Zaburzenia chodu w neuropatiach dziedzicznych – na przykładzie choroby Charcota-Mariego-Tootha
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 4
Abstract
Dziedziczne neuropatie obwodowe to złożona i heterogenna grupa chorób, charakteryzująca się w większości przypadków powolnym postępem objawów klinicznych i różnym wiekiem ich wystąpienia. Najczęściej występującą neuropatią uwarunkowaną genetycznie jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT). Jej nazwa wywodzi się od nazwisk trzech badaczy, którzy jako pierwsi o niej donieśli. Znana jest również pod nazwą dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (hereditary motor sensory neuropathy, HMSN). Występuje z częstością 1 na 2500 osób. Jest to przewlekła symetryczna polineuropatia z przeważającymi objawami ruchowymi. Charakteryzuje się symetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych, głównie w obrębie kończyn dolnych. Typowymi objawami choroby są: zaburzenia chodu, zniekształcenia stóp, zaburzenia postawy oraz osłabienie i zaniki mięśniowe początkowo dotyczące mięśni wewnętrznych stóp, a w miarę postępu choroby obejmujące kolejne mięśnie kończyn dolnych. Jednym z pierwszych, a jednocześnie dominujących w późniejszym okresie objawów są zaburzenia chodu, które wynikają z postępującego osłabienia mięśni oraz powstających na ich skutek deformacji kończyn dolnych. Na podstawie analizy chodu wyodrębniono u pacjentów dwa wzorce chodu. Pierwszy dotyczy pacjentów, u których obserwuje się opadanie stopy wynikające z niedowładu mięśni zginających stopę grzbietowo. Drugi wzorzec opisuje chód u chorych, u których do opadania stopy dołącza się niewydolność mięśni zginających stopę podeszwowo. Pomimo tego, że u większości chorych osłabienie siły mięśniowej ogranicza się do odcinków dystalnych kończyn dolnych, to wynikające z tego zaburzenia biomechaniczne i strategie kompensacyjne mają wpływ na zmianę całego wzorca chodu
Authors and Affiliations
Katarzyna Bienias, Joanna Cegielska, Jan Kochanowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP101284
- DOI -
- Views 56
- Downloads 0
Realizacja Programu Szczepień Ochronnych w wybranej poradni podstawowej opieki zdrowotnej w Warszawie u dzieci urodzonych w latach 2006–2008
Wstęp. Program Szczepień Ochronnych (PS O) w P olsce składa się z trzech elementów: szczepień obowiązkowych, szczepień zalecanych i informacji uzupełniających. PS O jest co roku aktualizowany z uwzględnieniem potrzeb zdr...
Biopsja wątroby w materiale Kliniki Gastroenterologii i Hepatologii Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
Wstęp. Biopsja wątroby to „złoty standard” w rozpoznawaniu chorób wątroby o charakterze przewlekłym,a w uzasadnionych przypadkach także ostrym. Jest to badanie inwazyjne, jednak powikłania, szczególnie poważne, są obserw...
Travel medicine in primary health care
purposes. A similar trend has been recently observed in Poland. A majority of Polish tourists visit European countries, most frequently those in the Mediterranean region, but each year an increasing number of travelers o...
Zmiany postrzegania seniorów przez studentów VI roku studiów medycznych
Wstęp. Zmiany demograficzne, polegające na starzeniu się społeczeństwa, zwiększają zapotrzebowanie na specyficzne usługi w zakresie medycyny, polegające na kompleksowej opiece nad pacjentem przez wielodyscyplinarny zespó...
Nowa grupa pacjentów zagrożonych biegunką o etiologii Clostridium difficile
Wstęp. W podstawowej grupie ryzyka rozwinięcia się biegunki związanej z infekcją Clostridium difficile (CD )znajdują się osoby starsze, po 65. roku życia, z ciężką chorobą podstawową, poddane antybiotykoterapii i/lub hos...