Analiza alleli HLA klasy 2 i przeciwciał przeciw antygenom komórek β jako dowód na nieautoimmunologiczną patogenezę cukrzycy w zespole Wolframa
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2010, Vol 16, Issue 4
Abstract
Wprowadzenie: Zespół Wolframa to zespół objawów, którego klinicznie kryterium rozpoznania stanowi współistnienie cukrzycy z atrofią nerwu wzrokowego, ujawniające się przed 15 r.ż. Uważa się, iż cukrzyca obecna w tym zespole jest wyrazem selektywnej utraty komórek β trzustki oraz upośledzonej sekrecji insuliny i posiada prawdopodobnie nieautoimmunologiczną patogenezę. Cel pracy: Celem pracy jest ocena częstości alleli układu HLA klasy 2 predysponujących do cukrzycy typu 1 oraz przeciwciał przeciw antygenom komórek β u pacjentów z potwierdzonym molekularnie zespołem Wolframa. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 9 pacjentów z podejrzeniem zespołu Wolframa w wieku od 10 do 24 lat. Grupę odniesienia stanowiło 218 dzieci chorych na cukrzycę typu 1. Grupa kontrolna obejmowała 176 zdrowych, niespokrewnionych dawców krwi. Oprócz oceny klinicznej, u pacjentów z zespołem Wolframa, u chorych z cukrzycą typu 1 oraz u osób z grupy kontrolnej przeprowadzono genotypowanie układu HLA metodą PCR-SSO. Określono także miano przeciwciał ICA, IA2, anty-GAD oraz IAA. Wyniki: U wszystkich pacjentów obserwowano współistnienie cukrzycy z atrofią nerwów wzrokowych a u 8/9 chorych stwierdzono także objawy dodatkowe. U pacjentów z zespołem Wolframa zaobserwowano znacznie niższy wiek zachorowania na cukrzycę (mediana 5,0 lat) w porównaniu z chorymi na cukrzycę typu 1 (mediana 10,4 roku; p=0,002). Identyfikacja alleli układu HLA u chorych z zespołem Wolframa wykazała duże zróżnicowanie w tym zakresie, z obecnością alleli DQw1, DRB1*03 i/lub *04 oraz DR2. Porównanie częstości alleli układu HLA u pacjentów z grupy badanej oraz grupy odniesienia wykazało znamiennie częstsze występowanie alleli: DRB1*1501 (p=0,03; OR=13,28 (2,44-72,12)) i DQB1*06 (p=0,016; OR=10,15 (2,49-41,35)) w grupie pacjentów z zespołem Wolframa w porównaniu z dziećmi chorymi na cukrzycę typu 1. Wnioski: Pacjenci z zespołem Wolframa w populacji polskiej charakteryzują się zróżnicowanym profilem w zakresie układu HLA, z przewagą alleli: DR2, DQw1, ale także DRB3/4 oraz brakiem autoprzeciwciał skierowanych przeciwko antygenom komórek β, co świadczy o nieautoimmunologicznej destrukcji komórek β w tym zespole.
Authors and Affiliations
Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Krystyna Wyka, Izabela Klich, Wojciech Młynarski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP85392
- DOI -
- Views 103
- Downloads 0
Interrelationship between endothelial dysfunction, IMT of the carotid arteries and adhesion molecules in obese hypertensive children and adolescents
Introduction: Adhesion molecules released by dysfunctional endothelial cells are markers of an early atherosclerotic process. Ultrasonography of the brachial arteries (flow mediated dilatation – FMD) is used to detect an...
The influence of polymorphism the Gly972Arg variant insulin receptor substrate-1 (IRS-1) gene, and G-308A TNF-a gene on obesity and insulin resistance in children with obesity
Genetic factors play a role in the pathogenesis of insulin resistance in obese subjects. The insulin receptor substrate-1 (IRS-1) and IRS-2 are the most important elements of the insulin-signaling pathways, and mutations...
Poczucie odrębności w relacji dziecko–matka u osób otyłych w wieku dorastania
Wprowadzenie: Wskazuje się na istnienie specyficznych właściwości relacji rodzice – dziecko otyłe. Poczucie psychicznej odrębności to doświadczanie własnych granic, różnicowanie „ja” a „nie-ja”. Poczucie odrębności jest...
Adiponektyna – hormon tkanki tłuszczowej i jej związek z zespołem metabolicznym i chorobami układu krążenia
Adiponektyna jest jedną z aktywnych biologicznie substancji wydzielanych przez tkankę tłuszczową. Białko to odpowiedzialne jest za bilans energetyczny organizmu i bierze udział w zachowaniu homeostazy energetycznej. Wpły...
[True hermaphroditism in a 14-year-old boy--diagnostic and therapeutic difficulties]
The authors present a boy with a 46, XX/46, XY karyotype in whom true hermaphroditism was diagnosed, stressing the importance of establishing the cause of the condition and further management prior to discharging the neo...