Zespół MSH6
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Szacuje się, że około 5-10% nowotworów jest wynikiem obecności konstytucyjnej mutacji w pojedynczym genie o wysokiej penetracji. Geny związane z rozwojem nowotworów pełnią funkcje genów supresorowych, onkogenów czy genów mutatorowych jak hMLH1, hMSH2 i hMSH6, które są odpowiedzialne za naprawę DNA. Mutacje w genach hMLH1 i hMSH2 stanowią większość zmian wykrywanych u pacjentów z HNPCC. Konstytucyjne mutacje w pozostałych genach naprawy DNA (hMSH6, hPMS2,hMLH3, hPMS1) są rzadkie i stanowią około 10% wykrywanych zmian w HNPCC. Jak dotąd w genie hMSH6 opisano ponad 200 różnych wariantów/mutacji (www.med.mun.ca/MMRvariants). Ponad 60% z tych zmian zlokalizowanych jest w eksonach 4, 5 i 9. Według danych literaturowych u nosicieli mutacji w genie hMSH6 najczęściej występują nowotwory jelita grubego, trzonu macicy i jajnika, ponadto rodziny z mutacją w tym genie często nie spełniają kryteriów rodowodowych HNPCC. Obecnie w polskiej populacji zidentyfikowano 10 patogenicznych zmian i 15 wariantów o nieustalonej jednoznacznie patogeniczności. Analiza mutacji w genie hMSH6 powinna być wykonywana u pacjentów chorujących na raka jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika z rodzinną historią tych nowotworów. Ponadto badanie takie powinno być rozważone u pacjentów z mnogimi nowotworami pierwotnymi (jednym z nich powinien być rak jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika) oraz u probantów ze sporadycznym, zdiagnozowanym w młodym wieku rakiem jelita grubego. Analizy laboratoryjne powinny rozpocząć się od badania immunohistochemicznego genu hMSH6, a następnie być kontynuowane poprzez analizę metodami DHPLC/sekwencjonowanie regionów kodujących genu (począwszy od eksonów 4, 5 i 9).
Authors and Affiliations
Janina Suchy, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53934
- DOI -
- Views 159
- Downloads 0
The use of IGRAs and tuberculin skin test in the diagnosis of latent tuberculosis infection
Introduction. One-third of the world’s population is infected with M. tuberculosis. This large pool of infected individuals poses a major hurdle of tuberculosis control. Due to the risk of progression from latent infecti...
Nawrót FSGS w nerce przeszczepionej
Nawrót ogniskowego segmentalnego stwardnienia kłębuszków nerkowych w nerce przeszczepionej najczęściej rozpoznawany jest u chorych z wywiadem FSGS i masywnym białkomoczem we wczesnym okresie potransplantacyjnym. Wystąpie...
Signs and symptoms of dehydration in the elderly
Evaluation of the hydration status is probably the most difficult task in clinical examination.The clinical and objective determinations of hydration status frequently differ. Theintracellular water volume remains stable...
Elevated troponin I level – a predictor of poor prognosis after ischemic stroke
Introduction. Multiple ECG abnormalities can be observed during the acute phase of ischemic stroke (IS). Right-hemisphere stroke with insular involvement is also a risk factor for cardiac complications. ECG monitoring an...
Zakażenia układu oddechowego u ciężarnych
Układ oddechowy ciężarnej podlega szeregowi zmian w trakcie rozwoju ciąży. Zakażenia układu oddechowego stanowią najczęstszą przyczynę porad ambulatoryjnych, stanowiąc ponad 50% wszystkich zakażeń pozaszpitalnych. Zakaże...