Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease
Journal Title: Dokuz Eylul Universitesi Tip Fakultesi Dergisi - Year 2012, Vol 26, Issue 3
Abstract
Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur
Authors and Affiliations
E. Bayram, Y. Topcu, G. Akıncı, H. Çakmakçı, N. Arslan, S Hız Kurul
Keywords
Related Articles
- EP ID EP490704
- DOI -
- Views 73
- Downloads 0
Is sentinel lymph node biopsy necessary in ductal carcinoma in situ?
Objective: Ductal carcinoma in situ (DCIS) is a proliferation of mammary ductal epithelial cells that does not cross the basal membrane and has no evidence of invasion. One of the recent arguments is that a sentinel lymp...
EVALUATION OF VALIDITY AND RELIABILITY OF TURKISH VERSION OF ANXIETY LITERACY SCALE
Objective: The aim of the study was to evaluate the validity and reliability of the Anxiety Literacy Scale (ALIT-Scale) in Turkish. Material and Method: This study is a methodological study conducted with the students o...
Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease
Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda...
Pentalogy of cantrell: a case report
Introduction: Pentalogy of Cantrell is a congenital malformation syndrome characterized by midline thoracoabdominal wall defect, intracardiac anomalies, sternum lower end defect, absence of pericardium on diapraghma side...
Musculoskeletal Pain Occurrence and Related Factors in Sophomores Studying in Dokuz Eylül University, Faculty of Education
Objective: Musculoskeletal system pain is related with learned posture and habits. Analyzing this problem in university period is especially important in terms of protection and awareness. Objective of the research is to...