Nerwiakowłókniakowatość typu II (NF2)
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 11
Abstract
NF2 jest rzadką chorobą autosomalnie dominującą, ze złym rokowaniem, wynikającą z mutacji genu merliny. Gen zlokalizowany jest w chromosomie 22q12.2. Merlina jest białkiem, uczestniczącym w szlaku sygnałowym onkogenu RAS. Ryzyko przekazania choroby potomstwu wynosi 50% a penetracja sięga 100%. Zmiany skórne są zbliżone do obserwowanych w NF1 lecz słabiej espresjonowane. Mimo podobnej nazwy i objawów NF2 jest chorobą całkowicie odmienną od NF1. Charakteryzuje się ona obustronnie synchronicznie lub metachronicznie pojawiającymi się guzami typu schwannoma n. słuchowego ale także o innych lokalizacjach w obrębie układu nerwowego. Niemal zawsze rozwijają się one przed 30 r.ż. Pierwszymi objawami mogą być: motoneuropatia i zaćma. Plamy café-au-lait występują zwykle w liczbie mniejszej niż 6 i są mniejsze, aniżeli w NF1. Również zmiany oczne mają inny charakter i powodują tylko dyskretne objawy. Wczesne objawy są wywołane przez guzy przedsionkowe i mogą się ograniczać do dyskretnych, asymetrycznych, postępujących deficytów słuchu. Guzy znacznych rozmiarów mogą pozostawać nierozpoznane.Około połowa przypadków ma charakter rodzinny, pozostałe wynikają z mutacji de novo. 20-30% przypadków sporadycznych ma charakter mozaikowy.Rozpoznanie, podobnie jak w NF1 ustalane jest w oparciu o objawy kliniczne i kryteria NIH. Diagnostyka mutacji jest możliwa a jej efektywność w ostatnich latach znacznie wzrosła; możliwa jest także diagnostyka prenatalna.Przedstawiono zasady poradnictwa genetycznego i opieki medycznej w rodzinach z NF2.
Authors and Affiliations
Stanisław Zajączek
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53786
- DOI -
- Views 147
- Downloads 0
Wczesna intensywna terapia behawioralna u dzieci z autyzmem – teoria i badania
Autyzm jest jednym z najpoważniejszych zaburzeń rozwoju. Mimo iż schorzenie to jest cały czas określane jako „enigma” ze względu na brak jednoznacznych odpowiedzi na wiele pytań z nim związany...
Otyłość a styl życia kobiet w starszym wieku
Wstęp. Wzrost częstości występowania otyłości w populacji starszych osób wpływa na zwiększenie zachorowalności na choroby niezakaźne, zmniejsza sprawność funkcjonalną i obniża jakość życia.Cel pracy. Celem pracy była oce...
Total occlusion of coronary artery in non-ST segment elevation acute coronary syndrome – analysis of electrocardiographic and clinical data .
Introduction: In contrast to myocardial infarction with persistent ST-segment elevation (STEMI), which is recommended for emergent coronary reperfusion of the artery responsible for the cardiac incident, the approach to...
Charakterystyka kliniczna dzieci z kamicą pęcherzyka żółciowego – badanie dwuośrodkowe
Wstęp. Na przestrzeni ostatnich lat kamica pęcherzyka żółciowego jest coraz częściej rozpoznawana u dzieci. Częstość kamicy w populacji wieku rozwojowego ocenia się na 0,13-1,9%.Cel pracy. Scharakteryzowanie pacjentów z...
Stable coronary artery disease – diagnostic and therapeutic differencies in the elderly
Life extension in relation to the progress of civilization increases the number of people in old age. Aging of population is associated with the occurrence large group of patients with coronary artery disease. Taking int...