiewowych, przy czym drugie z nich powinno zostać przeprowadzone po 1. r.ż. W rodzinach ze znaną mutacją można wykonać badania genetyczne. Badania pokazują częste opóźnienia w diagnozie, które mają negatywny wpływ na jakość życia pacjentów. Obecnie w Polsce refundowane są dwa preparaty do stosowania w leczeniu HAE w populacji pediatrycznej - koncentrat C1 inhibitora: Berinert (bez ograniczeń wiekowych) i rekombinowany koncentrat C1 inhibitora: Ruconest (od 13. r.ż.).
Authors and Affiliations
Ewa Czarnobilska, Małgorzata Bulanda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP478065
- DOI -
- Views 52
- Downloads 0
Zespoły kliniczne alergii krzyżowej
W ostatnich 10-15 latach mamy do czynienia z „drugą falą” epidemii chorób alergicznych wywołaną uczuleniem na pokarmy. 60% przy- padków alergii pokarmowej u osób dorosłych i dzieci związane jest z współwystępowaniem al...
Kalcyfikacje w przebiegu układowych chorób tkanki łącznej. Opis przypadku i przegląd literatury
Kalcyfikacja skóry jest rzadkim schorzeniem, o niejasnym patomechanizmie, w którym dochodzi do gromadzenia depozytów wapnia w skórze i tkance podskórnej. Opisywanych jest pięć typów schorzenia według etiologii: dystrof...
Perspektywy zastosowania terapii opartych o komórki macierzyste w astmie i alergicznym nieżycie nosa
Medycyna regeneracyjna należy do jednych z najszybciej rozwijających się dyscyplin nauki, a komórki macierzyste znajdują swoje zastosowanie w terapii coraz większej liczby chorób degeneracyjnych i zapalnych. W ostatni...
Fenotypy astmy oskrzelowej w starszym wieku
Astma występuje z podobną częstością w każdej grupie wiekowej. U osób starszych astma jest zbyt rzadko rozpoznawana lub błędnie rozpoznawana i niedostatecznie leczona. Leczenie starszych pacjentów jest często utrudnion...
Alergia na owoc kaki u 72-letniej pacjentki
Istnieje tylko kilka opisanych przypadków pacjentów uczulonych na owoc kaki. Do tej pory zidentyfikowane alergeny to: profilina Dio k 4, białko o masie 17 kDa - homologiczne z Bet v 1, alergen pokarmowy związany z Bet...