Пренатальная диагностика фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода
Journal Title: Репродуктивная Эндокринология - Year 2018, Vol 0, Issue 42
Abstract
<p>Фенилкетонурия – это врожденное генетически обусловленное нарушение метаболизма незаменимой аминокислоты фенилаланина. Причиной болезни является мутация в гене гидроксилазы фенилаланина (ген ФАГ). В разных популяциях заболевание встречается с частотой 1 на 8–15 тыс. новорожденных. Фенилкетонурия как орфанная болезнь сама по себе довольно редко сочетается с какой-либо другой врожденной и наследственной патологией. Поэтому, несомненно, представляет клинический интерес одновременное сочетание у одного пациента редкой патологии различного генеза.</p><p>В работе представлено описание собственного случая ранней пренатальной диагностики фенилкетонурии и двусторонней агенезии почек у одного плода в І триместре беременности. Частота двусторонней агенезии почек оценивается как 1:3000–5000 родов. Обсуждаются особенности ультразвуковой пренатальной диагностики двусторонней агенезии почек в І–ІІ триместрах беременности. Как свидетельствуют данные литературы, у 9% родственников первой степени родства с плодом, имеющим двустороннюю агенезию почек, отмечаются различные врожденные аномалии развития почек, большинство из которых асимптоматичны. В рассматриваемом случае после проведения УЗИ морфологические аномалии развития почек были исключены у всей семьи.</p><p>Исходя из усредненной частоты двусторонней агенезии почек (1:5000) и фенилкетонурии (1:7000), по данным различных литературных источников, вероятность такого события составляет 1:35 000 000 случаев, что свидетельствует об уникальности описанного наблюдения.</p><p>Авторами статьи проведен анализ сочетания фенилкетонурии с различной наследственной и врожденной патологией, зарегистрированной в «МЦМГ и ПД им. П.Н. Веропотвеляна» в период с 1986 по 2017 гг. Согласно результатам исследования, частота сочетания фенилкетонурии с другой наследственной и врожденной патологией среди больных фенилкетонурией составляет 1:31 и 1:278 215 среди всех новорожденных Юго-Восточного и Центрального регионов Украины, обследованных за указанный период.</p>
Authors and Affiliations
Н. Веропотвелян, Г. Макух, Л. Чорна, Т. Нетребко, Ю. Погуляй, Е. Хаванская
Keywords
Related Articles
- EP ID EP540348
- DOI 10.18370/2309-4117.2018.42.16-20
- Views 163
- Downloads 0
Гемостаз и женские половые гормоны
<p>Современная тенденция к увеличению продолжительности жизни диктует необходимость тщательного изучения заболеваний, обусловленных возрастом, и поиска путей их профилактики. В обзоре рассмотрены современные представлени...
Лабораторна оцінка ризиків розвитку злоякісних новоутворень молочної залози та яєчників
<p>У більшості випадків онкологічні захворювання є спадковими: для раку молочної залози – 5–10% і для раку яєчників – 10–17%, і пов’язані з носійством мутацій в певних генах, отриманих від одного з батьків. Генетичне тес...
Прогнозування розвитку важких форм ендометріозу в жінок репродуктивного віку
<p>У статті описується алгоритм прогнозу розвитку важких форм ендометріозу та математична модель прогнозування важкості цієї патології, використовувані задля виділення груп ризику і своєчасного проведення профілактичних...
Прогестерон «против» прогестерона. Новые звенья в патогенезе и будущие стратегии в лечении миомы матки
<p>Миома матки – это доброкачественная моноклональная солидная опухоль малого таза, исходящая из гладкомышечной ткани миометрия. Ранее считалось, что причиной появления и роста фиброматозных узлов является только гиперэс...
Сучасні підходи до преіндукційної підготовки шийки матки до пологів міфепристоном
<p>У статті розглядаються сучасні підходи до застосування міфепристону з метою підготовки шийки матки до пологів. Наведено результати обстеження 222 пацієнток в терміні вагітності 37–42 тижні гестації, яким перорально пр...