Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
Journal Title: Annales Academiae Medicae Silesiensis - Year 2017, Vol 71, Issue
Abstract
Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
Authors and Affiliations
Beata Bieniaś, Anna Wieczorkiewicz-Płaza, Karolina Kalicka, Monika Kusz, Przemysław Sikora
Keywords
Related Articles
- EP ID EP354392
- DOI 10.18794/aams/69455
- Views 89
- Downloads 0
The role of oxidation-reduction mechanismsin pathogenesis of thyroid orbitopathy
Oxygen in the human body functions as a transmitter regulating cell bioenergetics and as a substrate in oxidation--reduction reactions, contributing to the formation of highly reactive oxygen species (ROS). The body’s an...
Munchausen syndrome – forgotten but dangerous disease. Diagnostic challenges in female patient
According to the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems ICD-10, Munchausen syndrome is a mental disorder classified as an F68.1 diagnosis code – “Intentional production or feigni...
Methods of cleft lip and palate treatment over the centuries – a historical view
INTRODUCTION: Cleft palate is one of the most common congenital defects, associated with many problems including cosmetic and dental abnormalities, as well as speech, suction, chewing, swallowing, hearing and facial grow...
Patients' quality of life during treatment with cytostatic drugs in hematologic cancers
INTRODUCTION: Cancer and its treatment with cytostatic drugs entails a number of negative experiences, emotions and side effects. Taking care of a oncological patient reveals a strong dependence between the quality of li...
Bevacizumab w zwyrodnieniu plamki związanym z wiekiem – porównanie subiektywnej oceny widzenia z obiektywnymi wynikami badań
WSTĘP: Terapia anti-VEGF odgrywa niezwykle istotną rolę w medycynie, zwłaszcza w okulistyce. Polega na hamo-waniu czynnika VEGF-A, który jest odpowiedzialny za angiogenezę w takich chorobach, jak wysiękowa postać zwy-rod...