Inmunodeficiencia primaria con déficit del crecimiento: rol de la STAT5b
Journal Title: Ciencia e Investigación Médica Estudiantil Latinoamericana - Year 2006, Vol 11, Issue 2
Abstract
Se analiza la alteración de la proteína STAT5b (Signal transducers and activatiors of transcription) que produce activación intracelular y media la acción de hormona de crecimiento (GH) y citoquinas, como Interleucina 2 que es responsable de proliferación y diferenciación de células T. Esta alteración STAT5b produce déficit inmunológico y del crecimiento.Se presenta el caso de una niña de 12 años natural de Córdoba, Argentina que presenta desde el nacimiento déficit de crecimiento con valores normales de GH y bajos de factor de crecimiento insulinoide-1 (IGF-1).Prueba de generación de IGF-1 negativas. Padeció varicela severa que comprometió su vida (a los 4 años). Presenta bronquitis a repetición. Presenta insuficiencia respiratoria crónica (IRC) diagnosticada por clínica y laboratorio. Fue hospitalizada por cor-pulmonar. Se realiza el diagnóstico presuntivo de Inmunodeficiencia Primaria con Déficit del Crecimiento (IDPDC). Se realiza estudio genetico (secuenciación de ADN de la proteína STAT5b). La etiología de IRC fue neumonitis intersticial linfoidea. La paciente fallece por distres respiratorio. Al examen físico: 111cm, 13Kg [ambos -4DS], tos, disnea, roncus, sibilancias, signos de hipoxia crónica y dermatitis descamativa periorbitaria. Recibio tratamiento de mantenimiento durante el tiempo de enfermedad. El presente caso clínico evidencia la relación entre el sistema endocrino e inmunológico, la alteración de STAT5b modifica la respuesta de estos sistemas.
Authors and Affiliations
M Cavallo, J Llugdar, N Lozano, D Pacoricona, A Lozano
Keywords
Related Articles
- EP ID EP154856
- DOI -
- Views 82
- Downloads 0
Hemangiomatosis neonatal difusa e insuficiencia cardiaca congestiva<br />
La hemangiomatosis neonatal difusa es un trastorno raro que consiste en la aparición de múltiples hemangiomas que comprometen piel y vísceras como hígado, intestinos o el sistema nervioso central, pudiendo llegar a causa...
Vesicular volvulus, as a cause of acute abdominal pain: review a propose of a clinical case
Vesicular volvulus is a rare clinical entity, difficult for diagnosis on preoperatory circumstances. We present the case of a 74 year old patient, born and raised in Mérida. Patient comes to service with diffuse acute ab...
Prevalence of cervical dysplasias in patients with human papilomavirus infection. Chile
[b]Introduction:[/b]The screening programs for the Cervical Cancer prevention had reducing significantly its incidence and mortality, being the cervical cytology or Papanicolau the method more utilized in the world. Furt...
Las Publicaciones en Revistas Indexadas, único indicador de la Producción de las Sociedades Científicas Estudiantiles
Risk factors for breast cancer presentation in Centro Medico Nacional Siglo XXI. Chihuahua, Mexico
[b]Introduction: [/b]In Mexico the breast cancer is second cause of die for cancer, immediately of cervicouterine cancer, is important determine frequency of risk factors (RF) of breast cancer in women with diagnostic of...