Brak związku pomiędzy pochodzącą od człowieka neandertalskiego transwersją g.50318299T>G genu HYAL2 a predyspozycją do bliznowca
Journal Title: Pomeranian Journal of Life Sciences - Year 2017, Vol 63, Issue 3
Abstract
Wstęp: Pochodzący od Homo neanderthalensis DNA stanowi ok. 1–4% genomu w populacjach euroazjatyckich. Markerem rozpowszechnionego u mieszkańców Azji Wschodniej neandertalskiego introgresywnego haplotypu na chromosomie 3p21.31 jest transwersja g.50318299T>G (c.1252A>C, rs35455589) genu HYAL2 kodującego hialuronidazę typu 2. Transwersja HYAL2 jest ściśle sprzężona z polimorfizmem rs11130248 (g.50314769A>G) predysponującym do bliznowca w populacji Japończyków. Stąd też rodzą się pytania, czy transwersja g.50318299T>G HYAL2 występuje również u współczesnych Polaków i czy predysponuje do bliznowca w naszej populacji. Materiały i metody: Identyfikację transwersji g.50318299T>G HYAL2 przeprowadzono metodą sekwencjonowania w próbkach genomowego DNA wyizolowanego z krwi pępowinowej 200 zdrowych donoszonych noworodków i z krwi obwodowej 62 dorosłych osób z rozpoznaniem bliznowca. Wyniki: W grupie noworodków stwierdzono 2 heterozygoty TG (1%) i 198 homozygot typu dzikiego TT (99%). W grupie osób dorosłych z keloidem stwierdzono jedynie homozygoty TT. Rozkład genotypów HYAL2 był zgodny z przewidywaną równowagą Hardy’ego–Weinberga. Wnioski: Pochodząca od człowieka neandertalskiego transwersja g.50318299T>G (rs35455589) genu HYAL2, rzadko obecna w genomie współczesnych Polaków, nie jest związana z predyspozycją do bliznowca w tej populacji.
Authors and Affiliations
Andrzej Dmytrzak, Agnieszka Małyszek, Beata Łoniewska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP239234
- DOI 10.21164/pomjlifesci.282
- Views 51
- Downloads 0
STAN CYWILNY A NASILENIE OBJAWÓW DEPRESJI OKOŁOPORODOWEJ WŚRÓD KOBIET CIĘŻARNYCH
Wstęp: Istniejące od wieków i we wszystkich kulturach zjawisko kohabitacji występuje z coraz większym natężeniem na świecie od lat 60. XX w., co wiązać należy z wielorakimi zmianami zachodzącymi w społeczeństwach ponowoc...
Ocena stanu przyzębia mieszkańców Szczecina w wieku 35–44 lat przy użyciu Community Periodontal Index
Wstęp: Celem badania była ocena stanu przyzębia mieszkańców Szczecina przy użyciu Community Periodontal Index (CPI) oraz porównanie otrzymanych wyników z danymi pochodzącymi z wybranych krajów Europy i świata. Materiał i...
Wpływ simwastatyny na stężenie białka C-reaktywnego i profil lipidowy u chorych w ostrej fazie niedokrwiennego udaru mózgu w zależności od polimorfizmu -717A>G genu CRP
Wstęp: Patogeneza i ryzyko wystąpienia udaru niedokrwiennego mózgu związane są z obecnością zmian zapalnych biorących udział w rozwoju miażdżycy. Powszechnie stosowanym wykładnikiem procesu zapalnego jest stężenie białka...
MONITOROWANIE ZAKAŻEŃ SZPITALNYCH NA ODDZIALE INTENSYWNEJ TERAPII MEDYCZNEJ
Wstęp: Specyfiką oddziałów intensywnej terapii (OIT) jest stosowanie specjalistycznych technik leczniczych polegających na inwazyjnym monitorowaniu oraz mechanicznym wspomaganiu czynności niewydolnych narządów lub układó...
Wiedza na temat szpiku kostnego i jego transplantacji wśród młodzieży licealnej
Wstęp: Wiedza na temat szpiku kostnego wśród społeczeństwa nie jest wystarczająco pogłębiona, co skutkuje obawą przed rejestracją w bazach potencjalnych dawców szpiku. Edukacja na ten temat może zarówno pozwolić na pozys...