Hipomelanozy przekazywane z pokolenia na pokolenie
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2014, Vol 68, Issue
Abstract
Jednymi z pierwszych schorzeń zdiagnozowanych u człowieka, ze względu na łatwe rozpoznanie, były dziedziczne zaburzenia pigmentacyjne. W artykule opisano wybrane zaburzenia hipopigmentacyjne, które można podzielić na hipomelanocytozy i hipomelanozy. Dziedziczne hipomelanozy powstają na skutek zaburzeń procesu biosyntezy melaniny, a także transportu dojrzałych melanosomów do wypustek dendrytycznych melanocytów i komórek sąsiednich. Przykładami są albinizm skórno-oczny, zespoły: Hermansky’ego-Pudlaka, Chediaka-Higashiego, Griscelliego, Menkesa oraz fenyloketonuria. Schorzenia te są wywołane mutacjami następujących genów: TYR, P, TRP1, MATP, HPS, CHS, MYO5A, RAB27A, MLPH, ATP7A, PAH. Albinizm skórno-oczny jest spowodowany niedoborem melaniny w skórze, włosach i oczach i wynika z mutacji genów TYR, P, TRP1 i MATP uczestniczących w regulacji procesu melanogenezy. Mutacje genów HPS, CHS, MYO5A, RAB27A, MLPH, które uczestniczą w regulacji biogenezy, dojrzewania i transportu melanosomów są odpowiedzialne za występowanie takich zaburzeń jak zespoły Hermansky’ego Pudlaka, Chediaka-Higashiego oraz Griscelliego. Mutacje genów ATP7A i PAH, uczestniczącyh w regulacji wewnątrzkomórkowego stężenia jonów miedzi i aktywności hydroksylazy fenyloalaninowej, prowadzą do powstania zespołu Menkesa i fenyloketonurii.
Authors and Affiliations
Michał Otręba, Ewa Buszman, Maciej Miliński, Dorota Wrześniok
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67473
- DOI -
- Views 152
- Downloads 0
Antioxidant effect of hyaluronan on polymorphonuclear leukocyte-derived reactive oxygen species is dependent on its molecular weight and concentration and mainly involves the extracellular space
Introduction: Hyaluronan (HA), a component of the extracellular matrix, may regulate immune cell functions through its interactions with cellular receptors. Besides its effect on cytokine and chemokine production, its an...
W poszukiwaniu genu zespołu Tourette’a. Część 2. Zmienność genomu chorych
Zespół Gillesa de la Tourette’a (GTS) jest złożonym, heterogennym, uwarunkowanym genetycznie schorzeniem. W rodzinach z GTS zidentyfikowano prawie 20 rearanżacji chromosomowych (m.in.: 7q22-q31, 8q13-q22 oraz 18q22), któ...
Iron metabolism and maternal-fetal iron circulation
Iron is an essential micronutrient for the proper functioning of most organisms. This element is used in oxygen transport, myelin and neurotransmitters synthesis, cell cycle and synthesis of nucleic acids. The importance...
Methylprednisolone– acute spinal cord injury, benefits or risks?
Methylprednisolone is a synthetic glucocorticoid with a potent and long-acting anti-inflammatory, antiallergic and immunosuppressant. Its mechanism of action of methylprednisolone is the result of many cellular changes....
Antioxidant potential of Agrobacterium-transformed and non-transformed Physalis ixocarpa plants grown in vitro and ex vitro
Introduction: Oxidative stress is involved in pathogenesis of a number of chronic diseases hence is an increasing interest in plant-derived natural antioxidants with respect to their potential health benefits. Plants fro...