Lymphangioleiomyomatosis
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2011, Vol 24, Issue 4
Abstract
Lympangioleiomyomatosis (LAM) is a rare lung disease that affects almost exclusively women, primarily in their reproductive years. It is characterized by proliferation of abnormal smooth muscle-like cells (LAM cells), which leads to the formation of lung cysts, fluid-filled cystic structures in the axial lymphatics (lymphangioleiomyoma), and abdominal tumors (angiomyolipoma). LAM can arise sporadically or in association with tuberous sclerosis complex (TSC). TSC and LAM are linked to mutations in the tumor suppressor genes tuberous sclerosis complex 1 (TSC1) or TSC2, encoding hamartin and tuberin, respectively. These mutations leads to disruption of the tuberin-hamartin complex and disregulation of the mTOR/S6K1 signaling pathway, leading to aberrant cell proliferation seen in LAM.LAM commonly presents with progressive breathlessness or with recurrent pneumothorax, chylothorax, or sudden abdominal hemorrhage. Computed tomography scans show numerous thin-walled cysts throughout the lungs, abdominal angiomyolipomas, and lymphangioleiomyomas. No effective treatment currently exists for this progressive disorder. Hopes are high for mTOR inhibitors (sirolimus and everolimus) and treatment trials are currently underway. Lung transplantation must be considered when chronic respiratory failure occurs in patients with LAM.
Authors and Affiliations
Małgorzata Sobiecka
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54156
- DOI -
- Views 142
- Downloads 0
Czy mocznica szczawianowa obserwowana na świńskim modelu ominięcia żołądka Roux-en-Y (RYGB) związana jest z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki?
Wstęp. Niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki (NZT) z reguły występuje po udanym zabiegu chirurgicznego ominięcia żołądka Roux-en-Y. Jednocześnie jednym z problemów występujących zarówno w przypadku NZT, jak i zabieg...
Spożycie energii i składników odżywczych a stan odżywienia kobiet w wieku podeszłym
Wstęp. Żywienie, jako czynnik determinujący życie osób starszych w zdrowiu, wzbudza rosnące zainteresowanie, ze względu na wzrost frakcji osób w podeszłym wieku, we wszystkich krajach europejskich. Cel pracy. celem artyk...
Active self correction of child’s posture assessed with plurimeter and documented with digital photography
<b>Introduction. </b>Body posture is the position in which a person holds the body upright in a spontaneous standing position. It is externally manifested by the mutual spatial alignment of bo...
Powikłania zakrzepowo-zatorowe u pacjentów z ostrymi białaczkami i chłoniakami – doświadczenia własne
<b>Wstęp.</b> Powikłania zakrzepowo-zatorowe stanowią częste zaburzenia u pacjentów z chorobami nowotworowymi zwłaszcza w przebiegu guzów litych. Ich etiologia ma charakter złożony i wieloczyn...
The role of vitamin D in chronic viral hepatitis
Previously thought to influence mostly calcium and phosphate homeostasis, vitamin D turns out to affect a variety of other functions in human body. Its deficiency may observed in the cardiovascular, autoimmune and metabo...