Nerwiakowłókniakowatość typu II (NF2)
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
NF2 jest rzadką chorobą autosomalnie dominującą, ze złym rokowaniem, wynikającą z mutacji genu merliny. Gen zlokalizowany jest w chromosomie 22q12.2. Merlina jest białkiem, uczestniczącym w szlaku sygnałowym onkogenu RAS. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% a penetracja sięga 100%. Zmiany skórne są zbliżone do obserwowanych w NF1 lecz słabiej espresjonowane. Mimo podobnej nazwy i objawów NF2 jest chorobą całkowicie odmienną od NF1. Charakteryzuje się ona obustronnie synchronicznie lub metachronicznie pojawiającymi się guzami typu schwannoma n. słuchowego ale także o innych lokalizacjach w obrębie układu nerwowego. Niemal zawsze rozwijają się one przed 30 r.ż. Pierwszymi objawami mogą być: motoneuropatia i zaćma. Plamy café-au-lait występują zwykle w liczbie mniejszej niż 6 i są mniejsze, aniżeli w NF1. Również zmiany oczne mają inny charakter i powodują tylko dyskretne objawy. Wczesne objawy są wywołane przez guzy przedsionkowe i mogą się ograniczać do dyskretnych, asymetrycznych, postępujących deficytów słuchu. Guzy znacznych rozmiarów mogą pozostawać nierozpoznane.Około połowa przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe wynikają z mutacji de novo. 20-30% przypadków sporadycznych ma charakter mozaikowy.Rozpoznanie, podobnie jak w NF1 ustalane jest w oparciu o objawy kliniczne i kryteria NIH. Diagnostyka mutacji jest możliwa a jej efektywność w ostatnich latach znacznie wzrosła; możliwa jest także diagnostyka prenatalna.Przedstawiono zasady poradnictwa genetycznego i opieki medycznej w rodzinach z NF2.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53786
- DOI -
- Views 161
- Downloads 0
Badania wieloośrodkowe z udziałem Kliniki Kardiologii CMKP – jak zmieniły leczenie ostrych zespołów wieńcowych
Choroby układu krążenia, a w tym przede wszystkim choroba wieńcowa i jej najgroźniejsze stadium zawał serca, są podstawowymi przyczynami zgonu w rozwiniętych populacjach. Zasady współczesnego leczenia ostrych zespołów wi...
Złamania bliższego końca kości piszczelowej u chorych w wieku podeszłym
Złamania bliższego końca kości piszczelowej, jako złamania stawowe kolana, mogą powodować trwałe następstwa w postaci ograniczenia zakresu ruchu, bólów czy wysięków stawu. U ludzi starszych najczęstszą przyczyną złamania...
Poziom ekspresji defensyny DEFB4A w różnicowaniu rogowiaka kolczystokomórkowego, raka kolczystokomórkowego i raka podstawnokomórkowego
Wstęp. Defensyny stanowią grupę peptydów o aktywności antybakteryjnej, antywirusowej i antygrzybiczej. Uczestniczą także w indukcji odpowiedzi immunologicznej i przeciwnowotworowej. Zmiany w poziomie ekspresji defensyn b...
The significance of electron microscopy in elucidation of pathogenesis of acute pancreatitis
Acute pancreatitis is generally believed to be a disease in which the pancreas is injured by digestive enzymes that it normally produces. The mechanisms responsible for intracellular activation of digestive enzyme zymoge...
Plethoric facies – multidisciplinary problem. Histamine intolerance secondary to reduced diamine oxydase activity
A 70-year-old woman with plethoric and burning cheeks was diagnosed in Department of Endocrinology with suspicion of carcinoid syndrome a few years ago. From time to time she had headache, stomach ache and arthralgia. Be...