Genetyka kliniczna raka rdzeniastego tarczycy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, wywodzącym się z okołopęcherzykowych komórek C. Komórki te pochodzą z grzebienia nerwowego, w czasie rozwoju płodowego migrują z V kieszonki skrzelowej do tarczycy, gdzie produkują kalcytoninę. Kalcytonina jest hormonem peptydowym, ułatwiającym przejście wapnia z krwi do kości.Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedzicznemu RRT mogą nie towarzyszyć żadne inne objawy i mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy (ang. familial medullary thyroid carcinoma, FMTC). Częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (ang. multiple endocrine neoplasia type 2, MEN 2).Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN 2A), zwany również zespołem Sipple'a, charakteryzuje się skojarzeniem RRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy (u około 50% chorych) i gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc (u około 15-25% chorych). Rozpoznanie zespołu MEN 2B jest daleko bardziej jednoznaczne, tak ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny jak i charakterystyczne mutacje. W tym zespole RRT rozwija się najszybciej, jeszcze u małych dzieci. Guzy chromochłonne nadnerczy występują później i ujawniają się u około połowy chorych, natomiast nadczynność przytarczyc nie występuje.W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat molekularnego podłoża dziedzicznej postaci RRT oraz zależność między lokalizacją mutacji punktowej RET i obrazem klinicznym choroby. Omówiono również postępowanie diagnostyczne i lecznicze w dziedzicznej postaci RRT oraz postępowanie w razie wykrycia nosicielstwa mutacji protoonkogenu RET. Jednocześnie w podsumowaniu podano krótkie wskazówki dotyczące postępowania w przypadku wykrycia dziedzicznej postaci RRT.
Authors and Affiliations
Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53777
- DOI -
- Views 150
- Downloads 0
Powikłania związane z występowaniem uchyłka Meckela jako postaci przetrwałego przewodu żółtkowo-jelitowego
Uchyłek Meckela jest najczęstszą wadą wrodzoną przewodu pokarmowego. Występuje na skutek nieprawidłowego zaniku przewodu żółtkowo-jelitowego, do którego powinno dojść między 7 a 8 tygodniem życia płodowego. Nie dokonanie...
Common carotid intima-media thickness assessment in morbidly obese patients undergoing bariatric surgery
<b>Introduction.</b> Obesity is a pathological accumulation of adipose tissue in the organism, and leads to the development of diseases, including cardiovascular diseases.<br>&am...
Stentgraft implantations in patients with angulated neck of AAA – procedure planning, outcomes and complications
<b>Introduction.</b> It was noticed from the beginning of the use of stentgrafts for AAA treatment, that aneurysms’ neck is the main risk factor for unsuccessful procedure (endol...
Polska nefrologia- jeszcze Kopciuszek czy już Królewna?
Nefrologia stanowi jedną z dziedzin medycyny powstałej z interny w latach sześćdziesiątych I siedemdziesiątych ubiegłego stulecia. Celem obecnego opracowania jest ocena pozycji naukowej polskiej nefrologii. Dzięki przepr...
Recurrence AT FSGS in renal transplant
Recurrence of focal segmental glomerular sclerosis in renal transplant recipient usually manifests as massive proteinuria within hours to days after transplantation. Reccurrence of FSGS is recognized to be a disease asso...