Zaburzenia chodu w neuropatiach dziedzicznych – na przykładzie choroby Charcota-Mariego-Tootha
Journal Title: Family Medicine & Primary Care Review - Year 2015, Vol 17, Issue 4
Abstract
Dziedziczne neuropatie obwodowe to złożona i heterogenna grupa chorób, charakteryzująca się w większości przypadków powolnym postępem objawów klinicznych i różnym wiekiem ich wystąpienia. Najczęściej występującą neuropatią uwarunkowaną genetycznie jest choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT). Jej nazwa wywodzi się od nazwisk trzech badaczy, którzy jako pierwsi o niej donieśli. Znana jest również pod nazwą dziedziczna neuropatia ruchowo-czuciowa (hereditary motor sensory neuropathy, HMSN). Występuje z częstością 1 na 2500 osób. Jest to przewlekła symetryczna polineuropatia z przeważającymi objawami ruchowymi. Charakteryzuje się symetrycznym osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych, głównie w obrębie kończyn dolnych. Typowymi objawami choroby są: zaburzenia chodu, zniekształcenia stóp, zaburzenia postawy oraz osłabienie i zaniki mięśniowe początkowo dotyczące mięśni wewnętrznych stóp, a w miarę postępu choroby obejmujące kolejne mięśnie kończyn dolnych. Jednym z pierwszych, a jednocześnie dominujących w późniejszym okresie objawów są zaburzenia chodu, które wynikają z postępującego osłabienia mięśni oraz powstających na ich skutek deformacji kończyn dolnych. Na podstawie analizy chodu wyodrębniono u pacjentów dwa wzorce chodu. Pierwszy dotyczy pacjentów, u których obserwuje się opadanie stopy wynikające z niedowładu mięśni zginających stopę grzbietowo. Drugi wzorzec opisuje chód u chorych, u których do opadania stopy dołącza się niewydolność mięśni zginających stopę podeszwowo. Pomimo tego, że u większości chorych osłabienie siły mięśniowej ogranicza się do odcinków dystalnych kończyn dolnych, to wynikające z tego zaburzenia biomechaniczne i strategie kompensacyjne mają wpływ na zmianę całego wzorca chodu
Authors and Affiliations
Katarzyna Bienias, Joanna Cegielska, Jan Kochanowski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP101284
- DOI -
- Views 69
- Downloads 0
Pierwotne stwardniające zapalenia przewodów żółciowych – znaczenie czynników żywieniowych
Pierwotne stwardniające zapalenie przewodów żółciowych (PSC ) jest rzadko spotykaną, przewlekłą cholestatyczną chorobą wątroby, charakteryzującą się postępującym zwłóknieniem przewodów żółciowych. Jej powikłaniami jest z...
Analiza parametrów hemodynamicznych u pacjentów z nadciśnieniem tętniczym
Wstęp. Dobór grup leków przeciwnadciśnieniowych według nowych zaleceń European Society of Cardiology uwzględnia wiek, rasę i choroby towarzyszące. W oparciu o nieinwazyjne wskaźniki hemodynamiczne, uzyskane z kardio...
Problemy zdrowotne long-term travelers na przykładzie żołnierzy Polskich Kontyngentów Wojskowych w aspekcie praktyki lekarza rodzinnego
W wielu krajach, również w Polsce, żołnierze są największą grupą zawodową, wykonującą obowiązki służbowe w rejonach o odmiennych warunkach klimatycznych i sanitarnych. Uczestnicy operacji realizowanych w ramach Polskich...
Czułość i swoistość elektrokardiograficznej oceny przerostu mięśnia serca u chorych z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym powyżej 60. roku życia
Wstęp. Elektrokardiogram stanowi przydatne badanie wykorzystywane w diagnostyce powikłań narządowych nadciśnienia tętniczego. Cel pracy. Ocena wiarygodności diagnostycznej elektrokardiograficznych wskaźników przerostu l...
Wpływ czasu pozostawania pod opieką lekarza POZ na uzgadnianie przez niego leków wypisywanych na recepcie – badanie ankietowe
Wstęp. Światowa Organizacja Zdrowia szacuje, że dostęp pacjentów do substytucji generycznej może zmniejszyć ponoszone przez nich koszty średnio o 60%. Wykorzystanie tańszych odpowiedników jest zatem drogą do znaczących o...