Genetyka kliniczna raka prostaty
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Badania epidemiologiczne ostatniego dwudziestolecia dowodzą, że czynniki genetyczne mają ogromne znaczenie w etiologii raka gruczołu krokowego, jednakże geny związane z dziedziczną predyspozycją do tego nowotworu pozostają w dużej mierze niepoznane. Za pomocą analizy sprzężeń dotychczas zlokalizowano klika regionów chromosomalnych związanych z predyspozycją do raka gruczołu krokowego, takich jak: HPC1 (1q25-25), PCaP (1q42-43), HPCX (Xq27-28), CAPB (1p36), HPC2 (17p12), HPC20 (20q13), 8p22-23. W obrębie tych regionów zidentyfikowano trzy geny potencjalnie związane z rozwojem raka prostaty: ELAC2, RNASEL i MSR1. Jakkolwiek, żaden z nich nie jest genem wysokiej penetracji dla raka prostaty. Wiele badań opisuje zwiększone ryzyko raka stercza u nosicieli mutacji genów naprawy DNA, a zwłaszcza mutacji genu BRCA2. W Polsce prowadzimy badania, których celem jest wyjaśnienie podłoża genetycznego raka prostaty. Dotychczas wykryliśmy związek pomiędzy nosicielstwem mutacji konstytucyjnych genów BRCA1, CHEK2i NBS1a zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty. Nasze badania dowodzą, że do poznanych genetycznych markerów wysokiego ryzyka raka prostaty również można zaliczyć nosicielstwo specyficznych zmian genów BRCA1, CHEK2 i NBS1 u mężczyzn, u których w rodzinie stwierdzono co najmniej jedno zachorowanie na raka prostaty u krewnego I lub II stopnia (ryzyko zachorowania zwiększone około 5-15-krotnie). Identyfikacja genetycznych markerów podatności na raka prostaty ma na celu usprawnienie profilaktyki, diagnostyki i postępowania z rakiem stercza w Polsce. W ostatnim roku opublikowano wyniki badań asocjacyjnych z wykorzystaniem polimorfizmów pokrywających cały genom (Genome-wide Association Studies; GWAS) dla kilku częstych nowotworów. Badania te doprowadziły do wykrycia szeregu markerów i regionów chromosomalnych związanych z predyspozycją do nowotworów. Markery podatności na raka prostaty zidentyfikowano na chromosomach 2, 3, 6, 7, 8, 10, 11, 17, 19 i X. Wykryte markery mogą wejść w skład panelu zbiorczego markerów określających grupy ryzyka dla raka stercza.
Authors and Affiliations
Cezary Cybulski, Bartosz Gliniewicz, Adam Gołąb, Andrzej Sikorski, Jan Lubiński
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53780
- DOI -
- Views 184
- Downloads 0
Choroba Creutzfeldta-Jakoba w późnym wieku
W pracy omówiono problemy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) w wieku podeszłym. Szybkie przeszukanie austriackiej bazy danych wykazało 17 przypadków pomiędzy 70-75 rokiem życia; 10 przypadków: 76-79 rok życia; 11 przypadk...
The Current Status of Levodopa Treatment in Parkinson’s disease
The views regarding ethiopatogenesis and symptomatology of Parkinson’s disease have undergone a gradual change in recent years. Levodopa still remais a basic drug used in the treatment of this disease, despite of numerou...
Przekazywanie sygnału TSH w komórkach tarczycy linii Nthy-ori 3-1
W poniższej pracy badano białka błonowe oraz wewnątrzkomórkowe szlaki sygnalizacyjne uruchamiane pod wpływem TSH w komórkach tarczycy linii Nthy-ori 3-1. Białka w solubilizowanych błonach komórkowych charakteryzowano met...
Witamina D a reumatoidalne zapalenie stawów
Reumatoidalne zapalenie stawów (rzs) jest chorobą autoimmunologiczną manifestującą się przewlekłym bólem i uszkodzeniem stawów oraz postępującą niepełnosprawnością. W krajach rozwiniętych choruje na nią od 0,5 do 1% osób...
Badanie wolumetryczne hipokampów i eeg w określaniu położenia ogniska padaczkowego w płacie skroniowym mózgu
<b>Wstęp. </b>napady padaczkowe rozpoczynające się w przyśrodkowej części płata skroniowego mózgu są najczęściej występującym typem napadów. U ich podłoża leżą najczęściej zmiany morfologiczne...