Abstract

Zespół Shwachmana-Diamonda (SDS) jest chorobą wieloukładową, w przebiegu której obserwuje się zaburzenia hematopoezy, zewnątrzwydzielniczą niedoczynność trzustki, nieprawidłowości układu kostnego, nawracające zakażenia oraz niskorosłość. Zespół występuje 1:100 000-200 000 urodzeń i jest uważany za drugą pod względem częstości, po mukowiscydozie, przyczynę niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki. Zaburzenia hematologiczne dotyczą 1 lub więcej linii komórkowych w szpiku, część chorych rozwija zaburzenia cytogenetyczne, niedokrwistość aplastyczną lub ostrą białaczkę szpikową. U większości chorych występuje przewlekła lub nawracająca neutropenia. SDS obejmuje także objawy ze strony wątroby, nerek, OUN oraz zębów. Diagnozę ustala się w oparciu o obraz kliniczny i badania molekularne genu SBDS.

Authors and Affiliations