Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease
Journal Title: Dokuz Eylul Universitesi Tip Fakultesi Dergisi - Year 2012, Vol 26, Issue 3
Abstract
Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur
Authors and Affiliations
E. Bayram, Y. Topcu, G. Akıncı, H. Çakmakçı, N. Arslan, S Hız Kurul
Keywords
Related Articles
- EP ID EP490704
- DOI -
- Views 76
- Downloads 0
Multipl Sklerozda yorgunluk yönetiminde farklı bir girişim: Soğutucu giysi uygulaması
Yorgunluk, multiple sklerozlu bireylerde en sık rastlanan semptomlardan biridir. Multiple skleroz ile ilişkili yorgunluğun değerlendirildiği çalışmalarda; çoğu yorgunluk vakasının çevresel ve vücut içi sıcaklığının yükse...
EVALUATION OF VALIDITY AND RELIABILITY OF TURKISH VERSION OF ANXIETY LITERACY SCALE
Objective: The aim of the study was to evaluate the validity and reliability of the Anxiety Literacy Scale (ALIT-Scale) in Turkish. Material and Method: This study is a methodological study conducted with the students o...
Frontal QRS-T angle as a marker of left ventricular hypertrophy in patients with essential hypertension
Objective: Previous studies showed that myocardial repolarization markers are prolonged in hypertensive patients with left ventricular hypertrophy (LVH) compared to patients with non-LVH. Frontal QRS-T angle, angle betwe...
Special study modules of Dokuz Eylul University School of Medicine fullfilled in Parasitology Department between 1998-2017
Objective: Special Study Modules (SSM); improving independent learning, written and oral presentation skills, learning and applying the basic principles of scientific methodology in medicine or other scientific areas, ar...
Psoriyazis vulgarisli olgularda kullanılan tedavi yöntemlerinin etkinliklerinin değerlendirilmesi
Amaç: Psoriyazis vulgarisin tedavisinde topikal preparatlar, foto(kemo)terapi, geleneksel sistemik ajanlar ve biyolojik ajan tedavilerini içeren çeşitli seçenekler kullanılmaktadır.Psoriyazis vulgariste artrit gibi siste...