Zespol hiper -lge z mutacja w genie stat3- opis przypadku i przeglad pismiennictw
Journal Title: Developmental Period Medicine - Year 2009, Vol 13, Issue 1
Abstract
Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów – nawracającymi ropniami skóry (S. aureus), nawracającymi zapaleniami płuc z tworzeniem torbieli płucnych (pneumatocele), wypryskiem podobnym do atopowego oraz podwyższonym stężeniem IgE (>2000 IU/ml). Zespół hiper-IgE występuje sporadycznie, ale opisano przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego (AR HIES) i dominującego (AD HIES). Część AD HIES z nasiloną manifestacją pulmonologiczną wywołana jest mutacją w genie STAT3. Istotne jest różnicowanie między przypadkami atopowego zapalenia skóry a przypadkami AD HIES, gdzie konie-czne jest stosowanie profilaktyki przeciwgronkowcowej i przeciwgrzybicznej. Wykonanie badań genetycznych u pacjentów z podejrzeniem AD HIES przyspiesza postawienie pewnego rozpoznania oraz umożliwia wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Przedstawiamy przypadek 22-letniego pacjenta z typowym przebiegiem autosomalnego dominującego zespołu hiper-IgE. Badania potwierdzające mutację w genie STAT3, wykonano w Royal Free Hospital, University College London, UK.
Authors and Affiliations
Edyta Heropolitańska-Pliszka, Barbara Pietrucha, Bozena Mikołuć, Ewa Bernatowska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP83320
- DOI -
- Views 126
- Downloads 0
Limfocyty T regulatorowe u dzieci z ostrą białaczką limfoblastyczną*
W ciągu ostatnich lat nastąpił znaczny wzrost zainteresowania metodami immunoterapii w chorobach nowotworowych. Jedną z koncepcji leczenia jest zapobieganie immunosupresji towarzyszącej chorobom rozrostowym w tym ostrej...
Zespol hiper -lge z mutacja w genie stat3- opis przypadku i przeglad pismiennictw
Zespół hiper-IgE (HIES) zaliczany jest do grupy pierwotnych niedoborów odporności i charakteryzuje się triadą objawów – nawracającymi ropniami skóry (S. aureus), nawracającymi zapaleniami płuc z tworzeniem torbieli płucn...
„Health for Pomeranians”. a regional programme of maternal and child health prepared by a working group exper
The presented programme “Health for Pomeranians” is based on a number of legal acts and the agreement between the authorities of the Region and the Medical University of Gdansk. The main objective of its authors was to i...
Do community clubs tutors and parents of children are prepared for activities in field of improving health? Preliminary analysis of problem<br />
Social exclusion constraints the development of individuals and groups. Especially endangered are inhabitants of villages and small towns. To prevent social exclusion of children and adolescents from poor families or wit...
Zastosowanie tlenu i powietrza w resuscytacji noworodka po urodzeniu, aktualne poglady, zaleceni
Autorzy przedstawiają dane z piśmiennictwa oraz własne doświadczenia dotyczące stosowania tlenu oraz powietrza w resuscytacji noworodka po urodzeniu. W ramach Ogólnopolskiego Programu Definiującego i Standaryzującego Ist...