Genetyka kliniczna raka rdzeniastego tarczycy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, wywodzącym się z okołopęcherzykowych komórek C. Komórki te pochodzą z grzebienia nerwowego, w czasie rozwoju płodowego migrują z V kieszonki skrzelowej do tarczycy, gdzie produkują kalcytoninę. Kalcytonina jest hormonem peptydowym, ułatwiającym przejście wapnia z krwi do kości.Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedzicznemu RRT mogą nie towarzyszyć żadne inne objawy i mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy (ang. familial medullary thyroid carcinoma, FMTC). Częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (ang. multiple endocrine neoplasia type 2, MEN 2).Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN 2A), zwany również zespołem Sipple'a, charakteryzuje się skojarzeniem RRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy (u około 50% chorych) i gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc (u około 15-25% chorych). Rozpoznanie zespołu MEN 2B jest daleko bardziej jednoznaczne, tak ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny jak i charakterystyczne mutacje. W tym zespole RRT rozwija się najszybciej, jeszcze u małych dzieci. Guzy chromochłonne nadnerczy występują później i ujawniają się u około połowy chorych, natomiast nadczynność przytarczyc nie występuje.W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat molekularnego podłoża dziedzicznej postaci RRT oraz zależność między lokalizacją mutacji punktowej RET i obrazem klinicznym choroby. Omówiono również postępowanie diagnostyczne i lecznicze w dziedzicznej postaci RRT oraz postępowanie w razie wykrycia nosicielstwa mutacji protoonkogenu RET. Jednocześnie w podsumowaniu podano krótkie wskazówki dotyczące postępowania w przypadku wykrycia dziedzicznej postaci RRT.
Authors and Affiliations
Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53777
- DOI -
- Views 166
- Downloads 0
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) – choroba starzejących się społeczeństw
Zwyrodnienie plamki związane z wiekiem (AMD) jest najczęstszą przyczyną utraty widzenia centralnego u osób starszych. Chorobą tą dotkniętych jest około 25 milionów ludzi na całym świecie. Głównymi czynnikami ryzyka rozwo...
Organ transplantation – the view of healthcare employees
Introduction. Transplantation medicine is still the source of many moral and ethicalissues, which also affect healthcare employees.Aim. The aim of the work was to learn the attitudes and opinions of healthcare employeesc...
Choroba niedokrwienna kończyn dolnych w świetle najnowszych wytycznych leczenia zachowawczego
Manifestacje przewlekłego procesu miażdżycowego, takie jak choroba niedokrwienna serca, niedokrwienie OUN oraz przewlekłe niedokrwienie kończyn dolnych (PAD) stanowią prawie połowę przyczyn śmierci w Europie każdego roku...
Alcohol abuse by children and adolescents as a cause of hospitalisation at the paediatric department
<b>Introduction.</b> In recent years a growing number of cases of alcohol abuse by children and adolescents is observed. There are also more cases of intoxications which require hospitalizatio...