Późna diagnoza hiperoksalurii u chorej po przeszczepieniu nerki – opis przypadku
Journal Title: Postępy Nauk Medycznych - Year 2014, Vol 27, Issue 2
Abstract
Pierwotna hiperoksaluria (PH) jest rzadką chorobą genetyczną prowadzącą do zwiększonego wydalania szczawianów wapnia oraz ich odkładania się w tkankach. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się poniżej 5. roku życia i obejmują masywne złogi szczawianów w śródmiąższu lub obustronną kamicę nerkową. Manifestacje kliniczne w późniejszych stadiach choroby, kiedy to upośledzeniu ulega filtracja kłębuszkowa, mogą się składać z zaburzeń przewodzenia sercowego, dystalnej martwicy tkanek, problemów z dostępem naczyniowym do hemodializ, zapalenia błony maziowej. Prezentujemy przypadek 65-letniej kobiety przeniesionej do Instytutu Transplantologii 22 dni po przeszczepieniu nerki, ze schyłkową niewydolnością nerek o nieznanej przyczynie, po prawostronnej nefrektomii spowodowanej wodonerczem wikłającym jednostronną kamicę nerkową oraz z wywiadami nawracających zakażeń układu moczowego. Po przeszczepieniu nerki obserwowano u chorej opóźnione podjęcie czynności przez nerkę przeszczepioną z zachowaną diurezą. Biopsje nerki przeszczepionej wykazały zwiększającą się ilość złogów szczawianowych oraz utrzymującą się ostrą martwicę cewek. Wydalanie szczawianów wapniowych u chorej było zwiększone. Badanie ultrasonograficzne wykazało kamicę nerki przeszczepionej. Wysunęliśmy podejrzenie PH. Rozpoczęliśmy 4-tygodniowe leczenie codziennymi wysokoprzepływowymi dializami oraz leczyliśmy chorą pirydoksaminą i kombinacją kwasu cytrynowego z cytrynianem potasu oraz cytrynianem sodu. Biopsja kontrolna w 2 miesiące po przeszczepieniu wykazała brak złogów szczawianowych, utrzymującą się ostrą martwicę cewek oraz umiarkowaną miażdżycę de novo. Nasza terapia okazała się nieskuteczna i chora powróciła do programu przewlekłego leczenia powtarzanymi zabiegami hemodializ. W późniejszym czasie rozpoznanie PH zostało potwierdzone obecnością typowej mutacji C508G > A. Na podstawie tego przypadku uważamy, iż późne wystąpienie PH z niespecyficznym obrazem klinicznym jest możliwe. Potrzebne są wytyczne dotyczące metod wykluczenia PH u chorych z niejasną przyczyną choroby nerek, zwłaszcza przed kwalifikacją do przeszczepienia nerki.
Authors and Affiliations
Maciej Sawosz, Tomasz Cieciura, Agnieszka Perkowska-Ptasińska, Przemysław Sikora, Bodo Beck, Andrzej Chmura, Magdalena Durlik
Keywords
Related Articles
- EP ID EP54904
- DOI -
- Views 135
- Downloads 0
Leczenie guzów przerzutowych w wątrobie za pomocą wewnątrznaczyniowej chemoembolizacji z użyciem mikrocząstek nasączonych cytostatykiem (DEM-TACE)
<b>Wstęp.</b> Wątroba jest jednym z najczęstszych narządów, w których dochodzi do rozwinięcia procesów nowotworowych zarówno pierwotnych, jak i przerzutowych.<br>Jedną z obecnie...
Ekspresja transportera dopaminy w limfocytach krwi obwodowej w chorobie Parkinsona
Wstęp. Limfocyty krwi obwodowej służą jako model do badań zmian układu neuroprzekaźnik-receptor.Cel pracy. Celem pracy było badanie ekspresji transportera dopaminy (DAT) w limfocytach krwi obwodowej pacjentów z chorobą P...
Monitoring levels of immunosupressive medications – is it just a recommendation or a necessity?
Introduction. Enormous development of organ transplantation which took place in recent years was made possible also due to development of more diverse and targeted immunosupression. Huge progress in this area was achieve...
Zastosowanie metody Real-time PCR opartej na wykorzystaniu nukleolitycznych sond typu TaqMan do wykrywania markera wirulencji Bacillus anthracis – genu pag oraz specyficznej sekwencji chromosomalnej rpoB
Przedmiotem pracy było zastosowanie metody Real-time PCR opartej na wykorzystaniu nukleolitycznych sond typuTaqMan do wykrywania markera wirulencji Bacillus anthracis – genu pag oraz specyficznej sekwencji chromosomalnej...
Different methods of the gastrointestinal tract reconstruction after pancreaticoduodenectomy – is this procedure optimal?
Pancreaticoduodenectomy is one of the most complexed surgical procedures. It is also extremely challenging for the surgeon who performs it. Due to the decreasing mortality rate and the reduction of the postoperative comp...