Analiza alleli HLA klasy 2 i przeciwciał przeciw antygenom komórek β jako dowód na nieautoimmunologiczną patogenezę cukrzycy w zespole Wolframa
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2010, Vol 16, Issue 4
Abstract
Wprowadzenie: Zespół Wolframa to zespół objawów, którego klinicznie kryterium rozpoznania stanowi współistnienie cukrzycy z atrofią nerwu wzrokowego, ujawniające się przed 15 r.ż. Uważa się, iż cukrzyca obecna w tym zespole jest wyrazem selektywnej utraty komórek β trzustki oraz upośledzonej sekrecji insuliny i posiada prawdopodobnie nieautoimmunologiczną patogenezę. Cel pracy: Celem pracy jest ocena częstości alleli układu HLA klasy 2 predysponujących do cukrzycy typu 1 oraz przeciwciał przeciw antygenom komórek β u pacjentów z potwierdzonym molekularnie zespołem Wolframa. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 9 pacjentów z podejrzeniem zespołu Wolframa w wieku od 10 do 24 lat. Grupę odniesienia stanowiło 218 dzieci chorych na cukrzycę typu 1. Grupa kontrolna obejmowała 176 zdrowych, niespokrewnionych dawców krwi. Oprócz oceny klinicznej, u pacjentów z zespołem Wolframa, u chorych z cukrzycą typu 1 oraz u osób z grupy kontrolnej przeprowadzono genotypowanie układu HLA metodą PCR-SSO. Określono także miano przeciwciał ICA, IA2, anty-GAD oraz IAA. Wyniki: U wszystkich pacjentów obserwowano współistnienie cukrzycy z atrofią nerwów wzrokowych a u 8/9 chorych stwierdzono także objawy dodatkowe. U pacjentów z zespołem Wolframa zaobserwowano znacznie niższy wiek zachorowania na cukrzycę (mediana 5,0 lat) w porównaniu z chorymi na cukrzycę typu 1 (mediana 10,4 roku; p=0,002). Identyfikacja alleli układu HLA u chorych z zespołem Wolframa wykazała duże zróżnicowanie w tym zakresie, z obecnością alleli DQw1, DRB1*03 i/lub *04 oraz DR2. Porównanie częstości alleli układu HLA u pacjentów z grupy badanej oraz grupy odniesienia wykazało znamiennie częstsze występowanie alleli: DRB1*1501 (p=0,03; OR=13,28 (2,44-72,12)) i DQB1*06 (p=0,016; OR=10,15 (2,49-41,35)) w grupie pacjentów z zespołem Wolframa w porównaniu z dziećmi chorymi na cukrzycę typu 1. Wnioski: Pacjenci z zespołem Wolframa w populacji polskiej charakteryzują się zróżnicowanym profilem w zakresie układu HLA, z przewagą alleli: DR2, DQw1, ale także DRB3/4 oraz brakiem autoprzeciwciał skierowanych przeciwko antygenom komórek β, co świadczy o nieautoimmunologicznej destrukcji komórek β w tym zespole.
Authors and Affiliations
Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Krystyna Wyka, Izabela Klich, Wojciech Młynarski
Keywords
Related Articles
- EP ID EP85392
- DOI -
- Views 95
- Downloads 0
Zaburzenia lipidowe w cukrzycy typu 1 -- czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
Zmiany składu ciała u dzieci z somatotropinową niedoczynnością przysadki w pierwszych dwóch latach leczenia hormonem wzrostu
Wprowadzenie: U dzieci najistotniejszym efektem leczenia hormonem wzrostu (GH) jest zwiększenie szybkości wzrastania, natomiast efekt metaboliczny jest ważny w leczeniu dorosłych pacjentów z somatotropinową niedoczynnośc...
Rola apoptozy w chorobach autoimmunologicznych tarczycy
Apoptoza, czyli naturalna, programowana śmierć komórki, jest zjawiskiem fizjologicznym, niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania każdego organizmu. Jest to proces aktywny, przebiegający z udziałem metabolizmu komórkoweg...
Adiponektyna – hormon tkanki tłuszczowej i jej związek z zespołem metabolicznym i chorobami układu krążenia
Adiponektyna jest jedną z aktywnych biologicznie substancji wydzielanych przez tkankę tłuszczową. Białko to odpowiedzialne jest za bilans energetyczny organizmu i bierze udział w zachowaniu homeostazy energetycznej. Wpły...
Association of brain computed tomography images of intracranial calcifications in three different cases of hypoparathyroidism
The problem of intracranial calcifications in children has not been widely discussed in the literature yet. The aim of this study is to emphasise different clinical aspects of intracranial calcifications found in subcort...