Zespół MSH6
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Szacuje się, że około 5-10% nowotworów jest wynikiem obecności konstytucyjnej mutacji w pojedynczym genie o wysokiej penetracji. Geny związane z rozwojem nowotworów pełnią funkcje genów supresorowych, onkogenów czy genów mutatorowych jak hMLH1, hMSH2 i hMSH6, które są odpowiedzialne za naprawę DNA. Mutacje w genach hMLH1 i hMSH2 stanowią większość zmian wykrywanych u pacjentów z HNPCC. Konstytucyjne mutacje w pozostałych genach naprawy DNA (hMSH6, hPMS2,hMLH3, hPMS1) są rzadkie i stanowią około 10% wykrywanych zmian w HNPCC. Jak dotąd w genie hMSH6 opisano ponad 200 różnych wariantów/mutacji (www.med.mun.ca/MMRvariants). Ponad 60% z tych zmian zlokalizowanych jest w eksonach 4, 5 i 9. Według danych literaturowych u nosicieli mutacji w genie hMSH6 najczęściej występują nowotwory jelita grubego, trzonu macicy i jajnika, ponadto rodziny z mutacją w tym genie często nie spełniają kryteriów rodowodowych HNPCC. Obecnie w polskiej populacji zidentyfikowano 10 patogenicznych zmian i 15 wariantów o nieustalonej jednoznacznie patogeniczności. Analiza mutacji w genie hMSH6 powinna być wykonywana u pacjentów chorujących na raka jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika z rodzinną historią tych nowotworów. Ponadto badanie takie powinno być rozważone u pacjentów z mnogimi nowotworami pierwotnymi (jednym z nich powinien być rak jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika) oraz u probantów ze sporadycznym, zdiagnozowanym w młodym wieku rakiem jelita grubego. Analizy laboratoryjne powinny rozpocząć się od badania immunohistochemicznego genu hMSH6, a następnie być kontynuowane poprzez analizę metodami DHPLC/sekwencjonowanie regionów kodujących genu (począwszy od eksonów 4, 5 i 9).
Authors and Affiliations
Janina Suchy, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53934
- DOI -
- Views 156
- Downloads 0
Wyniki leczenia niestabilności przedniej stawów kolanowych z zastosowaniem endoprotezy Leeds-Keio
Urazy stawu kolanowego należą do najczęstszych w traumatologii sportowej. Niejednokrotnie są to uszkodzenia obejmujące kilka struktur w obrębie kolana. Jednym z częstszych jest uszkodzenie więzadła krzyżowego przedniego....
Positron emission tomography (PET) in diagnosis of oncological diseases
Currently positron emission tomography is the most important modality in evaluation of oncological processes. Its increasing role depends on the technological progress (introduction of hybrid gamma cameras PET/CT, PET/MR...
Zmiany skórne – cenna wskazówka w diagnostyce zespołów otępiennych
Zespoły otępienne są schorzeniami o złożonej etiologii i często podobnym obrazie klinicznym. Powoduje to duże trudności diagnostyczne. Aby sobie z tym poradzić, współczesna medycyna poszukuje metod pozwalających na szybk...
Infekcyjne zapalenie wsierdzia na zastawce mitralnej jako powikłanie w przebiegu kardiomiopatii przerostowej zawężającej – wciąż aktualny problem
Infekcyjne zapalenie wsierdzia w przebiegu kardiomiopatii przerostowej występuje rzadko. Doniesienia piśmiennictwa zawierają głównie opisy przypadków klinicznych, dlatego też ocena stopnia ryzyka rozwoju infekcyjnego zap...
Nowoczesne metody terapii trudno gojących się położniczo-ginekologicznych ran pooperacyjnych – analiza przydatności i skuteczności stosowania
Nieprawidłowe gojenie się ran pooperacyjnych stanowi istotny problem medyczny na świecie. Zakażone, przewlekłe i trudno gojące się rany prowadzące do rozejścia powłok w obrębie miejsca operowanego narażają pacjenta na wy...