Późna diagnoza hiperoksalurii u chorej po przeszczepieniu nerki – opis przypadku
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 2
Abstract
Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do zwiększonego wydalania szczawianów wapnia oraz ich odkładania się w tkankach. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się poniżej 5. roku życia i obejmują masywne złogi szczawianów w śródmiąższu lub obustronną kamicę nerkową. Manifestacje kliniczne w późniejszych stadiach choroby, kiedy to upośledzeniu ulega filtracja kłębuszkowa, mogą się składać z zaburzeń przewodzenia sercowego, dystalnej martwicy tkanek, problemów z dostępem naczyniowym do hemodializ, zapalenia błony maziowej. Prezentujemy przypadek 65-letniej kobiety przeniesionej do Instytutu Transplantologii 22 dni po przeszczepieniu nerki, ze schyłkową niewydolnością nerek o nieznanej przyczynie, po prawostronnej nefrektomii spowodowanej wodonerczem wikłającym jednostronną kamicę nerkową oraz z wywiadami nawracających zakażeń układu moczowego. Po przeszczepieniu nerki obserwowano u chorej opóźnione podjęcie czynności przez nerkę przeszczepioną z zachowaną diurezą. Biopsje nerki przeszczepionej wykazały zwiększającą się ilość złogów szczawianowych oraz utrzymującą się ostrą martwicę cewek. Wydalanie szczawianów wapniowych u chorej było zwiększone. Badanie ultrasonograficzne wykazało kamicę nerki przeszczepionej. Wysunęliśmy podejrzenie PH. Rozpoczęliśmy 4-tygodniowe leczenie codziennymi wysokoprzepływowymi dializami oraz leczyliśmy chorą pirydoksaminą i kombinacją kwasu cytrynowego z cytrynianem potasu oraz cytrynianem sodu. Biopsja kontrolna w 2 miesiące po przeszczepieniu wykazała brak złogów szczawianowych, utrzymującą się ostrą martwicę cewek oraz umiarkowaną miażdżycę de novo. Nasza terapia okazała się nieskuteczna i chora powróciła do programu przewlekłego leczenia powtarzanymi zabiegami hemodializ. W późniejszym czasie rozpoznanie PH zostało potwierdzone obecnością typowej mutacji C508G > A. Na podstawie tego przypadku uważamy, iż późne wystąpienie PH z niespecyficznym obrazem klinicznym jest możliwe. Potrzebne są wytyczne dotyczące metod wykluczenia PH u chorych z niejasną przyczyną choroby nerek, zwłaszcza przed kwalifikacją do przeszczepienia nerki.
Authors and Affiliations
Maciej Sawosz, Tomasz Cieciura, Agnieszka Perkowska-Ptasińska, Przemysław Sikora, Bodo Beck, Andrzej Chmura, Magdalena Durlik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54904
- DOI -
- Views 150
- Downloads 0
Vitamin D deficiency is common in orthopaedic ward staff
Introduction. Vitamin D deficiency is common in many populations and its health are not limited to bone.Aim. To determine vitamin D concentrations at its minimum in orthopaedic ward staff.Material and methods. In early s...
An assessment of the frequency of lymphocytes with IL-4 intracellular expression and IL-4 concentration in the plasma of patients with chronic lymphocytic leukemia depending on the occurrence of Epstein-Barr virus DNA in peripheral blood mononuclear cells
Introduction. Epstein-Barr virus (EBV), also referred to as human herpesvirus 4 (HHV-4), is the first identified human virus with documented involvement in carcinogenesis. Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is a neoplast...
1000 operacji miażdżycowych zwężeń tętnic szyjnych w szpitalu Bielańskim – ewolucja poglądów oparta na rekomendacjach i doświadczeniu własnym
Wstęp. 20% udarów mózgowych jest spowodowanych miażdżycowym zwężeniem tętnic szyjnych. Aby uniknąć tego powikłania pacjentom proponuje się zabieg polegający na usunięciu blaszki miażdzycowej z rozwidlenia tętnicy szyjnej...
Znaczenie monitorowania MRD w intensywnym leczeniu przewlekłej białaczki limfocytowej – analiza przypadku klinicznego
Przewlekła białaczka limfocytowa jest najczęstszą białaczką rozpoznawaną u dorosłych. Mediana wieku w momencie diagnozy wynosi 65 lat. Celem leczenia, szczególnie chorych w młodszym wieku, powinno być wprowadzenie ich w...
Intramedullary Nailing of Femoral Shaft Fractures – Review of Locking Techniques
Surgical treatment of femoral shaft fractures has been based on locked intramedullary nailing since the introduction of its current principles by Kempf and Grosse. Locked intramedullary nailing is a low-invasive techniqu...