Genetyka kliniczna raka rdzeniastego tarczycy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, wywodzącym się z okołopęcherzykowych komórek C. Komórki te pochodzą z grzebienia nerwowego, w czasie rozwoju płodowego migrują z V kieszonki skrzelowej do tarczycy, gdzie produkują kalcytoninę. Kalcytonina jest hormonem peptydowym, ułatwiającym przejście wapnia z krwi do kości.Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedzicznemu RRT mogą nie towarzyszyć żadne inne objawy i mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy (ang. familial medullary thyroid carcinoma, FMTC). Częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (ang. multiple endocrine neoplasia type 2, MEN 2).Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN 2A), zwany również zespołem Sipple'a, charakteryzuje się skojarzeniem RRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy (u około 50% chorych) i gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc (u około 15-25% chorych). Rozpoznanie zespołu MEN 2B jest daleko bardziej jednoznaczne, tak ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny jak i charakterystyczne mutacje. W tym zespole RRT rozwija się najszybciej, jeszcze u małych dzieci. Guzy chromochłonne nadnerczy występują później i ujawniają się u około połowy chorych, natomiast nadczynność przytarczyc nie występuje.W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat molekularnego podłoża dziedzicznej postaci RRT oraz zależność między lokalizacją mutacji punktowej RET i obrazem klinicznym choroby. Omówiono również postępowanie diagnostyczne i lecznicze w dziedzicznej postaci RRT oraz postępowanie w razie wykrycia nosicielstwa mutacji protoonkogenu RET. Jednocześnie w podsumowaniu podano krótkie wskazówki dotyczące postępowania w przypadku wykrycia dziedzicznej postaci RRT.
Authors and Affiliations
Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53777
- DOI -
- Views 184
- Downloads 0
Clinical profile of hypertrophic cardiomyopathy in children – own experience
<b>Introduction.</b> Hypertrophic cardiomyopathy is a genetically determined myocardial disease characterized by left ventricular hypertrophy, which is not secondary to congenital heart diseas...
Resekcja gruczolakoraka przełyku i wpustu techniką przezrozworową z użyciem toru wizyjnego laparoskopu
Wstęp. Niski odsetek 5-letniego przeżycia chorych na raka gruczołowego przełyku i wpustu jest przyczyną poszukiwania optymalnych technik jego leczenia. Jedną z nich jest przezrozworowa resekcja przełyku przy użyciu toru...
Non-small-cell lung cancer
Despite the introduction of numerous new options in the treatment of non-small-cell lung cancer in recent years, survival rates of patients remain unsatisfactory. Further progress depends on successful attempts to clearl...
Zastosowanie stentów zmieniających przepływ krwi (flow-diverter) w wewnątrznaczyniowym leczeniu niepękniętych tętniaków mózgu
Metody przeznaczyniowego leczenia tętniaków mózgu wzbogaciły się na przestrzeni ostatnich dekad o techniki embolizacji spiralami przy wsparciu balonu bądź stentu. Wykształciła się także nowa filozofia zamykania tętniaków...
???