Hipomelanozy przekazywane z pokolenia na pokolenie
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2014, Vol 68, Issue
Abstract
Jednymi z pierwszych schorzeń zdiagnozowanych u człowieka, ze względu na łatwe rozpoznanie, były dziedziczne zaburzenia pigmentacyjne. W artykule opisano wybrane zaburzenia hipopigmentacyjne, które można podzielić na hipomelanocytozy i hipomelanozy. Dziedziczne hipomelanozy powstają na skutek zaburzeń procesu biosyntezy melaniny, a także transportu dojrzałych melanosomów do wypustek dendrytycznych melanocytów i komórek sąsiednich. Przykładami są albinizm skórno-oczny, zespoły: Hermansky’ego-Pudlaka, Chediaka-Higashiego, Griscelliego, Menkesa oraz fenyloketonuria. Schorzenia te są wywołane mutacjami następujących genów: TYR, P, TRP1, MATP, HPS, CHS, MYO5A, RAB27A, MLPH, ATP7A, PAH. Albinizm skórno-oczny jest spowodowany niedoborem melaniny w skórze, włosach i oczach i wynika z mutacji genów TYR, P, TRP1 i MATP uczestniczących w regulacji procesu melanogenezy. Mutacje genów HPS, CHS, MYO5A, RAB27A, MLPH, które uczestniczą w regulacji biogenezy, dojrzewania i transportu melanosomów są odpowiedzialne za występowanie takich zaburzeń jak zespoły Hermansky’ego Pudlaka, Chediaka-Higashiego oraz Griscelliego. Mutacje genów ATP7A i PAH, uczestniczącyh w regulacji wewnątrzkomórkowego stężenia jonów miedzi i aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej, prowadzą do powstania zespołu Menkesa i fenyloketonurii.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Ewa Buszman, Maciej Miliński, Dorota Wrześniok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67473
- DOI -
- Views 137
- Downloads 0
Wpływ czynników transkrypcyjnych na różnicowanie limfocytów T CD4[sup]+[/sup]
Wśród limfocytów T można wyodrębnić populacje komórek o wielorakich funkcjach i odmiennych szlakach różnicowania. Najbardziej zróżnicowaną grupę tworzą komórki mające na swojej powierzchni koreceptor CD4. Pod wpływem z...
Mycolic acids – biological role and potential application in Mycobacterium detection and differentiation
Mycolic acids are one of the basic structural elements of the cell wall of bacteria from Corynebacterineae suborder. These compounds are long-chain α-hydroxy β-alkyl fatty acids with two hydrocarbon chains: longer meromy...
Autoantibodies in systemic sclerosis
Systemic sclerosis (SSc) is a rare connective tissue disorder, which leads to progressive fibrosis of many organs. Its course is characterized by the presence of two classical autoantibodies: anti-topoisomerase I (ATA, S...
Znane i nowe warianty patogennych Escherichia coli jako konsekwencja plastycznego genomu
E. coli jest bardzo zróżnicowanym gatunkiem bakterii skupiającym szczepy komensalne oraz jelitowe i pozajelitowe patogeny. Zdolności przystosowania do tak różnych niszy w organizmie gospodarza są uwarunkowane niezwykle p...
Enterobacteriaceae infection – diagnosis, antibiotic resistance and prevention
Intestinal infections caused by rod-shaped bacteria of the [i]Enterobacteriaceae[/i] genus are one of the major health hazards in countries where sanitation standards are low. [i]Strains[/i] of [i]Shigella,[/i] [i]Salm...