Zespol hiper -lge z mutacja w genie stat3- opis przypadku i przeglad pismiennictw
Journal Title: Developmental Period Medicine - Year 2009, Vol 13, Issue 1
Abstract
Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów – nawracającymi ropniami skóry (S. aureus), nawracającymi zapaleniami płuc z tworzeniem torbieli płucnych (pneumatocele), wypryskiem podobnym do atopowego oraz podwyższonym stężeniem IgE (>2000 IU/ml). Zespół hiper-IgE występuje sporadycznie, ale opisano przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego (AR HIES) i dominującego (AD HIES). Część AD HIES z nasiloną manifestacją pulmonologiczną wywołana jest mutacją w genie STAT3. Istotne jest różnicowanie między przypadkami atopowego zapalenia skóry a przypadkami AD HIES, gdzie konie-czne jest stosowanie profilaktyki przeciwgronkowcowej i przeciwgrzybicznej. Wykonanie badań genetycznych u pacjentów z podejrzeniem AD HIES przyspiesza postawienie pewnego rozpoznania oraz umożliwia wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Przedstawiamy przypadek 22-letniego pacjenta z typowym przebiegiem autosomalnego dominującego zespołu hiper-IgE. Badania potwierdzające mutację w genie STAT3, wykonano w Royal Free Hospital, University College London, UK.
Authors and Affiliations
Edyta Heropolitańska-Pliszka, Barbara Pietrucha, Bozena Mikołuć, Ewa Bernatowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP83320
- DOI -
- Views 124
- Downloads 0
Analiza zmian immunofenotypu komórek białaczkowych przy diagnozie oraz wznowie w dziecięcej ostrej białaczce limfoblastycznej oraz ich wpływu na wykrywanie minimalnej choroby resztkowej
[b]Cel badania: [/b]Celem badania było porównanie immunofenotypu blastów przy rozpoznaniu choroby i przy wznowie ostrej białaczki limfoblastycznej (ALL) u dzieci oraz określenie najczęściej występujących zmian ekspresji...
Czy stężenie leptyny i rozpuszczalnego receptora leptyny może być użyteczne do oceny skuteczności postępowania terapeutycznego u dzieci otyłych w okresie przedpokwitaniowym? Doniesienie wstęp
[b]Wprowadzenie: [/b]W terapii otyłości prostej u dzieci, której celem jest zapobieganie niekorzystnym dla zdrowia skutkom, niezbędne jest wprowadzenie odpowiedniego leczenia dietetycznego i zwiększonej aktywności fizycz...
Limfocyty T regulatorowe u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną*
W ciągu ostatnich lat nastąpił znaczny wzrost zainteresowania metodami immunoterapii w chorobach nowotworowych. Jedną z koncepcji leczenia jest zapobieganie immunosupresji towarzyszącej chorobom rozrostowym w tym ostrej...
„Health for Pomeranians”. a regional programme of maternal and child health prepared by a working group exper
The presented programme “Health for Pomeranians” is based on a number of legal acts and the agreement between the authorities of the Region and the Medical University of Gdansk. The main objective of its authors was to i...
The mechanism of thromboembolism in the course of ovarian hyperstimulation syndrome.
Ovarian hyperstimulation syndrome (OHSS) is an uncommon complication of controlled ovarian hyperstimulation. Although principal risk factors for OHSS have been determined, unfortunately, to date we are unable to precisel...