Abstract

Zespół Pradera i Willigo (PWS - Prader-Willi Syndrome) jest zespołem dysmorficznym uwarunkowanym utratą funkcji genów zlokalizowanych w regionieq 11q13 chromosomu 15 pochodzącego od ojca. Stanowi najlepiej poznany przykład dziedziczenia uwarunkowanego rodzicielskim piętnowaniem genomu (ang. genomic imprinting). Zdecydowana większość przypadków PWS powstaje de novo jako wynik delecji fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 15 pochodzącego od ojca (75% przypadków) lub w wyniku matczynej jednorodzicielskiej disomii (20% przypadków). Zakres objawów klinicznychw PWS jest szeroki i zależy od wieku pacjenta oraz czasu rozpoznania. U pacjentów opisuje się m.in. obniżenie napięcia mięśniowego, hipogonadyzm, hiperfagię i otyłość, zaburzenia rozwoju psychoruchowego oraz zaburzenia zachowania, niski wzrost, a także cechy dysmorficzne twarzy. W pracy przedstawiono fenotyp behawioralny charakterystyczny dla zespołu Pradera i Willego, który staje się jednym z głównych problemów starszych dzieci i dorosłychpacjentów oraz ich rodzin. Poprawa nawyków żywieniowych, kompleksowa opieka fizjoterapeutyczna oraz nacisk na aktywność fizyczną dzieciz PWS sprawiły, że objawy psychiatryczne zaczęły wysuwać się na pierwszy plan i stanowią duże wyzwanie zarówno dla psychiatrów dzieci i młodzieży, jak i pediatrów oraz lekarzy innych specjalności.

Authors and Affiliations