Magnetic Resonance Imaging Findings In A Boy With Tay-Sachs Disease
Journal Title: Dokuz Eylul Universitesi Tip Fakultesi Dergisi - Year 2012, Vol 26, Issue 3
Abstract
Tay-Sachs HEXA genindeki mutasyonların neden olduğu nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. ß-heksosaminidaz A aktivitesinin düşüklüğü nedeniyle nöron sitoplazmalarında GM2 gangliozid birikimi ve bunun sonucunda da ilerleyici nörolojik disfonksiyon gelişir. Hastalığın progresyonu ile birlikte beyin manyetik rezonans görüntüleme bulguları da dramatik olarak değişir. Hastalığın erken dönemlerinde bazal ganglionlarda T2 ağırlıklı görüntülerde belirgin hiperintens lezyonlar ya da spesifik olmayan bulgular görülebilir. Hastalığı geç dönemlerinde ise serebral ve serebellar atrofi, bazal ganglion ve beyaz cevherde T2 hiperintens lezyonlar görülebilir. Bu makalede 5 aylık bir sürede klinik ve manyetik rezonans görüntüleme bulguları ilerleyen 17 aylık bir TAY-Sachs hastalığı olgusu sunulmuştur
Authors and Affiliations
E. Bayram, Y. Topcu, G. Akıncı, H. Çakmakçı, N. Arslan, S Hız Kurul
Keywords
Related Articles
- EP ID EP490704
- DOI -
- Views 78
- Downloads 0
İkinci Trimester Sonografik Taramasında Multipl Yapısal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Literatür Derlemesi
Mozaik olmayan trizomi 22, ilk trimester abortuslarının yaygın nedenlerinden biridir. Canlı doğumda görülme oranı oldukça düşüktür ve yaklaşık 1/30000-50000’dir. İkinci ve üçüncü trimesterde saptanma oranı da oldukça düş...
Anestezi Yoğun Bakım Ünitesinde Hasta Yakını Memnuniyetinin Değerlendirilmesi
Amaç: Hastanemiz Yoğun Bakım Ünitesinin kalitesinin belirlenmesi ve geliştirilmesi amacıyla hasta yakınlarının memnuniyetinin anket formuyla değerlendirilmesi planlanmıştır.Yöntem ve gereçler: Mayıs 2015-Temmuz...
Renal kistik ekinokokkoz: Olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi
Zoonotik bir enfeksiyon olan kistik ekkinokokkoz E. Granulosusun neden olduğu bir enfeksiyondur. Tüm vücutta öncelikle karaciğer ve akciğer tutulumu görülmesine karşın nadiren de olsa böbrek tutulumu da görülmektedir. Sp...
RESPONSE TO LAPAROSCOPIC SPLENECTOMY IN PATIENTS WITH IMMUNE THROMBOCYTOPENIC PURPURA: EVALUATION OF SINGLE CENTER DATA
Objective: Immune thrombocytopenic purpura (ITP) is one of the most common causes of acquired thrombocytopenia. Laparoscopic splenectomy (LS) is widely applied in the second line treatment of patients with ITP. The aim...
Doğum sonrası dönemdeki annelerde depresif belirtilerle ilişkili etmenler: Toplum tabanlı kesitsel bir çalışma
GİRİŞ ve AMAÇ: Çalışmanın amacı Manisa’nın bir ilçesinde doğum sonrası depresyon (DSD) belirti sıklığını ve DSD belirtisi ile ilişkili etmenleri belirlemektir. YÖNTEM ve GEREÇLER: Kesitsel tipteki araştırmanın evrenini M...