Nowotwory układu krwiotwórczego przebiegające z pierwotną hipereozynofilią i ich diagnostyka
Journal Title: Advances in Hygiene and Experimental Medicine - Year 2014, Vol 68, Issue
Abstract
Opracowana w 2008 r., przez ekspertów Światowej Organizacji Zdrowia, nowa klasyfikacja nowotworów układu krwiotwórczego wymogła zmianę spojrzenia na aberracje chromosomowe i mutacje genowe, które pełnią ważną rolę w ustalaniu rozpoznania i rokowania u chorych z tymi nowotworami. W klasyfikacji uwzględniono nową kategorię nowotworów przebiegających z hipereozynofilią. Ze względu na różnorodność przyczyn hipereozynofili i zmian genetycznych, które mogą leżeć u podłoża tych nowotworów, ich diagnostyka różnicowa jest oparta na stosowaniu metod cytogenetyki klasycznej, techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) i metod molekularnych. Diagnostyka cytogenetyczna komórek szpiku pozwala na stwierdzenie, iż większość przypadków hipereozynofilii cechuje się obecnością prawidłowego kariotypu. Dlatego rutynowa diagnostyka cytogenetyczna musi być uzupełniana techniką FISH z użyciem sond break-apart dla genów, które ulegają rearanżacji (np. CBFB, ETV6) oraz sond dla genów fuzyjnych (np. FIP1L1-PDGFRA), swoistych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią (zespół hipereozynofilowy, HES, przewlekła białaczka hipereozynofilowa, CEL). W diagnostyce różnicowej wykorzystuje się ponadto analizę mutacji genowych charakterystycznych dla chorób przebiegających z hipereozynofilią, np. mutacji genu c-KIT lub obecności genu fuzyjnego ETV6-PDGFRB.
Authors and Affiliations
Katarzyna Skonieczka, Karolina Matiakowska, Olga Haus
Keywords
Related Articles
- EP ID EP67566
- DOI -
- Views 152
- Downloads 0
Limfocele – powikłanie urologiczne po przeszczepie nerki
Przeszczep nerki jest najlepszą metodą leczenia nerkozastępczego, zapewniającą pacjentomdłuższe przeżycia i lepszą jakość życia. Na wynik leczenia przeszczepianiem nerki wpływa występowanie powikłań, w tym urologicznych....
Flawiwirusy – nowe patogeny chorobotwórcze dla ludzi
Rodzina Flaviviridae obejmuje wirusy przenoszone przez stawonogi, takie jak komary i kleszcze. Opisano już ponad 100 gatunków należących do rodziny Flaviviridae, z których większość jest patogenami zwierząt, choć nie moż...
Rola sfingolipidów w układzie pokarmowym
Sfingolipidy odgrywają rolę w licznych fizjologicznych oraz patofizjologicznych procesach, zachodzących w obrębie układu pokarmowego. W błonie komórkowej enterocytów sfingolipidy pełnią funkcję strukturalną, warunkują ab...
Stem and progenitor cells in biostructure of blood vessel walls
Development of vascular and hematopoietic systems during organogenesis occurs at the same time. During vasculogenesis, a small part of cells does not undergo complete differentiation but stays on this level, “anchored” i...
Inhibitory polimerazy poli(ADP-rybozy) (PARP) w terapii nowotworów z mutacjami BRCA1/2
W obecnie stosowanych terapiach przeciwnowotworowych wykorzystywane są przede wszystkim związki wprowadzające uszkodzenia do DNA. Skuteczność leczenia nowotworów uzależniona jest więc od wydajności mechanizmów związanyc...