Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
Authors and Affiliations
Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Karolina Kalicka, Monika Kusz, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP354392
- DOI 10.18794/aams/69455
- Views 94
- Downloads 0
Metody regresji logistycznej i drzewa klasyfikacyjnego jako elementy procesu diagnostycznego w dziedzinie kardiologii
WSTĘP: Zadaniem analiz statystycznych w badaniach naukowych jest wskazanie trafnych i maksymalnie wiarygodnych wniosków w sytuacji, gdy badacz dysponuje wieloma informacjami. Zwykle można wskazać kilka różnych metod, któ...
Selected teachers’ eating habits with regard to frequency of their physical activity
INTRODUCTION: Teachers are members of a specific work group that is obliged to present positive patterns of behavior also in the aspect of proper nutrition and physical activity. The aim of the research was to evaluate t...
Bevacizumab in age-related macular degeneration – comparison of subjective estimation of vision with objective test results
PURPOSE: Anti-VEGF therapy plays a great role in medicine, especially in opthalmology. The aim of the therapy is to inhibit the VEGF-A factors that are responsible for the angiogenesis in diseases such as the wet form of...
Płeć psychologiczna kobiet praktykujących różne formy grupowej aktywności fizycznej
WSTĘP: Płeć psychologiczna jest zbiorem cech psychicznych, kulturowo przypisywanych mężczyźnie lub kobiecie. Nie ma związku z płcią biologiczną, ale wpływa na sposób przeżywania, reagowania i zachowania człowieka. Celem...
Cystatyna C jako marker ostrego uszkodzenia nerek u pacjentów po operacji tętniaków aorty brzusznej – badanie wstępne
WSTĘP Planowe operacje chirurgiczne są jedną z metod postępowania w leczeniu bezobjawowych tętniaków aorty brzusznej. Jednym z najpoważniejszych powikłań okołooperacyjnych jest ostre uszkodzenie nerek. Zwiększenie stężen...