Analiza alleli HLA klasy 2 i przeciwciał przeciw antygenom komórek β jako dowód na nieautoimmunologiczną patogenezę cukrzycy w zespole Wolframa
Journal Title: Endokrynologia, Diabetologia i Choroby Przemiany Materii Wieku Rozwojowego - Year 2010, Vol 16, Issue 4
Abstract
Wprowadzenie: Zespół Wolframa to zespół objawów, którego klinicznie kryterium rozpoznania stanowi współistnienie cukrzycy z atrofią nerwu wzrokowego, ujawniające się przed 15 r.ż. Uważa się, iż cukrzyca obecna w tym zespole jest wyrazem selektywnej utraty komórek β trzustki oraz upośledzonej sekrecji insuliny i posiada prawdopodobnie nieautoimmunologiczną patogenezę. Cel pracy: Celem pracy jest ocena częstości alleli układu HLA klasy 2 predysponujących do cukrzycy typu 1 oraz przeciwciał przeciw antygenom komórek β u pacjentów z potwierdzonym molekularnie zespołem Wolframa. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 9 pacjentów z podejrzeniem zespołu Wolframa w wieku od 10 do 24 lat. Grupę odniesienia stanowiło 218 dzieci chorych na cukrzycę typu 1. Grupa kontrolna obejmowała 176 zdrowych, niespokrewnionych dawców krwi. Oprócz oceny klinicznej, u pacjentów z zespołem Wolframa, u chorych z cukrzycą typu 1 oraz u osób z grupy kontrolnej przeprowadzono genotypowanie układu HLA metodą PCR-SSO. Określono także miano przeciwciał ICA, IA2, anty-GAD oraz IAA. Wyniki: U wszystkich pacjentów obserwowano współistnienie cukrzycy z atrofią nerwów wzrokowych a u 8/9 chorych stwierdzono także objawy dodatkowe. U pacjentów z zespołem Wolframa zaobserwowano znacznie niższy wiek zachorowania na cukrzycę (mediana 5,0 lat) w porównaniu z chorymi na cukrzycę typu 1 (mediana 10,4 roku; p=0,002). Identyfikacja alleli układu HLA u chorych z zespołem Wolframa wykazała duże zróżnicowanie w tym zakresie, z obecnością alleli DQw1, DRB1*03 i/lub *04 oraz DR2. Porównanie częstości alleli układu HLA u pacjentów z grupy badanej oraz grupy odniesienia wykazało znamiennie częstsze występowanie alleli: DRB1*1501 (p=0,03; OR=13,28 (2,44-72,12)) i DQB1*06 (p=0,016; OR=10,15 (2,49-41,35)) w grupie pacjentów z zespołem Wolframa w porównaniu z dziećmi chorymi na cukrzycę typu 1. Wnioski: Pacjenci z zespołem Wolframa w populacji polskiej charakteryzują się zróżnicowanym profilem w zakresie układu HLA, z przewagą alleli: DR2, DQw1, ale także DRB3/4 oraz brakiem autoprzeciwciał skierowanych przeciwko antygenom komórek β, co świadczy o nieautoimmunologicznej destrukcji komórek β w tym zespole.
Authors and Affiliations
Agnieszka Zmysłowska, Maciej Borowiec, Karolina Antosik, Krystyna Wyka, Izabela Klich, Wojciech Młynarski
Zaburzenia lipidowe w cukrzycy typu 1 -- czynnik ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.
Assessment of dietary intake of overweight and obese adolescents before and after the introduction of dietetic recommendations
Background: Prevalence of overweight and obesity among children and adolescents continues to increase. Treatment of obesity includes reducing caloric intake through limitation of fat and simple carbohydrate intake supply...
Guz zapalny jamy brzusznej u 9-letniej pacjentki ze świeżo ujawnioną cukrzycą typu 1 - opis przypadku
Zapalne guzy rzadko występują u dzieci, cechują się łagodnym charakterem zmian w obrazie histologicznym oraz bardzo zróżnicowanym obrazem klinicznym. Hipotezy dotyczące pochodzenia guza zapalnego uwzględniają urazy, zaka...
Analiza zależności między cząsteczkami OX40/4-1 BB (CD134/CD137) obecnymi na powierzchni limfocytów T a autoprzeciwciałami stymulującymi i blokującymi receptor TSH u dzieci z chorobą Gravesa-Basedowa
Cząsteczki OX-40 (CD134) i 4-1 BB (CD137) to glikoproteinowe molekuły dostarczające silnych sygnałów kostymulacji do aktywacji i proliferacji limfocytów T (w kierunku populacji Th1 lub Th2) w wyniku ich interakcji z liga...
[True hermaphroditism in a 14-year-old boy--diagnostic and therapeutic difficulties]
The authors present a boy with a 46, XX/46, XY karyotype in whom true hermaphroditism was diagnosed, stressing the importance of establishing the cause of the condition and further management prior to discharging the neo...