Genetyka kliniczna raka rdzeniastego tarczycy
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
Rak rdzeniasty tarczycy (RRT) jest neuroendokrynnym nowotworem złośliwym, wywodzącym się z okołopęcherzykowych komórek C. Komórki te pochodzą z grzebienia nerwowego, w czasie rozwoju płodowego migrują z V kieszonki skrzelowej do tarczycy, gdzie produkują kalcytoninę. Kalcytonina jest hormonem peptydowym, ułatwiającym przejście wapnia z krwi do kości.Rak rdzeniasty tarczycy występuje w postaci sporadycznej oraz dziedzicznej, której wystąpienie związane jest z obecnością mutacji protoonkogenu RET. Dziedzicznemu RRT mogą nie towarzyszyć żadne inne objawy i mówi się wówczas o rodzinnym raku rdzeniastym tarczycy (ang. familial medullary thyroid carcinoma, FMTC). Częściej jednak dziedziczny RRT jest objawem zespołu gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2 (ang. multiple endocrine neoplasia type 2, MEN 2).Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2A (MEN 2A), zwany również zespołem Sipple'a, charakteryzuje się skojarzeniem RRT z guzami chromochłonnymi nadnerczy (u około 50% chorych) i gruczolakami lub hiperplazją przytarczyc (u około 15-25% chorych). Rozpoznanie zespołu MEN 2B jest daleko bardziej jednoznaczne, tak ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny jak i charakterystyczne mutacje. W tym zespole RRT rozwija się najszybciej, jeszcze u małych dzieci. Guzy chromochłonne nadnerczy występują później i ujawniają się u około połowy chorych, natomiast nadczynność przytarczyc nie występuje.W pracy przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat molekularnego podłoża dziedzicznej postaci RRT oraz zależność między lokalizacją mutacji punktowej RET i obrazem klinicznym choroby. Omówiono również postępowanie diagnostyczne i lecznicze w dziedzicznej postaci RRT oraz postępowanie w razie wykrycia nosicielstwa mutacji protoonkogenu RET. Jednocześnie w podsumowaniu podano krótkie wskazówki dotyczące postępowania w przypadku wykrycia dziedzicznej postaci RRT.
Authors and Affiliations
Barbara Jarząb, Jan Włoch, Zbigniew Wygoda
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53777
- DOI -
- Views 168
- Downloads 0
Neuronal channelopathies
Ion channels are specialized proteins of the cell membrane which transports ions across the membrane. Ion channels are widely expressed both in excitable cells (neurons, muscles) and in the other cells (renal tubules, ep...
Rekomendacje postępowania diagnostycznego i terapeutycznego w ludzkiej anaplazmozie granulocytarnej (HGA) – analiza przypadku
Przenoszona przez kleszcze ludzka anaplazmoza granulocytarna (HGA) charakteryzuje się bardzo szerokim spektrum objawów klinicznych, co sprawia, że jest chorobą, której rozpoznanie może być bardzo trudne.Ponadto, jak wska...
Zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa a leczenie i problem społeczny
Omówiono aktualny stan wiedzy o przyczynach powstawania i naturalnym przebiegu zmian zwyrodnieniowych kręgosłupa. Przedstawiono powikłania choroby zwyrodnieniowej kształtujące obraz kliniczny, w którym dominują bóle i ob...
Premalignancies and intraepithelial neoplasms of the skin – an update
The process of skin carcinogenesis involves a series of transitional events, which can be initiated and promoted by many events such as exposure to physical or chemical carcinogens, chronic inflammation and viral infecti...
Zastosowanie plazmaferezy w leczenia ciężkiego zatrucia digoksyną – opis przypadku