Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
W ostatnich latach udało się wykazać u niemal wszystkich pacjentów z rakami piersi lub jajnika charakterystyczne podłoże konstytucyjne sprzyjające rozwojowi tych nowotworów. Stwierdzono, że nosicielstwo mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, NOD2, CDKN2A, CYP1B1 jak i rzadziej występujących zmian w genach takich jak ATM, PTEN, STK11 wiąże się z podwyższonym ryzykiem raka piersi. Zaburzenia w genach BRCA1, BRCA2, NOD2, CHEK2, DHCR7 predysponują do rozwoju raka jajnika. W niektórych przypadkach zmiany genetyczne wiążą się z bardzo wysokim ryzykiem nowotworowym, w innych przypadkach wykrywane zaburzenia predysponują do rozwoju raka w mniejszym stopniu. Zdiagnozowanie podwyższonego ryzyka raka umożliwia wdrożenie programu profilaktycznego umożliwiającego zapobieżenie nowotworowi, a tam gdzie to się nie udaje pozwala na wykrycie raka we wczesnym stadium. Dodatkowo zdiagnozowanie nosicielstwa odpowiednich mutacji pozwala na dobór najefektywniejszego, zindywidualizowanego sposobu leczenia związanego z uwarunkowaniami konstytucjonalnymi pacjenta. Dużym problemem diagnostycznym są pacjentki, u których zmian molekularnych nie udało się znaleźć, ale dane rodowodowo-kliniczne wskazują na silne podłoże genetyczne nowotworu. W niniejszym opracowaniu przedstawiono podłoże genetyczne rozwoju raka piersi i jajnika uwzględniając wpływ genów wysokiego oraz umiarkowanie zwiększonego ryzyka jak i zasady interpretacji danych rodowodowych. Omówiono obecnie obowiązujące zasady diagnozowania grup ryzyka, profilaktyki oraz leczenia raka u pacjentek z zespołem BRCA1, BRCA2, BRCAX oraz ze zmianami w genach umiarkowanie zwiększonego ryzyka.
Authors and Affiliations
Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Bohdan Górski, Jan Lubiński, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53931
- DOI -
- Views 160
- Downloads 0
The usefulness of cardiac biomarkers for cardiac evaluation in children with leukemia treated with anthracyclines
The introduction of anthracyclines to treatment protocols for acute leukemias has contributed to significant improvement in treatment outcomes, mortality reduction and prolongation of survival, however, it is associated...
Nutritional deficiencies and their changes in the diet of adolescents after 2000. The Warsaw Adolescents Study
<b>Introduction.</b> During adolescence eating habits are acquired which continue in the established form throughout adult life. To shift them into pro-health direction, recommendations should...
Porównanie skuteczności i tolerancji 80 mg drotaweryny i 400 mg ibuprofenu u pacjentek z pierwotnie bolesnymi miesiączkami – badanie DOROTA
Cel pracy: Ocena skuteczności i tolerancji 80 mg drotaweryny i 400 mg ibuprofenu u pacjentek z pierwotnie bolesnymi miesiączkami.Materiał i metoda: Badanie III fazy, randomizowane, z podwójnie ślepą próbą, prowadzone prz...
Monitorowanie aktywności choroby Crohna: skala kliniczna, endoskopowa oraz histologiczna
Choroba Crohna (ang. Crohn’s disease – CD) razem z wrzodziejącym zapaleniem jelita grubego (ang. ulcerative colitis – UC) należą do grupy nieswoistych chorób zapalnych jelit (ang. nflammatory bowel disease – IBD). Przebi...
Carotid artery stenting – 15 years of single centre experience
<b>Introduction. </b>About 20% of ischemic strokes are caused by extracranial carotid artery stenosis, mainly due to atherosclerosis. Patients with hemodynamically important carotid stenoses n...