Inversion Of Chromosome 15 In A Family With Benign Familial Infantile Seizures
Journal Title: Journal of Neurological Sciences-Turkish - Year 2008, Vol 25, Issue 1
Abstract
Recent molecular cytogenetic studies have elucidated the origin and nature of extra structurally abnormal chromosomes or small supernumerary chromosomes, which are often associated with developmental delay and malformations . The most common of the heterogeneous group of the extra structurally abnormal chromosomes is the inv dup (15), whose presence results in tetrasomy 15p and partial tetrasomy 15q. In the literature, benign familial infantile seizures locus have been found in 19q12-13.1 ve 16p12-q12 chromosomes. In this study, we descript a family which have benign familial infantile seizures accompanied by 15 q21.1, q26.2 inversion, because it has not been declareded before.
Authors and Affiliations
Aycan UNALP, Nedret URAN, Ozlem GIRAY, Derya ERCAL
Keywords
Related Articles
- EP ID EP159990
- DOI -
- Views 92
- Downloads 0
Serebral sinüs trombozu
Tedavi Başlanmamış Tiroid Hastalarında Sinir İletileri, Median Sup Ve Göz Kırpma Refleksi
Amaç: Tiroid bezi hastalıklarının nöromuskuler disfonksiyona bağlı birçok semptom ve bulguları olabilir. Tiroid hastalıklarına bağlı nörolojik komplikasyonlar, hormonal değişiklikler ya da immün mekanizmalarla meydana ge...
Spinal Kord Tümörüne Benzeyen Primer Spinal Dorsal İntrameduller Tüberküloma
İntrameduller spinal tüberkülomalar spinal kord kompresyonu yapan nadir lezyonlardandır. Bizim bilgilerimize göre sadece 8 olgu intrameduller tuberküloma olarak yayımlanmıştır. Biz bu olgu çalışması ile hiçbir sistemik t...
Primer hipotiroidizm ve miyopati birlikteliği
Tiroid hormonu eksikliği hipotiroidizme neden olur ve primer hipotiroidizmde serbest T3 ve T4 düzeyinde düşme, TSH düzeyinde yükselme görülür. Klinik bulgular, jeneralize kas güçsüzlüğü, letarji, yorugunluk, konuşma ve d...
Leu7Pro polymorphism of preproneuropeptide Y during a course of metabolic disease: functional analysis by gene ontology
Background and Purpose: Neuropeptide Y (NPY), one of the most abundant neuropeptides found in the central nervous system (CNS), has been implicated in the regulation of many metabolism. Preproneuropeptide Y (PPNPY) is th...