Ocena przebiegu klinicznego przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci ze współwystępowaniem mutacji w genach SPINK1 i CFTR
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 3
Abstract
Wstęp. Przewlekłe zapalenie trzustki jest to choroba rozpoznawana u dzieci coraz częściej. Przyczyny PZT u dzieci są różnorodne, do najważniejszych należą m.in. mutacje w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR.Cel pracy. Celem naszej pracy była ocena ciężkości przebiegu klinicznego PZT u dzieci ze współwystępowaniem mutacji genów CFTR i SPINK1.Materiał i metody. Do badania włączono 208 dzieci z PZT hospitalizowanych w latach 1988-2012. Dane analizowano pod kątem wieku rozpoznania choroby, nasilenia zmian zapalnych ocenianych w skali Cambridge podczas ECPW oraz częstości interwencji zabiegowych – endoskopowych i chirurgicznych. Wszystkie dzieci miały przeprowadzoną analizę genów w kierunku mutacji predysponujących do zapalenia trzustki (PRSS1, CFTR, SPINK1).Wyniki. Współwystępowanie mutacji genów CFTR i SPINK1 stwierdzono u 9 dzieci (4,3%) (3 dziewczynek i 6 chłopców; ze średnią wieku 11,5 lat, od 6 do 15 lat). Współwystępowanie mutacji N34S/- i delF508/- wykryto u 3 pacjentów, mutacji N34S/- i IVS8-5T(TG)11/- u 5 dzieci oraz mutacji N34S/- i IVS3+2T>C/- i delF508/- u 1 pacjenta.[br]Nie stwierdzono znamiennej statystycznie różnicy w wieku chorych podczas pierwszego epizodu zapalenia trzustki między badaną grupą pacjentów a pozostałymi chorymi (9 lat vs. 8,9 roku; NS). Nie stwierdzono różnicy w nasileniu zmian zapalnych ocenianych w skali Cambridge podczas badania ECPW (1,5° vs. 1,7°; NS), w częstości zabiegów terapeutycznych (endoskopowych i chirurgicznych) (38 vs. 35%; NS), protezowaniu przewodów trzustkowych (38 vs. 35%; NS) oraz częstości ESWL.Wnioski. Przebieg kliniczny przewlekłego zapalenia trzustki u dzieci ze współwystępowaniem mutacji genów CFTR i SPINK1 nie różni się od przebiegu klinicznego choroby wywołanej innymi czynnikami etiologicznymi.
Authors and Affiliations
Karolina Wejnarska, Jarosław Kierkuś, Elwira Kołodziejczyk, Józef Ryżko, Grzegorz Oracz
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54914
- DOI -
- Views 163
- Downloads 0
Choroba Creutzfeldta-Jakoba w późnym wieku
W pracy omówiono problemy choroby Creutzfeldta-Jakoba (CJD) w wieku podeszłym. Szybkie przeszukanie austriackiej bazy danych wykazało 17 przypadków pomiędzy 70-75 rokiem życia; 10 przypadków: 76-79 rok życia; 11 przypadk...
Standaryzacja metody oznaczenia ekspresji P-selektyny na płytkach krwi przy pomocy cytometru przepływowego oraz analiza porównawcza z metodą agregometrii impedancyjnej u chorych na ostrą białaczkę szpikową
Wstęp. Uszkodzenie śródbłonka naczyniowego, stan zapalny lub zaburzenia zakrzepowe powodują aktywację płytek krwi. Aktywowane płytki krwi wykazują ekspresję P-selektyny na swojej powierzchni. Badanie ekspresji P-selektyn...
Genetyka kliniczna czerniaka
Czerniak złośliwy jest jednym z najbardziej agresywnych nowotworów, jego częstość wzrasta gwałtownie w ostatnich latach. Zwiększone ryzyko zachorowania na czerniaka u potomstwa osób chorych na ten nowotwór jak również ro...
Transfusion-associated necrotizing enterocolitis (TANEC) – early post-transfusion complication in neonates with extremely low birth weight (ELBW) or one of the risk factor necrotizing enterocolitis (NEC)? One centre’s experience
Introduction. Necrotising enterocolitis (NEC) is a disease developing in neonates.In extreme cases, the septic necrosis of the intestine wall can cover the entire thicknessof its wall and result in intestine perforation...
Pediatric hypertension – definition, normative values, epidemiology, screening and treatment
Definition of arterial hypertension in children and adolescents is well known, butthere is a lot of controversies regarding use of proper referential values, indicationsfor screening and treatment. In the article we shor...