Abstract

Dysmorfologia kliniczna zajmuje się badaniami nad zaburzeniami rozwoju (embriogenezy) ze szczególnym uwzględnieniem rzadko występujących zespołów przebiegających pod postacią wad wrodzonych albo zmian (odmienności czyli dysmorfii) w budowie ciała. Cecha dysmorficzna danej okolicy ciała (twarzy, czaszki, szyi, tułowia, kończyn, dłoni, stóp, palców czy narządów płciowych) jest odmienną cechą fizyczną, wyróżniającą się od typowej budowy (wyglądu) danego regionu anatomicznego obserwowanej u innych osób w tym samym wieku w określonej pod względem geograficznym i etnicznym populacji, jak również zmiana ta nie występuje u rodziców dziecka, bądź u innych członków rodziny. Cechy dysmorfii mają charakter wrodzony, choć czasem mogąbyć nieobecne przy urodzeniu i pojawiają się z wiekiem pacjenta (np. w mukopolisacharydozach), również wraz z wiekiem ulegają ewolucji i często zanikają. Zespoły dysmorficzne obejmują unikalny, patogenetycznie powiązany ze sobą zestaw objawów/wad, takich jak odrębności w budowie i wyglądzie ciała, często z towarzyszącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego/rozwoju intelektualnego i/lub wadami różnych narządów. Obecnie znanych jest kilkanaścietysięcy zespołów dysmorficznych. Ich rozpoznanie i co za tym idzie wiedza o przebiegu naturalnym choroby są niezwykle istotne dla optymalizacjiopieki lekarskiej (m.in. profilaktyki mającej na celu zapobieganie potencjalnym powikłaniom charakterystycznym dla danego zespołu, określenia rokowaniaoraz odpowiedniego postępowania terapeutycznego), wiarygodnego poradnictwa genetycznego w rodzinach osób chorych oraz dla celów poznawczychokreślających przyczyny i mechanizmy powstawania wrodzonych zespołów dysmorficznych.Celem artykułu jest przybliżenie i upowszechnienie znaczenia dysmorfologii w pediatrii oraz określenie roli tej specjalności medycznej w trudnym procesie diagnostycznym rozpoznawania zespołów dysmorficznych u dzieci.

Authors and Affiliations