Zespół MSH6
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
Szacuje się, że około 5-10% nowotworów jest wynikiem obecności konstytucyjnej mutacji w pojedynczym genie o wysokiej penetracji. Geny związane z rozwojem nowotworów pełnią funkcje genów supresorowych, onkogenów czy genów mutatorowych jak hMLH1, hMSH2 i hMSH6, które są odpowiedzialne za naprawę DNA. Mutacje w genach hMLH1 i hMSH2 stanowią większość zmian wykrywanych u pacjentów z HNPCC. Konstytucyjne mutacje w pozostałych genach naprawy DNA (hMSH6, hPMS2,hMLH3, hPMS1) są rzadkie i stanowią około 10% wykrywanych zmian w HNPCC. Jak dotąd w genie hMSH6 opisano ponad 200 różnych wariantów/mutacji (www.med.mun.ca/MMRvariants). Ponad 60% z tych zmian zlokalizowanych jest w eksonach 4, 5 i 9. Według danych literaturowych u nosicieli mutacji w genie hMSH6 najczęściej występują nowotwory jelita grubego, trzonu macicy i jajnika, ponadto rodziny z mutacją w tym genie często nie spełniają kryteriów rodowodowych HNPCC. Obecnie w polskiej populacji zidentyfikowano 10 patogenicznych zmian i 15 wariantów o nieustalonej jednoznacznie patogeniczności. Analiza mutacji w genie hMSH6 powinna być wykonywana u pacjentów chorujących na raka jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika z rodzinną historią tych nowotworów. Ponadto badanie takie powinno być rozważone u pacjentów z mnogimi nowotworami pierwotnymi (jednym z nich powinien być rak jelita grubego, trzonu macicy lub jajnika) oraz u probantów ze sporadycznym, zdiagnozowanym w młodym wieku rakiem jelita grubego. Analizy laboratoryjne powinny rozpocząć się od badania immunohistochemicznego genu hMSH6, a następnie być kontynuowane poprzez analizę metodami DHPLC/sekwencjonowanie regionów kodujących genu (począwszy od eksonów 4, 5 i 9).
Authors and Affiliations
Janina Suchy, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53934
- DOI -
- Views 183
- Downloads 0
Styl życia a przewlekła choroba nerek w wieku podeszłym
Styl życia wywiera wpływ na wiele aspektów stanu zdrowia. Przyjmowanie zbyt małej ilości płynów, abstynencja, jak i nadmierne spożycie alkoholu, palenie papierosów, niska aktywność fizyczna, dieta wysokoenergetyczna o za...
The analysis of protein deficiency in patients hospitalized due to Clostridium difficile infection
Introduction. Clostridium difficile infections are one of the major causes of bacterial diarrhoea, particularly in patients aged over 65 years. Hospitalization time depends not only on the severity of the diarrhoea, but...
Aktywność transkrypcyjna genów kodujących czynnik martwicy nowotworów α i jego receptorów u chorych z twardziną układową i objawem Raynauda
<b>Wprowadzenie.</b> Znaczenie TNFα w patogenezie twardziny układowej (ang. <i>systemic sclerosis</i> – SSc) budzi nadal kontrowersje. C...
Kliniczna i hormonalna ocena pacjentów z obrazem pustego siodła tureckiego w badaniu MR
Wstęp. Obraz pustego siodła jest wynikiem wgłębiania się opony pajęczej i przestrzeni podpajęczynówkowej w obręb siodła tureckiego. Obraz ten jest najczęściej przypadkowym znaleziskiem u bezobjawowych pacjentów podczas b...
Charakterystyka pacjentów pediatrycznych z chorobą Crohna kwalifikowanych do leczenia biologicznego
Wstęp. Współczesne stosowanie nowoczesnych terapii jest problemem ekonomicznym w każdym kraju. Dlatego też dostępność leków biologicznych w Polsce jest możliwa dzięki programom terapeutycznym prowadzonym przez Narodowy F...