Nowotwory układu krwiotwórczego przebiegające z pierwotną hipereozynofilią i ich diagnostyka
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2014, Vol 68, Issue
Abstract
Opracowana w 2008 r., przez ekspertów Światowej Organizacji Zdrowia, nowa klasyfikacja nowotworów układu krwiotwórczego wymogła zmianę spojrzenia na aberracje chromosomowe i mutacje genowe, które pełnią ważną rolę w ustalaniu rozpoznania i rokowania u chorych z tymi nowotworami. W klasyfikacji uwzględniono nową kategorię nowotworów przebiegających z hipereozynofilią. Ze względu na różnorodność przyczyn hipereozynofili i zmian genetycznych, które mogą leżeć u podłoża tych nowotworów, ich diagnostyka różnicowa jest oparta na stosowaniu metod cytogenetyki klasycznej, techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) i metod molekularnych. Diagnostyka cytogenetyczna komórek szpiku pozwala na stwierdzenie, iż większość przypadków hipereozynofilii cechuje się obecnością prawidłowego kariotypu. Dlatego rutynowa diagnostyka cytogenetyczna musi być uzupełniana techniką FISH z użyciem sond break-apart dla genów, które ulegają rearanżacji (np. CBFB, ETV6) oraz sond dla genów fuzyjnych (np. FIP1L1-PDGFRA), swoistych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią (zespół hipereozynofilowy, HES, przewlekła białaczka hipereozynofilowa, CEL). W diagnostyce różnicowej wykorzystuje się ponadto analizę mutacji genowych charakterystycznych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią, np. mutacji genu c-KIT lub obecności genu fuzyjnego ETV6-PDGFRB.
Authors and Affiliations
Katarzyna Skonieczka, Karolina Matiakowska, Olga Haus
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67566
- DOI -
- Views 116
- Downloads 0
TGF-β signaling pathways in cancers
TGF-β is a multifunctional cytokine involved in growth, cell differentiation and maintenanceof tissue homeostasis. In addition, TGF-β plays a key role in the pathogenesis of many diseases, including cancer. TGF-β-induced...
Dziedziczny rak gruczołu krokowego
Rak gruczołu krokowego jest jednym z najczęściej występujących nowotworów złośliwych w populacji męskiej i w najbliższej przyszłości może się stać główną przyczyną zgonów spowodowanych chorobą nowotworową u mężczyzn na c...
The influence of selected cytokine gene polymorphisms on the occurrence of acute and chronic rejection and on kidney graft survival
Genetically determined interindividual differences in the production of mediators of immune response may influence the outcomes of kidney transplantation. Of the cytokine gene polymorphisms that determine the level of ge...
EGFR and Bcl-2 in gastric mucosa of children infected with Helicobacter pylori
Aim: The aim of the study was to evaluate the expression of EGFR and Bcl-2 proteins as inhibitory markers of apoptosis in surface epithelial cells and gland cells of antral gastric mucosa in children infected with Helico...
Oncogenic osteomalacia and its symptoms: hypophosphatemia, bone pain and pathological fractures
Oncogenic osteomalacia (OOM) is a rare paraneoplastic syndrome induced by tumor produced phosphaturic factors, i.e. phosphatonins. The disorder is characterized by renal tubular phosphate loss, secondary to this process...