Zdolności funkcjonalne dzieci z zespołem Cornelii de Lange – badanie pilotażowe
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2019, Vol 73, Issue
Abstract
WSTĘP: Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu i umysłowymi, anomaliami w obszarze kończyn oraz problemami behawioralnymi spowodowanymi deformacjami. Pomimo wysiłków naukowców, dotychczasowe próby oceny funkcjonalnej dzieci z CdLS koncentrowały się głównie na słuchu i wzroku. Cele badania były następujące: 1) przedstawić stan funkcjonalny dzieci z CdLS, 2) zaproponować jednolity protokół/narzędzie do jego oceny. MATERIAŁ I METODY: Badaniu poddano 27 dzieci z CdLS, które oceniono pod kątem funkcjonowania i jego ograniczeń z wykorzystaniem kwestionariusza oraz badania obserwacyjnego. WYNIKI: Najczęściej spotykane problemy funkcjonalne dotyczyły przykurczy (88,89%), deformacji (66,67%) oraz asymetrii tułowia (66,67%). WNIOSKI: Wyniki badania pokazują stan funkcjonalny dzieci z CdLS. Nawet wyniki wstępne mogą kształtować dalsze całościowe podejście do leczenia, rehabilitacji i opieki w tej grupie pacjentów. Prezentowana ocena może być dobrym punktem startowym do rozwoju nowych protokołów/narzędzi stosowanych w tak złożonych schorzeniach. Dalsze, szerzej zakrojone badania są potrzebne do zapewnienia pełniejszej i dokładniejszej diagnostyki, co wpłynie na efektywniejsze postępowanie terapeutyczne.
Authors and Affiliations
Emilia Mikołajewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP660906
- DOI 10.18794/aams/109776
- Views 72
- Downloads 0
Styles of coping with stress and level of sense of self-efficacy among VI year medical students of Medical University of Silesia in Katowice
INTRODUCTION: The medical profession belongs to those professions having one of the highest levels of stress. The aim of the work was to define the styles of coping with stress and the level of sense of self-efficacy an...
Is there a link between the gene polymorphisms of the vitamin D receptor [rs731236, rs1544410 and rs7975232] with overweight and abdominal obesity?
INTRODUCTION: Among the most common causes of overweight and abdominal abdominal obesity, environmental factors and genetic factors are mentioned. The role of the genetic factors involved in the pathogenesis of abdominal...
The assessment of compliance with feeding schedule of introducing particular products into infant diet, including mothers' age, education and place of residence
INTRODUCTION: Infancy is the time lasting until completion of the first year of life. It is the most dynamic phase of mental and physical development of the child. One of the most important factors affecting the quality...
Evaluation of antioxidant status in selected connective tissue diseases
INTRODUCTION: Reactive oxygen species (ROS), which cause increased degradation of nitric oxide and defects in endothelial function, play an essential role in the pathogenesis of increased vascular contractility. Reactive...
Poziom aktywności fizycznej a jakość życia kobiet w okresie okołomenopauzalnym
WSTĘP: W ostatnich latach znacznie wzrosła świadomość kobiet w różnym wieku na temat zdrowego stylu życia. Okres menopauzy i związane z nim zmiany hormonalne mają wpływ na jakość życia, a odpowiedni poziom aktywności fiz...