Nerwiakowłókniakowatość typu II (NF2)
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
NF2 jest rzadką chorobą autosomalnie dominującą, ze złym rokowaniem, wynikającą z mutacji genu merliny. Gen zlokalizowany jest w chromosomie 22q12.2. Merlina jest białkiem, uczestniczącym w szlaku sygnałowym onkogenu RAS. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% a penetracja sięga 100%. Zmiany skórne są zbliżone do obserwowanych w NF1 lecz słabiej espresjonowane. Mimo podobnej nazwy i objawów NF2 jest chorobą całkowicie odmienną od NF1. Charakteryzuje się ona obustronnie synchronicznie lub metachronicznie pojawiającymi się guzami typu schwannoma n. słuchowego ale także o innych lokalizacjach w obrębie układu nerwowego. Niemal zawsze rozwijają się one przed 30 r.ż. Pierwszymi objawami mogą być: motoneuropatia i zaćma. Plamy café-au-lait występują zwykle w liczbie mniejszej niż 6 i są mniejsze, aniżeli w NF1. Również zmiany oczne mają inny charakter i powodują tylko dyskretne objawy. Wczesne objawy są wywołane przez guzy przedsionkowe i mogą się ograniczać do dyskretnych, asymetrycznych, postępujących deficytów słuchu. Guzy znacznych rozmiarów mogą pozostawać nierozpoznane.Około połowa przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe wynikają z mutacji de novo. 20-30% przypadków sporadycznych ma charakter mozaikowy.Rozpoznanie, podobnie jak w NF1 ustalane jest w oparciu o objawy kliniczne i kryteria NIH. Diagnostyka mutacji jest możliwa a jej efektywność w ostatnich latach znacznie wzrosła; możliwa jest także diagnostyka prenatalna.Przedstawiono zasady poradnictwa genetycznego i opieki medycznej w rodzinach z NF2.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53786
- DOI -
- Views 164
- Downloads 0
Zespoły mielodysplastyczne – współczesna diagnostyka, klasyfikacja i leczenie Część I: Diagnostyka, klasyfikacja i stratyfikacja prognostyczna zespołów mielodysplastycznych
Zespoły mielodysplastyczne są heterogenną grupą nabytych klonalnych chorób krwiotwórczej komórki macierzystej, charakteryzujących się nieefektywną hematopoezą, opornymi cytopeniami i zwiększonym ryzykiem transformacji do...
Stan emocjonalny a jakość życia osób z przewlekłym bólem neuropatycznym
Wstęp. Ból neuropatyczny stanowi poważny problem w medycynie przede wszystkim ze względu na znaczny stopień natężenia oraz oporność na tradycyjne leczenie, co wpływa na funkcjonowanie fizyczne, psychiczne oraz psychospoł...
Outcome of urinary incontinence treatment with artificial urinary sphincter (AUS) implantation
Introduction. One of the well documented method of urinary incontinence (UI) treatment due to an incompetent urinary sphincter mechanism is Implantation of artificial urinary sphincter (AUS). It can be used in man and fe...
Echocardiographic evaluation of left ventricular parameters in patients with Cushing’s syndrome
Introduction. Cushing’s syndrome is characterized by the wide spectrum of metabolic abnormalities and systemic complications. Patients with Cushing’s syndrome, regardless of the cause of hipercortisolism, have enhanced c...
Nutrition in pediatric palliative care
Nutrition therapy is one of the key part of treatment of many diseases in the pediatric care. Appropriate diet, that allows to cover current nutritional requirements not only allows to maintain/improve nutritional status...