Genetyka kliniczna raka piersi i jajnika
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 7
Abstract
W ostatnich latach udało się wykazać u niemal wszystkich pacjentów z rakami piersi lub jajnika charakterystyczne podłoże konstytucyjne sprzyjające rozwojowi tych nowotworów. Stwierdzono, że nosicielstwo mutacji w genach BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBS1, NOD2, CDKN2A, CYP1B1 jak i rzadziej występujących zmian w genach takich jak ATM, PTEN, STK11 wiąże się z podwyższonym ryzykiem raka piersi. Zaburzenia w genach BRCA1, BRCA2, NOD2, CHEK2, DHCR7 predysponują do rozwoju raka jajnika. W niektórych przypadkach zmiany genetyczne wiążą się z bardzo wysokim ryzykiem nowotworowym, w innych przypadkach wykrywane zaburzenia predysponują do rozwoju raka w mniejszym stopniu. Zdiagnozowanie podwyższonego ryzyka raka umożliwia wdrożenie programu profilaktycznego umożliwiającego zapobieżenie nowotworowi, a tam gdzie to się nie udaje pozwala na wykrycie raka we wczesnym stadium. Dodatkowo zdiagnozowanie nosicielstwa odpowiednich mutacji pozwala na dobór najefektywniejszego, zindywidualizowanego sposobu leczenia związanego z uwarunkowaniami konstytucjonalnymi pacjenta. Dużym problemem diagnostycznym są pacjentki, u których zmian molekularnych nie udało się znaleźć, ale dane rodowodowo-kliniczne wskazują na silne podłoże genetyczne nowotworu. W niniejszym opracowaniu przedstawiono podłoże genetyczne rozwoju raka piersi i jajnika uwzględniając wpływ genów wysokiego oraz umiarkowanie zwiększonego ryzyka jak i zasady interpretacji danych rodowodowych. Omówiono obecnie obowiązujące zasady diagnozowania grup ryzyka, profilaktyki oraz leczenia raka u pacjentek z zespołem BRCA1, BRCA2, BRCAX oraz ze zmianami w genach umiarkowanie zwiększonego ryzyka.
Authors and Affiliations
Jacek Gronwald, Tomasz Byrski, Oleg Oszurek, Jolanta Szymańska-Pasternak, Bohdan Górski, Jan Lubiński, Janusz Menkiszak, Izabella Rzepka-Górska
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53931
- DOI -
- Views 131
- Downloads 0
Diagnostyka obrazowa we współczesnej onkologii
Radiologia i diagnostyka obrazowa odgrywają istotną rolę na wszystkich etapach leczenia chorych na nowotwory złośliwe. Właściwe wykorzystanie metod diagnostyki obrazowej nie tylko poprawia wyniki leczenia ale także ma po...
Wpływ diety wzbogaconej w wielonienasycone kwasy tłuszczowe omega-3 na funkcję skurczową i morfologię lewej komory oraz na wewnątrzkomórkowy obieg Ca2+ i elektrofizjologię w sercu szczura
Wstęp. Wielonienasycone kwasy omega-3 (ω-3 WNKT) należą do grupy tzw. Niezbędnych kwasów tłuszczowych, których organizm ssaków nie może syntetyzować de novo i muszą być one dostarczane z pokarmem. Badania epidemiologiczn...
Macierzyste komórki nowotworowe raka stercza. Potencjalne nowe kierunki w leczeniu chorych z procesem rozsianym oraz implikacje dotyczące raka miejscowo zaawansowanego
Koncepcje dotyczące istnienia, roli i znaczenia komórek macierzystych rozwijały się w dziedzinie onkologii. Hipoteza, iż rak powstaje w wyniku zaburzeń różnicowania komórek macierzystych nabłonków jest spójna z obserwacj...
Badanie perfuzyjne tomografii komputerowej głowy w diagnostyce przyczyn ostrych ogniskowych objawów neurologicznych – opis czterech przypadków
Badanie perfuzyjne tomografii komputerowej (Perf-TK) głowy jest wykorzystywane w ocenie pacjentów z udarem niedokrwiennym mózgu, pojedyncze doniesienia wskazują jednak, że może ono błędnie identyfikować chorych z objawam...
Genetyczne i nabyte czynniki predysponujące do choroby zwyrodnieniowej stawów lub osteoporozy
Wspólnymi cechami choroby zwyrodnieniowej stawów (OA) i osteoporozy (OP) są: stopniowy wzrost manifestacji klinicznych w miarę starzenia się, szczególne przyśpieszenie ww. procesów u kobiet po menopauzie oraz pozytywny w...