Ocena przebiegu klinicznego przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci ze współwystępowaniem mutacji w genach SPINK1 i CFTR
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 3
Abstract
Wstęp. Przewlekłe zapalenie trzustki jest to choroba rozpoznawana u dzieci coraz częściej. Przyczyny PZT u dzieci są różnorodne, do najważniejszych należą m.in. mutacje w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR.Cel pracy. Celem naszej pracy była ocena ciężkości przebiegu klinicznego PZT u dzieci ze współwystępowaniem mutacji genów CFTR i SPINK1.Materiał i metody. Do badania włączono 208 dzieci z PZT hospitalizowanych w latach 1988-2012. Dane analizowano pod kątem wieku rozpoznania choroby, nasilenia zmian zapalnych ocenianych w skali Cambridge podczas ECPW oraz częstości interwencji zabiegowych – endoskopowych i chirurgicznych. Wszystkie dzieci miały przeprowadzoną analizę genów w kierunku mutacji predysponujących do zapalenia trzustki (PRSS1, CFTR, SPINK1).Wyniki. Współwystępowanie mutacji genów CFTR i SPINK1 stwierdzono u 9 dzieci (4,3%) (3 dziewczynek i 6 chłopców; ze średnią wieku 11,5 lat, od 6 do 15 lat). Współwystępowanie mutacji N34S/- i delF508/- wykryto u 3 pacjentów, mutacji N34S/- i IVS8-5T(TG)11/- u 5 dzieci oraz mutacji N34S/- i IVS3+2T>C/- i delF508/- u 1 pacjenta.[br]Nie stwierdzono znamiennej statystycznie różnicy w wieku chorych podczas pierwszego epizodu zapalenia trzustki między badaną grupą pacjentów a pozostałymi chorymi (9 lat vs. 8,9 roku; NS). Nie stwierdzono różnicy w nasileniu zmian zapalnych ocenianych w skali Cambridge podczas badania ECPW (1,5° vs. 1,7°; NS), w częstości zabiegów terapeutycznych (endoskopowych i chirurgicznych) (38 vs. 35%; NS), protezowaniu przewodów trzustkowych (38 vs. 35%; NS) oraz częstości ESWL.Wnioski. Przebieg kliniczny przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci ze współwystępowaniem mutacji genów CFTR i SPINK1 nie różni się od przebiegu klinicznego choroby wywołanej innymi czynnikami etiologicznymi.
Authors and Affiliations
Karolina Wejnarska, Jarosław Kierkuś, Elwira Kołodziejczyk, Józef Ryżko, Grzegorz Oracz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54914
- DOI -
- Views 166
- Downloads 0
The analysis of protein deficiency in patients hospitalized due to Clostridium difficile infection
Introduction. Clostridium difficile infections are one of the major causes of bacterial diarrhoea, particularly in patients aged over 65 years. Hospitalization time depends not only on the severity of the diarrhoea, but...
Creutzfeldt-Jakob disease in old age
This review covers the problem of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) in the old age. A short inquiry performed for the purpose of this review revealed that in the Austrian database, there were 17 cases between 70-75 years o...
Clostridium difficile infection as a risk factor in surgery
Ethiology, pathogenesis, clinical symptoms and treatment of Clostridium difficile infection are presented. The increasing incidence of Clostridium difficcile infection due to an excessive and uncontrolled use of antibi...
The impact of hormonal treatment on the development of the hip in multiple pregnancy – sonographic assessment
<b>Introduction.</b> An increasing number of multiple pregnancies have been observed within the last twenty years. Multiple pregnancies occur more often in families that have had twins before,...
Skolioza młodzieńcza o nietypowo szybkiej progresji – studium przypadku
Skolioza idiopatyczna młodzieńcza w okresie skoku wzrostowego może ulegać stopniowej progresji, zwłaszcza gdy kąt skrzywienia przekroczy 30 stopni wg Cobba. Tempo pogłębiania się skrzywienia jest z reguły umiarkowane i w...