Postać wątrobowa niedoboru alfa-1-antytrypsyny
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2010, Vol 23, Issue 1
Abstract
Niedobór a1 antytrypsyny (a1ATD) jest jednostką chorobową uwarunkowaną genetycznie, która przebiega pod postacią choroby płuc i/lub wątroby. U większości chorych z niedoborem a1AT przebieg jest bezobjawowy lub skąpo objawowy. Postać wątrobowa choroby ujawnia się zwykle w 4-8 tygodniu życia pod postacią przedłużonej, cholestatycznej żółtaczki lub noworodkowego zapalenia wątroby. Jest też najczęstszą, wśród chorób uwarunkowanych genetycznie i drugą po atrezji dróg żółciowych, przyczyną przeszczepienia wątroby u dzieci. Stwierdzenie obniżenia stężenia a1AT we krwi poniżej 0,5 g/L(11 mM) jest wskazaniem do dalszej diagnostyki – określenia fenotypu i/lub badań genetycznych. Uszkodzenie wątroby obserwowane jest u pacjentów z nieprawidłowym fenotypem białka a1 antytrypsyny – ZZ, ale tylko u około 10% pacjentów z fenotypem PiZZ dochodzi do uszkodzenia wątroby. U osób dorosłych manifestacja kliniczna choroby związana jest głównie z układem oddechowym (przewlekła obturacyjna choroba płuc). W niektórych przypadkach przewlekłe zapalenie wątroby, marskość czy rak wątrobowokomórkowy, rozwijają się dopiero w wieku dorosłym, bez wcześniejszych objawów w dzieciństwie. Nadal nie do końca poznano mechanizm uszkodzenia hepatocytów. Nie dysponujemy również metodami przyczynowego leczenia niedoboru a1AT. Postępowanie ogranicza się do działań profilaktycznych i terapii powikłań marskości wątroby. Wprowadzenie do rutynowego postępowania transplantacji wątroby w znaczący sposób poprawiło rokowanie w tej chorobie i jest jedyną metodą terapii przyczynowej.
Authors and Affiliations
Agnieszka Bakuła, Piotr Socha
Keywords
Related Articles
- EP ID EP53742
- DOI -
- Views 207
- Downloads 0
Terson’s syndrome – case presentation and therapeutic management
Terson’s syndrome initially was defined as intravitreal haemorrhage in combination with subarachnoideal bleeding.Presently the name of this syndrome comprises all cases of intraocular haemorrhages in the course of intrac...
Neurofibromatosis typ 1 (NF1, von Recklinghausen disease)
Neurofibromatosis 1 is a relatively frequent autosomal dominant disease (1:3500 live births), its expression depends on the and on an individual. 50% of the cases results from de novo mutations and are non-familial, but...
Zaburzenia nastroju w chorobach naczyniopochodnych
Zaburzenia nastroju współwystępujące z chorobami naczyniowymi są znaczącym problemem klinicznym. Depresja często współwystępuje z chorobami układu sercowo-naczyniowego ,jest także niezależnym czynnikiem ryzyka wystąpieni...
Vascular parkinsonism: pathogenesis, diagnostics and treatment
Vascular parkinsonism (VaP for nearly 80 years, has remained one of the most controversial entities in neurology. Since its first discription by Critchley in 1920, introducing the term’ artheriosclerotic parkinsonism’, n...
Endovascular mechanical thrombectomy of primary and recurrent changes in the arteries and bypasses – preliminary own experience
Introduction. Atherosclerosis is the most common disease of lower extremity arteries and a main cause of chronic limb ischemia. Treatment options of advanced peripheral arterial disease include surgical methods (endarter...