Пренатальная диагностика фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 42
Abstract
<p>Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина. Причиной болезни является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В разных популяциях заболевание встречается с частотой 1 на 8–15 тыс. новорожденных. Фенилкетонурия как орфанная болезнь сама по себе довольно редко сочетается с какой-либо другой врожденной и наследственной патологией. Поэтому, несомненно, представляет клинический интерес одновременное сочетание у одного пациента редкой патологии различного генеза.</p><p>В работе представлено описание собственного случая ранней пренатальной диагностики фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода в І триместре беременности. Частота двусторонней агенезии почек оценивается как 1:3000–5000 родов. Обсуждаются особенности ультразвуковой пренатальной диагностики двусторонней агенезии почек в І–ІІ триместрах беременности. Как свидетельствуют данные литературы, у 9% родственников первой степени родства с плодом, имеющим двустороннюю агенезию почек, отмечаются различные врожденные аномалии развития почек, большинство из которых асимптоматичны. В рассматриваемом случае после проведения УЗИ морфологические аномалии развития почек были исключены у всей семьи.</p><p>Исходя из усредненной частоты двусторонней агенезии почек (1:5000) и фенилкетонурии (1:7000), по данным различных литературных источников, вероятность такого события составляет 1:35 000 000 случаев, что свидетельствует об уникальности описанного наблюдения.</p><p>Авторами статьи проведен анализ сочетания фенилкетонурии с различной наследственной и врожденной патологией, зарегистрированной в «МЦМГ и ПД им. П.Н. Веропотвеляна» в период с 1986 по 2017 гг. Согласно результатам исследования, частота сочетания фенилкетонурии с другой наследственной и врожденной патологией среди больных фенилкетонурией составляет 1:31 и 1:278 215 среди всех новорожденных Юго-Восточного и Центрального регионов Украины, обследованных за указанный период.</p>
Authors and Affiliations
Н. Веропотвелян, Г. Макух, Л. Чорна, Т. Нетребко, Ю. Погуляй, Е. Хаванская
Keywords
Related Articles
- EP ID EP540348
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.42.16-20
- Views 136
- Downloads 0
Оцінка ефективності використання препарату Cicatridina® для загоєння і відновлення шийки матки, піхви і зовнішніх статевих органів жінки
<p>Мета: Метою дослідження було здійснення оцінки ефективності використання препарату Cicatridina® для загоєння і відновлення після операцій на шийці матки, піхві та зовнішніх статевих органах жінки, після брахітерапії п...
Безопасность лекарственных средств
<p>Печень – это основной орган, который принимает важное участие в биотрансформации лекарственных веществ в организме человека. Поэтому лекарственные поражения печени встречаются намного чаще, чем свидетельствует официал...
Огляд міжнародних наукових даних щодо використання поліжинаксу в лікуванні та профілактиці вагінітів різної етіології
<p>Значна поширеність інфекційно-запальних захворювань жіночих статевих органів – одна з найбільш актуальних проблем гінекології. Поєднання різних бактеріальних і бактеріально-грибкових асоціацій мікроорганізмів у вагіна...
Ефективність профілактики та лікування порушень в менопаузі в жінок із гіперпроліферативними процесами репродуктивної системи
<p>Мета дослідження: оцінити ефективність профілактики та лікування порушень в менопаузі у жінок з гіперпроліферативними процесами репродуктивної системи (ГППРС).</p><p>Матеріали і методи дослідження. Профілактику клімак...
Предиктори розвитку плацентарної дисфункції та методи її корекції в пацієнток із ретрохоріальною гематомою в І триместрі гестації
<p>У статті розглядається роль ретрохоріальних гематом в гестаційному процесі з метою прогнозування ризику розвитку плацентарної дисфункції, а також подальшого перебігу вагітності. Ретрохоріальні гематоми є безпосередньо...