Zespół Gitelmana o wczesnym początku – opis przypadku i nowości literaturowe
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
WSTĘP: Zespół Gitelmana (ZG) spowodowany jest genetycznie uwarunkowaną dysfunkcją tiazydo-wrażliwego kotransportera NaCl w dystalnym kanaliku krętym nefronu. Choroba ujawnia się zwykle w wieku dojrzewania lub u dorosłych. W pracy przedstawiono przypadek chłopca, u którego pierwsze objawy wystąpiły w 6 r.ż., natomiast rozpoznanie postawiono w 16 r.ż. OPIS PRZYPADKU: 16-letni chłopiec został przyjęty z następującym wywiadem: od 6 r.ż. co kilka tygodni występowały skurcze mięśni kończyn górnych. Kilkakrotnie obserwowano skurcze mięśni kończyn dolnych oraz mięśnia okrężnego ust, ponadto drętwienie kończyn i twarzy podczas gorączki. Dziecko konsultowano w SOR, gdzie podawano anksjolityki oraz preparaty magnezu. Dwa tygodnie przed przyjęciem do kliniki u chłopca wystąpiła biegunka, gorączka, a następnego dnia krótkotrwała utrata przytomności poprzedzona silnym skurczem mięśni z przymusowym ustawieniem kończyn. Chłopiec był hospitalizowany w szpitalu rejonowym, gdzie stwierdzono zasadowicę metaboliczną, hipokaliemię, hipomagnezemię i przekazano do kliniki. Przy przyjęciu w badaniu fizykalnym nie stwierdzono nieprawidłowości. W badaniach krwi wykazano opisane zaburzenia, ponadto hipochloremię, podwyższone ARO. W badaniach moczu stwierdzono pH zasadowe, niski ciężar właściwy, zwiększone wydalanie magnezu, potasu oraz obniżone wydalanie wapnia. USG jamy brzusznej bez nieprawidłowości. Wartości ciśnienia tętniczego krwi w normie. Badaniem genetycznym potwierdzono rozpoznanie ZG – u pacjenta znaleziono dwie mutacje genu SLC12A3: 2221 G →A (Gly741Arg) oraz1315 G → A (Gly439Ser). Włączono suplementację potasu i magnezu, uzyskując poprawę biochemiczną oraz ustąpienie objawów. WNIOSKI: ZG może ujawnić się wcześnie, a podmiotowe objawy mogą być okresowe i przemijające. Ich występowanie wymaga diagnostyki w kierunku tubulopatii. Długoletni brak rozpoznania i leczenia, oprócz powikłań somatycznych, może prowadzić do obniżenia jakości życia pacjenta.
Authors and Affiliations
Katarzyna Prościak, Monika Storek, Danuta Zwolińska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP355632
- DOI 10.18794/aams/69738
- Views 81
- Downloads 0
Did Tutankhamun Have a Dentist? The History of Dentistry in Ancient Egypt
This article will attempt to find an answer to a seemingly mundane question – Did Tutankhamun have a dentist? Modern dentistry is associated with increasingly advanced treatment technology and expensive and sophisticated...
Implantacja systemu Nellix w leczeniu przecieku typu IIIA u chorego ze stentgraftem aorty brzusznej
Chory 50-letni, po implantacji stentgraftu Jotec do aorty brzusznej w 2014 r., pozostający pod stałą opieką Poradni Chorób Naczyń Wojewódzkiego Szpitala Specjalistycznego nr 4 w Bytomiu, zgłosił się na oddział z podejrze...
Metatarsalgia as osteoarticular cause of foot dysfunction
Metatarsalgia – painful forefoot – is a term that refers to all metatarsal changes that have anatomical or biomechanical causes. The forefoot (the area extending between the metatarsophalangeal joint line and the tarsome...
Diagnosis of Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy in childhood
INTRODUCTION: The Alport syndrome (AS) and thin basement membrane nephropathy (TBMN) are glomerulopathies of genetic origin difficult to differentiate, with no predictors of a long term outcome. The aim of the study was...
Proces starzenia a czynność gruczołów wydzielania wewnętrznego
Starzenie społeczeństw staje się największym wyzwaniem medycznym XXI w. Organizm osób w podeszłym wieku wykazuje obniżoną umiejętność przystosowywania się do zmiennych warunków środowiska zewnętrznego i wewnętrznego. Sta...