Późna diagnoza hiperoksalurii u chorej po przeszczepieniu nerki – opis przypadku
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 2
Abstract
Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do zwiększonego wydalania szczawianów wapnia oraz ich odkładania się w tkankach. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się poniżej 5. roku życia i obejmują masywne złogi szczawianów w śródmiąższu lub obustronną kamicę nerkową. Manifestacje kliniczne w późniejszych stadiach choroby, kiedy to upośledzeniu ulega filtracja kłębuszkowa, mogą się składać z zaburzeń przewodzenia sercowego, dystalnej martwicy tkanek, problemów z dostępem naczyniowym do hemodializ, zapalenia błony maziowej. Prezentujemy przypadek 65-letniej kobiety przeniesionej do Instytutu Transplantologii 22 dni po przeszczepieniu nerki, ze schyłkową niewydolnością nerek o nieznanej przyczynie, po prawostronnej nefrektomii spowodowanej wodonerczem wikłającym jednostronną kamicę nerkową oraz z wywiadami nawracających zakażeń układu moczowego. Po przeszczepieniu nerki obserwowano u chorej opóźnione podjęcie czynności przez nerkę przeszczepioną z zachowaną diurezą. Biopsje nerki przeszczepionej wykazały zwiększającą się ilość złogów szczawianowych oraz utrzymującą się ostrą martwicę cewek. Wydalanie szczawianów wapniowych u chorej było zwiększone. Badanie ultrasonograficzne wykazało kamicę nerki przeszczepionej. Wysunęliśmy podejrzenie PH. Rozpoczęliśmy 4-tygodniowe leczenie codziennymi wysokoprzepływowymi dializami oraz leczyliśmy chorą pirydoksaminą i kombinacją kwasu cytrynowego z cytrynianem potasu oraz cytrynianem sodu. Biopsja kontrolna w 2 miesiące po przeszczepieniu wykazała brak złogów szczawianowych, utrzymującą się ostrą martwicę cewek oraz umiarkowaną miażdżycę de novo. Nasza terapia okazała się nieskuteczna i chora powróciła do programu przewlekłego leczenia powtarzanymi zabiegami hemodializ. W późniejszym czasie rozpoznanie PH zostało potwierdzone obecnością typowej mutacji C508G > A. Na podstawie tego przypadku uważamy, iż późne wystąpienie PH z niespecyficznym obrazem klinicznym jest możliwe. Potrzebne są wytyczne dotyczące metod wykluczenia PH u chorych z niejasną przyczyną choroby nerek, zwłaszcza przed kwalifikacją do przeszczepienia nerki.
Authors and Affiliations
Maciej Sawosz, Tomasz Cieciura, Agnieszka Perkowska-Ptasińska, Przemysław Sikora, Bodo Beck, Andrzej Chmura, Magdalena Durlik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54904
- DOI -
- Views 154
- Downloads 0
Genetyka kliniczna raka płuc
Każdego roku na świecie na raka płuc umiera ponad 1 milion ludzi. Poza paleniem tytoniu i innymi środowiskowymi czynnikami rakotwórczymi, wśród czynników odpowiedzialnych za wystąpienie choroby wymienia się zmiany DNA. C...
Clinical genetics of lung cancer
Every year more than 1 million people all over the world die because of lung cancer. In addition to smoking and other environmental carcinogens, factors responsible for the disease include constitutional DNA alterations....
Carbon monoxide poisoning in children – own observations
Introduction. Carbon monoxide (CO) is a colorless, odorless gas produced at an incomplete combustion of carbonaceous compounds. CO inhalation is the most common cause of poisoning in the industrialized world.Aim. Analysi...
Mutacje w genie pncA jako główny mechanizm oporności na pirazynamid wśród prątków gruźlicy
Wstęp. Postęp w oznaczaniu oporności na PZA dokonał się wraz z poznaniem genomu prątka oraz określeniem molekularnych mechanizmów oporności na lek, jakimi są mutacje w genie pncA. Gen pncA jest odpowiedzialny za prawidło...
Antiosteoarthritic effect of estrogen β-receptor modulator in postmenopausal women with knee osteoarthritis and osteopenia. A pilot study
<b>Aim.</b> The aim of the study was to evaluate the influence of Raloxifene (RLX), a selective estrogen receptor modulator, on the rates of the articular cartilage degradation and bone turnov...